BRCA基因重排的临床试验

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

肾细胞癌 | 非小细胞肺癌 | 间皮瘤 | 实体瘤 | 三阴性乳腺癌 | 富马酸水合酶 (FH) 缺陷型肿瘤 | 琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺陷型胃肠道间质瘤 (GIST) | 琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺陷型非胃肠道间质瘤 | 携带异柠檬酸脱氢酶 1 (IDH1) 和 IDH2 突变的肿瘤 | CMyc 基因扩增的肿瘤

美国

黑色素瘤 | 软组织肉瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 膀胱癌 | 结肠癌 | 胰腺癌 | 直肠癌 | 雌激素受体阴性 | HER2/Neu 阴性 | 孕激素受体阴性 | 三阴性乳腺癌 | 不可切除的实体瘤 | TP53基因突变 | 非小细胞肺癌 | 成人实体瘤

美国

帕金森综合症 | 失智 | 老年痴呆症 | 额颞叶退化 | 轻度认知障碍 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 进行性核上性麻痹 | 语义痴呆 | 帕金森痴呆综合症 | 进行性非流利性失语

瑞典

过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5（酰基辅酶 A 结合域 5）缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症

加拿大

IV 期结直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结直肠癌 AJCC v7 | 转移性结直肠癌 | III 期结肠癌 AJCC v7 | III 期直肠癌 AJCC v7 | IIIA 期结肠癌 AJCC v7 | IIIA 期直肠癌 AJCC v7 | IIIB 期结肠癌 AJCC v7 | IIIB 期直肠癌 AJCC v7 | IIIC 期结肠癌 AJCC v7 | IIIC 期直肠癌 AJCC v7 | IV 期结肠癌 AJCC v7 | IV 期直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结肠癌 AJCC v7 | IVA 期直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结肠癌 AJCC v7 | IVB 期直肠癌 AJCC v7 | III 期结直肠癌... 及其他条件

美国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 难治性霍奇金淋巴瘤 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性急性淋巴细胞白血病 | 难治性急性淋巴细胞白血病 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 急性双表型白血病 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | DS II 期浆细胞骨髓瘤 | DS III 期浆细胞骨髓瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | 具有 MYC 和 BCL2 或 BCL6 重排的高级别 B 细胞淋巴瘤 | ISS III 期浆细胞骨髓瘤 | 加速期慢性粒细胞白血病... 及其他条件

美国

滤泡性淋巴瘤 | 骨髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 霍奇金淋巴瘤 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 难治性急性髓性白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 再生障碍性贫血 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 伴有 Inv(3) 的急性髓性白血病 (q21.3;q26.2)； GATA2、MECOM | 具有 t(6;9) (p23;q34.1) 的急性髓性白血病； DEK-NUP214

美国

肾细胞癌 | 肾母细胞瘤 | 肾脏透明细胞肉瘤 | 乳头状肾细胞癌 | 肾髓样癌 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | 先天性中胚层肾瘤 | 与 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关的肾细胞癌 | 间变性肾母细胞瘤 | 肾肿瘤 | 成人囊性肾瘤 | 血管脂肪瘤 | 细胞先天性中胚层肾瘤 | 典型的先天性中胚层肾瘤 | 囊性部分分化肾肾母细胞瘤 | 肾外横纹肌样瘤 | 肾嗜酸细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 后肾腺纤维瘤 | 后肾腺瘤 | 后肾间质瘤 | 后肾肿瘤 | 混合性先天性中胚层肾瘤 | 婴儿骨化性肾肿瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 以色列, 瑞士

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

腺癌 | 胃肿瘤 | 癌症 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 癌，肝细胞癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 卵巢肿瘤 | 癌，卵巢上皮 | 癌，移行细胞 | 乳腺肿瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | HER2阳性乳腺癌 | 癌，小细胞 | 炎性乳腺癌 | 胆道癌 | 癌，导管 | HER2阳性胃癌 | HER-2基因扩增 | HER2阳性实体瘤 | HER-2 蛋白过表达 | 癌，鳞状 | 恶性肿瘤 | 肺癌，小细胞 | HER2阳性 | 肺癌，非小细胞 | 食管胃结合部肿瘤

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚