3-甲基巴豆酰 CoA 羧化酶 1 缺乏症的临床试验

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件

哈萨克斯坦

三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 2

美国

肉碱棕榈酰转移酶（CPT I 或 CPT II）缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶 (CACT) 缺乏症

美国, 英国

三功能蛋白缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

长链脂肪酸氧化障碍 (LC-FAOD) | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 (CPT II) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症

美国, 英国

普通志愿者 | 三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肌病

美国

碳水化合物代谢，先天性错误 | 新陈代谢，先天性错误 | 脂质代谢，先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症（糖原贮积病 XV 型） | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症

丹麦

巴特综合症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（CPT1、CPT2） | 长链羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原贮积障碍 | 丙酮酸羧化酶缺乏症 | 酰基辅酶 A 脱氢酶家族，成员 9，缺乏

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5（酰基辅酶 A 结合域 5）缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症

加拿大

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件

英国

原发性骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q)... 及其他条件

美国

爱滋病毒感染 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 慢性淋巴细胞白血病 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 眼内淋巴瘤 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性成人 III 级淋巴瘤样肉芽肿病 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 睾丸淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性毛细胞白血病 | 成人 B 型急性淋巴细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织的结外边缘区淋巴瘤 | 淋巴结边缘区淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞淋巴瘤 | 小肠淋... 及其他条件

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 严重联合免疫缺陷 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 及其他条件

美国

爱滋病毒感染 | 透明细胞肾细胞癌 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23... 及其他条件

美国