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Rare Kidney Stone Consortium Biobank

21. Juli 2026 aktualisiert von: John Lieske, Mayo Clinic

Rare Kidney Stone Consortium Biobank, Klinisches Forschungsnetzwerk für seltene Krankheiten

Diese Studie wird durchgeführt, um Proben von Patienten mit primärer Hyperoxalurie, Cystinurie, Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel und Morbus Dent sowie von ihren Familienmitgliedern zur Verwendung in zukünftigen Forschungsarbeiten zu erhalten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

In der Biobank werden biologische Proben von gut charakterisierten Patienten mit primärer Hyperoxalurie, Cystinurie, APRT-Mangel und Morbus Dent sowie von ihren Familienmitgliedern zur Verwendung in der zukünftigen Forschung aufbewahrt. Dies wird dazu beitragen, unser Verständnis der Krankheitsausprägung und der Faktoren, die mit Nierenschäden bei diesen vier Krankheiten verbunden sind, zu erweitern, mit dem übergeordneten Ziel, neue Behandlungen zu entwickeln, um die Nierenfunktion zu erhalten und Nephrokalzinose und Steinbildung zu reduzieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • John C Lieske, M.D.
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer bestätigten Diagnose von primärer Hyperoxalurie, Dent-Krankheit, APRT-Mangel oder Cystinurie. Familienmitglieder von Personen mit diesen vier Krankheiten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose einer primären Hyperoxalurie (PH), die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

    1. Leberbiopsie, die die Aktivität der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) unterhalb des normalen Referenzbereichs dokumentiert und PH Typ 1 bestätigt ODER Leberbiopsie, die die Aktivität der Glyoxylatreduktase/Hydroxypyruvatreduktase (GR/HPR) unterhalb des normalen Referenzbereichs dokumentiert und PH Typ 2 bestätigt
    2. Molekulargenetische Analyse (DNA-Test), die Mutationen bestätigt, von denen bekannt ist, dass sie PH Typ 1, PH Typ 2 oder PH Typ 3 verursachen
    3. Oxalatausscheidung im Urin von mehr als 0,8 mmol/1,73 m2/Tag (>70 mg/1,73 m2/Tag) ohne identifizierbare Ursachen für sekundäre Hyperoxalurie, einschließlich Magen-Darm-Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie enterische Hyperoxalurie verursachen
    4. Ein Patient mit Nierenversagen im Endstadium, bei dem weder eine Leberbiopsie noch eine Mutationsanalyse verfügbar ist, muss: (a) eine Plasmaoxalatkonzentration von mehr als 60 μmol/l und eine Nierenbiopsie aufweisen, die umfangreiche Oxalatablagerungen bestätigt ODER (b) Nachweise von systemische Oxalose
    5. Teilnehmer des vorherigen Protokolls „Gewebebank mit Urin-, Blut- und Gewebeproben von Patienten mit primärer Hyperoxalurie“ „Mayo IRB #“ #80-04. Sie haben bereits zugestimmt, ihre Proben zu speichern, und diese Zustimmung dient dazu, sie in diese Studie aufzunehmen.

  • Diagnose der Dent-Krankheit, die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

    1. Identifizierte Mutation des Gens, das für den Chloridaustauschtransporter 5 (CLCN5) kodiert
    2. Proteinurie mit niedrigem Molekulargewicht und Hyperkalziurie
    3. Proteinurie mit niedrigem Molekulargewicht und Nephrokalzinose

  • Diagnose einer APRT-Erkrankung, die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

    1. Verdacht auf Dihydroxyadeninurie und fehlende APRT-Enzymaktivität, gemessen in roten Blutkörperchen (RBCs).
    2. Homozygotie oder zusammengesetzte Heterozygotie für bekannte krankheitsverursachende APRT-Mutationen.
    3. Passage von Dihydroxyadeninsteinen (bestätigt durch Steinanalyse).

  • Diagnose einer Cystinurie, die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

    1. Steinanalyse, die zeigt, dass der Stein Cystin enthält
    2. Erhöhte Cystinausscheidung im Urin (>250 mg/g Kreatinin)
  • Verwandter von jemandem mit bestätigter primärer Hyperoxalurie, Dent-Krankheit, APRT-Mangel (auch bekannt als Dihydroxyadeninurie) oder Cystinurie

Ausschlusskriterien:

  1. Steinbildner, die die Einschlusskriterien für primäre Hyperoxalurie, Cystinurie, Morbus Dent oder APRT-Mangel nicht erfüllen.
  2. Nicht willens oder nicht in der Lage, eine Einwilligung/Einwilligung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Primäre Hyperoxalurie
Diagnose einer primären Hyperoxalurie oder eines Familienmitglieds von jemandem mit dieser Diagnose.
Dent-Krankheit
Diagnose der Dent-Krankheit oder ein Familienmitglied von jemandem mit dieser Diagnose.
Cystinurie
Diagnose von Cystinurie oder ein Familienmitglied von jemandem mit dieser Diagnose.
APRT-Mangel
Diagnose eines APRT-Mangels oder eines Familienmitglieds von jemandem mit dieser Diagnose.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der in der Gewebebank gespeicherten Proben
Zeitfenster: 4 Jahre
mehr Forschung fördern
4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Mayo Clinic

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: John C Lieske, M.D., Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Mai 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Juni 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Juni 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. Dezember 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
31. Dezember 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. Januar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
22. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 11-005413

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Nur Aufbewahrungsort für Bioproben. Keine individuellen Daten zum Teilen verfügbar.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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