Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på 3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase 1-brist

Totalt 17 resultat

  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrytering
    Selektiv screening av barn för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar med tandemmasspektrometri i Kazakstan
    Ornitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkor
    Kazakstan
  • Rigshospitalet, Denmark
    Okänd
    Fett- och sockermetabolism under träning hos patienter med metabolisk myopati
    Kolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkor
    Danmark
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Oregon Health and Science University
    Avslutad
    Orala ketoner och träning bland patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar
    Trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitinpalmitoyltransferasbrist 2
    Förenta staterna
  • Oregon Health and Science University
    Avslutad
    Högproteindiet hos patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar
    Trifunktionell proteinbrist | Karnitin Palmitoyltransferas 2-brist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Avslutad
    Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) förlängningsstudie för försökspersoner som tidigare varit inskrivna i triheptanoinstudier
    Brist på karnitinpalmitoyltransferas (CPT I eller CPT II). | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) brist | Trifunctional Protein (TFP) brist | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT) brist
    Förenta staterna, Storbritannien
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Avslutad
    En studie av UX007 (Triheptanoin) hos deltagare med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD)
    Långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Trifunctional Protein (TFP) brist | Karnitin palmitoyltransferas (CPT II) brist | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) brist
    Förenta staterna, Storbritannien
  • Oregon Health and Science University
    Avslutad
    Fettsyraoxidationsdefekter och insulinkänslighet
    Normala volontärer | Trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist, Myopatisk
    Förenta staterna
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Inte längre tillgänglig
    Medkännande användning av triheptanoin (C7) för ärftliga störningar av energimetabolism
    Barths syndrom | Mitokondriell trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferasbrister (CPT1, CPT2) | Långkedjig Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Störningar vid lagring av glykogen | Pyruvatkarboxylasbristsjukdom | ACYL-CoA DEHYDROGENAS...
    Förenta staterna
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    Rekrytering
    Longitudinell naturhistorisk studie av patienter med peroxisombiogenesstörningar (PBD)
    Peroxisombiogenesstörning | Zellwegers spektrumstörning | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionell proteinbrist | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist | Peroxisomal Acyl-CoA-oxidasbrist | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidas 2-brist | ATP Binding Cassette Underfamilj D Medlem 3 Genmutation | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Brist och andra villkor
    Kanada
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien
  • UK Kidney Association
    Rekrytering
    Nationella registret för sällsynta njursjukdomar (RaDaR)
    Vaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkor
    Storbritannien
  • Roswell Park Cancer Institute
    National Cancer Institute (NCI)
    Avslutad
    Fludarabinfosfat, Melfalan, Helkroppsstrålning, Donatorstamcellstransplantation vid behandling av patienter med hematologisk cancer eller benmärgssvikt
    Primär myelofibros | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande vuxen... och andra villkor
    Förenta staterna
  • National Cancer Institute (NCI)
    Avslutad
    Ibrutinib vid behandling av återfallande eller refraktärt B-cells non-Hodgkin-lymfom hos patienter med HIV-infektion
    HIV-infektion | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande vuxen diffust storcelligt lymfom | Återkommande vuxen diffust blandat celllymfom | Återkommande vuxen diffust småcelligt lymfom | Återkommande vuxen lymfatisk lymfom | Återkommande follikulärt lymfom grad 1 | Återkommande follikulärt lymfom... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Roswell Park Cancer Institute
    Avslutad
    Fludarabin-fosfat, melfalan och lågdosbestrålning av hela kroppen följt av transplantation av perifer blodstamcell från donator vid behandling av patienter med hematologiska maligniteter
    Primär myelofibros | Polycytemi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande... och andra villkor
    Förenta staterna
  • National Cancer Institute (NCI)
    Avslutad
    Sunitinib Malate vid behandling av HIV-positiva patienter med cancer som får antiretroviral terapi
    HIV-infektion | Clear Cell Renal Cell Carcinom | Primär myelofibros | Polycytemi Vera | Essentiell trombocytemi | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande... och andra villkor
    Förenta staterna

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera