Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biobanka konsorcia vzácných ledvinových kamenů

21. července 2026 aktualizováno: John Lieske, Mayo Clinic

Biobanka konsorcia pro vzácné ledvinové kameny, síť klinického výzkumu vzácných onemocnění

Tato studie se provádí za účelem získání vzorků od pacientů s primární hyperoxalurií, cystinurií, nedostatkem adenin fosforibosyl transferázy (APRT) a Dentovým onemocněním a od jejich rodinných příslušníků pro použití v budoucím výzkumu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Biologické vzorky od dobře charakterizovaných pacientů s primární hyperoxalurií, cystinurií, nedostatkem APRT a Dentovým onemocněním a od jejich rodinných příslušníků budou uloženy v biobance pro použití v budoucím výzkumu. To pomůže posunout naše chápání projevů onemocnění a faktorů spojených s poškozením ledvin u těchto čtyř onemocnění s celkovým cílem vyvinout nové léčebné postupy pro zachování funkce ledvin a snížení nefrokalcinózy a tvorby kamenů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Nábor
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • John C Lieske, M.D.
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s potvrzenou diagnózou primární hyperoxalurie, Dent Disease, deficitu APRT nebo cystinurie. Rodinní příslušníci jedinců s těmito čtyřmi nemocemi.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza primární hyperoxalurie (PH) splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

    1. Biopsie jater dokumentující aktivitu alanin-glyoxylátaminotransferázy (AGT) pod normálním referenčním rozmezím potvrzující PH typu 1 NEBO Biopsie jater dokumentující aktivitu glyoxylátreduktázy/hydroxypyruvátreduktázy (GR/HPR) pod normálním referenčním rozmezím potvrzující PH typu 2
    2. Molekulárně genetická analýza (testování DNA) potvrzující mutace, o kterých je známo, že způsobují PH typu 1, PH typu 2 nebo PH typu 3
    3. Vylučování oxalátu močí vyšší než 0,8 mmol/1,73 m2/den (>70 mg/1,73 m2/den) při absenci identifikovatelných příčin sekundární hyperoxalurie, včetně gastrointestinálního onemocnění, o kterém je známo, že způsobuje enterickou hyperoxalurii
    4. Pacient v konečném stádiu selhání ledvin, u kterého není k dispozici jaterní biopsie ani mutační analýza, musí mít: (a) plazmatickou koncentraci oxalátu vyšší než 60 umol/l a biopsii ledviny potvrzující rozsáhlá depozita oxalátu NEBO (b) důkazy o systémová oxalóza
    5. Účastníci předchozího protokolu „Tkáňová banka vzorků moči, krve a tkání odebraných pacientům s primární hyperoxalurií“ „Mayo IRB #“ #80-04. Již souhlasili s uložením svých vzorků a tento souhlas bude sloužit k jejich zařazení do této studie.

  • Diagnóza onemocnění zubů splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

    1. Identifikovaná mutace genu, který kóduje chloridový výměnný transportér 5 (CLCN5)
    2. Nízkomolekulární proteinurie a hyperkalciurie
    3. Nízkomolekulární proteinurie a nefrokalcinóza

  • Diagnóza onemocnění APRT splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

    1. Podezření na dihydroxyadeninurii a nepřítomnou aktivitu enzymu APRT měřenou v červených krvinkách (RBC).
    2. Homozygotnost nebo složená heterozygotnost pro známé mutace APRT způsobující onemocnění.
    3. Pasáž dihydroxyadeninových kamenů (potvrzeno analýzou kamenů).

  • Diagnóza cystinurie splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

    1. Analýza kamene prokázala, že kámen obsahuje cystin
    2. Zvýšené vylučování cystinu močí (>250 mg/g kreatininu)
  • Příbuzný osoby s potvrzenou primární hyperoxalurií, Dentovým onemocněním, nedostatkem APRT (také známým jako dihydroxyadeninurie) nebo cystinurií

Kritéria vyloučení:

  1. Kamenotvorci, kteří nesplňují kritéria pro zařazení do primární hyperoxalurie, cystinurie, Dentova onemocnění nebo deficitu APRT.
  2. Neochota nebo neschopnost poskytnout souhlas/souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Primární hyperoxalurie
Diagnóza primární hyperoxalurie nebo rodinný příslušník někoho s touto diagnózou.
Dent Disease
Diagnóza Dent Disease nebo rodinný příslušník někoho s touto diagnózou.
Cystinurie
Diagnóza cystinurie nebo rodinný příslušník někoho s touto diagnózou.
Nedostatek APRT
Diagnóza nedostatku APRT nebo rodinný příslušník někoho s touto diagnózou.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet vzorků uložených v tkáňové bance
Časové okno: 4 roky
podpořit další výzkum
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: John C Lieske, M.D., Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. května 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
30. prosince 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. prosince 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
3. ledna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. července 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 11-005413

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Pouze úložiště biologických vzorků. Nejsou k dispozici žádná jednotlivá data ke sdílení.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení