Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biobank konsorcjum rzadkich kamieni nerkowych

21 lipca 2026 zaktualizowane przez: John Lieske, Mayo Clinic

Konsorcjum Rzadkich Kamieni Nerkowych Biobank, Sieć Badań Klinicznych Chorób Rzadkich

To badanie jest prowadzone w celu uzyskania próbek od pacjentów z pierwotną hiperoksalurią, cystynurią, niedoborem fosforybozylotransferazy adeninowej (APRT) i chorobą Denta oraz od członków ich rodzin, do wykorzystania w przyszłych badaniach.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

W biobanku będą przechowywane próbki biologiczne od dobrze scharakteryzowanych pacjentów z pierwotną hiperoksalurią, cystynurią, niedoborem APRT i chorobą Denta oraz od członków ich rodzin do wykorzystania w przyszłych badaniach. Pomoże to pogłębić naszą wiedzę na temat ekspresji choroby i czynników związanych z uszkodzeniem nerek w tych czterech chorobach z ogólnym celem opracowania nowych metod leczenia w celu zachowania funkcji nerek i zmniejszenia wapnicy nerek i tworzenia się kamieni.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Rekrutacyjny
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • John C Lieske, M.D.
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z potwierdzoną diagnozą pierwotnej hiperoksalurii, choroby zębów, niedoboru APRT lub cystynurii. Członkowie rodzin osób z tymi czterema chorobami.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie pierwotnej hiperoksalurii (PH) spełniające jedno lub więcej z następujących kryteriów:

    1. Biopsja wątroby dokumentująca aktywność aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT) poniżej prawidłowego zakresu referencyjnego, potwierdzająca PH typu 1 LUB Biopsja wątroby dokumentująca aktywność reduktazy glioksylanowej/reduktazy hydroksypirogronianowej (GR/HPR) poniżej prawidłowego zakresu referencyjnego, potwierdzająca PH typu 2
    2. Analiza genetyczna molekularna (badanie DNA) potwierdzająca mutacje, o których wiadomo, że powodują PH typu 1, PH typu 2 lub PH typu 3
    3. Wydalanie szczawianu z moczem większe niż 0,8 mmol/1,73 m2/dobę (>70 mg/1,73 m2/dobę) przy braku możliwej do zidentyfikowania przyczyny wtórnej hiperoksalurii, w tym choroby przewodu pokarmowego, o której wiadomo, że powoduje hiperoksalurię jelitową
    4. Pacjent ze schyłkową niewydolnością nerek, u którego nie jest dostępna ani biopsja wątroby, ani analiza mutacji, musi mieć: (a) stężenie szczawianu w osoczu powyżej 60 umol/l oraz biopsję nerki potwierdzającą rozległe złogi szczawianu LUB (b) dowody na obecność oksaloza układowa
    5. Uczestnicy poprzedniego protokołu „Bank tkanek próbek moczu, krwi i tkanek pobranych od pacjentów z pierwotną hiperoksalurią” „Mayo IRB #” #80-04. Wyrazili już zgodę na przechowywanie swoich próbek w banku i zgoda ta posłuży do zapisania ich do tego badania.

  • Rozpoznanie choroby Dent spełniające jedno lub więcej z następujących kryteriów:

    1. Zidentyfikowana mutacja genu kodującego transporter wymiany chlorkowej 5 (CLCN5)
    2. Białkomocz i hiperkalciuria o małej masie cząsteczkowej
    3. Białkomocz o małej masie cząsteczkowej i wapnica nerek

  • Rozpoznanie choroby APRT spełniające jedno lub więcej z poniższych kryteriów:

    1. Podejrzenie dihydroksyadeninurii i braku aktywności enzymu APRT mierzonej w krwinkach czerwonych (RBC).
    2. Homozygotyczność lub złożona heterozygotyczność dla znanych mutacji APRT powodujących choroby.
    3. Przejście kamieni dihydroksyadeninowych (potwierdzone analizą kamienia).

  • Rozpoznanie cystynurii spełniające jedno lub więcej z następujących kryteriów:

    1. Analiza kamienia wykazująca, że ​​kamień zawiera cystynę
    2. Zwiększone wydalanie cystyny ​​z moczem (>250 mg/g kreatyniny)
  • Krewny osoby z potwierdzoną pierwotną hiperoksalurią, chorobą Denta, niedoborem APRT (znanym również jako dihydroksyadeninuria) lub cystynurią

Kryteria wyłączenia:

  1. Osoby tworzące kamień, które nie spełniają kryteriów włączenia do pierwotnej hiperoksalurii, cystynurii, choroby Denta lub niedoboru APRT.
  2. Nie chce lub nie może wyrazić zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pierwotna hiperoksaluria
Rozpoznanie pierwotnej hiperoksalurii lub członka rodziny osoby z tą diagnozą.
Choroba Denta
Diagnoza Dent Disease lub członek rodziny osoby z tą diagnozą.
Cystynuria
Rozpoznanie cystynurii lub członka rodziny osoby z tą diagnozą.
Niedobór APRT
Diagnoza niedoboru APRT lub członek rodziny osoby z tą diagnozą.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba próbek przechowywanych w banku tkanek
Ramy czasowe: 4 lata
zachęcać do dalszych badań
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Mayo Clinic

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: John C Lieske, M.D., Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 czerwca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 czerwca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
30 grudnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
31 grudnia 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
3 stycznia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 11-005413

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Tylko repozytorium próbek biologicznych. Brak indywidualnych danych do udostępnienia.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami