Biobanco del Consorcio de Cálculos Renales Raros

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico de hiperoxaluria primaria (HP) que cumple uno o más de los siguientes criterios:

  1. Biopsia de hígado que documenta actividad de alanina-glioxilato aminotransferasa (AGT) por debajo del rango de referencia normal que confirma PH tipo 1 O Biopsia de hígado que documenta actividad de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GR/HPR) por debajo del rango de referencia normal que confirma PH tipo 2
  2. Análisis genético molecular (prueba de ADN) que confirma mutaciones que se sabe que causan PH tipo 1, PH tipo 2 o PH tipo 3
  3. Excreción urinaria de oxalato superior a 0,8 mmol/1,73 m2/día (>70 mg/1,73 m2/día) en ausencia de causas identificables de hiperoxaluria secundaria, incluida la enfermedad gastrointestinal conocida por causar hiperoxaluria entérica
  4. Un paciente en etapa terminal de insuficiencia renal, en quien no se dispone de una biopsia de hígado ni de un análisis mutacional, debe tener: (a) Una concentración de oxalato en plasma superior a 60 umol/L y una biopsia de riñón que confirme depósitos extensos de oxalato O (b) Evidencia de oxalosis sistémica
  5. Participantes en el protocolo anterior "Banco de Tejidos de Orina, Sangre y Muestras de Tejidos Recolectados de Pacientes con Hiperoxaluria Primaria" 'Mayo IRB #' #80-04. Ya han dado su consentimiento para almacenar sus muestras y ese consentimiento servirá para inscribirlos en este estudio.

• Diagnóstico de enfermedad de Dent que cumple uno o más de los siguientes criterios:

  1. Mutación identificada del gen que codifica para el transportador de intercambio de cloruro 5 (CLCN5)
  2. Proteinuria de bajo peso molecular e hipercalciuria
  3. Proteinuria de bajo peso molecular y nefrocalcinosis

• Diagnóstico de enfermedad APRT que cumple uno o más de los siguientes criterios:

  1. Sospecha de dihidroxiadeninuria y ausencia de actividad de la enzima APRT medida en glóbulos rojos (RBC).
  2. Homocigosidad, o heterocigosidad compuesta, para mutaciones APRT causantes de enfermedades conocidas.
  3. Eliminación de cálculos de dihidroxiadenina (confirmado con análisis de cálculos).

• Diagnóstico de cistinuria que cumple uno o más de los siguientes criterios:

  1. Análisis de piedra que demuestra que la piedra contiene cistina
  2. Aumento de la excreción urinaria de cistina (>250 mg/g de creatinina)
• Familiar de alguien con hiperoxaluria primaria confirmada, enfermedad de Dent, deficiencia de APRT (también conocida como dihidroxiadeninuria) o cistinuria

Criterio de exclusión:

1. Formadores de cálculos que no cumplen los criterios de inclusión de hiperoxaluria primaria, cistinuria, enfermedad de Dent o deficiencia de APRT.
2. No quiere o no puede dar su consentimiento/asentimiento.