一项旨在测试无创液体活检能否安全减少林奇综合征有创监测方法的研究 (PREDI-LYNCH)
2026年7月31日 更新者：UNICANCER
通过液体活检预测林奇综合征的癌症发病
林奇综合征是一种遗传性基因易感性，会增加患多种癌症的风险，特别是结肠癌和直肠癌（结直肠癌），以及子宫内膜癌。在欧洲，大约每400人中就有1人受其影响。
目前，监测主要依赖于结肠镜检查（使用摄像头检查结肠）或妇科评估等检查，有时还辅以活检（取出少量组织样本进行显微镜分析）。尽管这些检查有效，但它们是侵入性且要求高的；可能会影响生活质量，并使一些人放弃遵循推荐的监测计划。
欧洲项目PREDI-LYNCH正在探索一种更简单且耐受性更好的补充途径。该项目依赖于“液体活检”，即对易于收集的样本（如血液、尿液、粪便，以及对于有子宫女性的阴道拭子）进行检测。PREDI-LYNCH研究旨在确定这些非侵入性检测是否能够实现个性化监测，并可能延长更繁琐检查之间的间隔，同时保持高水平的医疗安全性。
研究概览
详细说明
这项欧洲临床研究评估非侵入性液体活检检测（血液、尿液、粪便及适用时的阴道样本）能否改善基因确诊林奇综合征（MLH1、MSH2、MSH6或EPCAM）成年患者的癌症监测效果。
试验比较两种策略：标准随访（每18个月结肠镜检查）与联合方案（每年液体活检结合每36个月结肠镜检查）。
主要结局指标为经标准程序确诊的新发癌症病例数。
次要结局指标包括早期癌症检出率、病灶识别情况、诊断时间、可行性、生活质量及医疗资源使用情况。
所有阳性检测结果将立即启动快速验证性检查。
本研究旨在明确液体活检能否在保持有效癌症监测的同时，安全减少侵入性检查操作。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
2000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Amina Ghorbel, PhD
- 电话号码：+33 (0) 6 68 50 20 12
- 邮箱：a-ghorbel@unicancer.fr
学习地点
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Zagreb、克罗地亚
- Klinicki Bolnicki Centar Sestre Milosrdnice Ustanova
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接触：
- Iva Kirac
- 邮箱：iva.kirac@kbcsm.hr
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Milan、意大利
- Ist. Tumori di Milano
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接触：
- Marco Vittellaro
- 电话号码：+39 02.2390 2540
- 邮箱：marco.vitellaro@istitutotumori.mi.it
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Riga、拉脱维亚
- Pauls Stradins Clinical University Hospital
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接触：
- Arvids Irmeis
- 电话号码：+371 29171604
- 邮箱：arvids.irmejs@rsu.lv
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Oslo、挪威
- Oslo University Hospital
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接触：
- Marte Lie Høivik
- 电话号码：+47 924 37 392
- 邮箱：m.l.hoivik@medisin.uio.no
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Brno、捷克语
- Masaryk Memorial Cancer Institute
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接触：
- Marek Svoboda
- 电话号码：+420 543 134 103
- 邮箱：msvoboda@mou.cz
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Paris、法国
- GGC Network
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接触：
- Amina Ghorbel
- 电话号码：0668502012
- 邮箱：a-ghorbel@unicancer.fr
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首席研究员：
- Chrystelle Colas
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Helsinki、芬兰
- Tampereen Korkeakoulusäätiö SR
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接触：
- Toni Seppala
- 电话号码：+358444722846
- 邮箱：toni.seppala@tuni.fi
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Edinburgh、英国
- University of Edinburgh
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接触：
- Neil Ryan
- 电话号码：+1 778 223 9770
- 邮箱：neil.ryan@ed.ac.uk
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Rotterdam、荷兰
- Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
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接触：
- Anja Wagner
- 电话号码：0031107036913
- 邮箱：a.wagner@erasmusmc.nl
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
入选标准：
- 参与者必须在任何试验特定程序之前签署书面知情同意书。当患者身体无法提供书面同意时，可由其选择的一位独立于研究者或申办方的可信人士书面确认患者的同意。
- 年龄35-80岁
- 经基因检测确认MLH1、MSH2、MSH6或EPCAM基因存在4-5类变异（分别为可能致病性（LP）或致病性（P）变异）。
- 参与者应享有林奇综合征相关标准监测和医疗费用的保险覆盖，例如隶属于社会保障体系。
排除标准：
- 既往曾行全结直肠切除术或同等手术（整个结肠和直肠已切除）
- 入组前2年内正在接受癌症治疗。
- 12个月内接受过免疫检查点抑制剂治疗
- 妊娠期
- 因地理、家庭、社会或心理原因不愿或无法遵守试验所需医疗随访的参与者。
- 被剥夺自由或处于保护性监护或监护下的人员。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：预防
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：实验组
液体活检 ± 结肠镜检查
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该试验比较两种策略：每18个月进行一次结肠镜检查的标准随访方案，与每年进行液体活检并每36个月进行一次结肠镜检查的联合方案
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其他：对照组
每18个月一次结肠镜检查
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该试验比较两种策略：每18个月进行一次结肠镜检查的标准随访方案，与每年进行液体活检并每36个月进行一次结肠镜检查的联合方案
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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为了确定一种多模态监测策略——结合使用循环肿瘤DNA（ctDNA）、尿液肿瘤DNA（utDNA）、阴道拭子肿瘤DNA（vsDNA）和粪便（qFIT）——是否不劣于标准护理筛查监测
大体时间：基线、第12个月、第24个月、第36个月、第48个月
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监测和随访期间新诊断的组织学确诊浸润性癌症（结直肠癌、子宫内膜癌、尿路上皮癌）数量，以累积发病率（%）和每1000人年发病率表示。
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基线、第12个月、第24个月、第36个月、第48个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：Chrystelle Colas, Oncogeneticist、Institut Curie
- 研究主任：Toni Seppala, Surgeon、TAMPERE University (Finland)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Moller P, Seppala T, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Evans DG, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons R, Jeffries J, Vasen H, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rodland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen J, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Renkonen-Sinisalo L, Frayling IM, Plazzer JP, Pylvanainen K, Sampson JR, Capella G, Mecklin JP, Moslein G; Mallorca Group (http://mallorca-group.eu). Cancer incidence and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynaecological surveillance: first report from the prospective Lynch syndrome database. Gut. 2017 Mar;66(3):464-472. doi: 10.1136/gutjnl-2015-309675. Epub 2015 Dec 9.
- Stoffel EM, Murphy CC. Epidemiology and Mechanisms of the Increasing Incidence of Colon and Rectal Cancers in Young Adults. Gastroenterology. 2020 Jan;158(2):341-353. doi: 10.1053/j.gastro.2019.07.055. Epub 2019 Aug 5.
- Gallon R, Brekelmans C, Martin M, Bours V, Schamschula E, Amberger A, Muleris M, Colas C, Dekervel J, De Hertogh G, Coupier J, Colleye O, Sepulchre E, Burn J, Brems H, Legius E, Wimmer K. Constitutional mismatch repair deficiency mimicking Lynch syndrome is associated with hypomorphic mismatch repair gene variants. NPJ Precis Oncol. 2024 May 24;8(1):119. doi: 10.1038/s41698-024-00603-z.
- Wu J, Lin Y, Yang K, Liu X, Wang H, Yu T, Tao R, Guo J, Chen L, Cheng H, Lou F, Cao S, Yu W, Hu H, Ye D. Clinical effectiveness of a multitarget urine DNA test for urothelial carcinoma detection: a double-blinded, multicenter, prospective trial. Mol Cancer. 2024 Mar 19;23(1):57. doi: 10.1186/s12943-024-01974-4.
- Willis J, Lefterova MI, Artyomenko A, Kasi PM, Nakamura Y, Mody K, Catenacci DVT, Fakih M, Barbacioru C, Zhao J, Sikora M, Fairclough SR, Lee H, Kim KM, Kim ST, Kim J, Gavino D, Benavides M, Peled N, Nguyen T, Cusnir M, Eskander RN, Azzi G, Yoshino T, Banks KC, Raymond VM, Lanman RB, Chudova DI, Talasaz A, Kopetz S, Lee J, Odegaard JI. Validation of Microsatellite Instability Detection Using a Comprehensive Plasma-Based Genotyping Panel. Clin Cancer Res. 2019 Dec 1;25(23):7035-7045. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-1324. Epub 2019 Aug 4.
- van Liere ELSA, Jacobs IL, Dekker E, Jacobs MAJM, de Boer NKH, Ramsoekh D. Colonoscopy surveillance in Lynch syndrome is burdensome and frequently delayed. Fam Cancer. 2023 Oct;22(4):403-411. doi: 10.1007/s10689-023-00333-4. Epub 2023 May 12.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年12月1日
初级完成 (估计的)
2027年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2026年1月13日
首先提交符合 QC 标准的
2026年1月13日
首次发布 (实际的)
2026年1月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月31日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- UC-GIG-2522
- Project 101213916 (其他赠款/资助编号：EUROPEAN HEALTH AND DIGITAL EXECUTIVE AGENCY (HADEA))
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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