Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sjælden nyresten Consortium Biobank

21. juli 2026 opdateret af: John Lieske, Mayo Clinic

Rare Kidney Stone Consortium Biobank, Rare Diseases Clinical Research Network

Denne undersøgelse udføres for at få prøver fra patienter med primær hyperoxaluri, cystinuri, adenin phosphoribosyl transferase (APRT)-mangel og Dent-sygdom og fra deres familiemedlemmer til brug i fremtidig forskning.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Biologiske prøver vil blive opbevaret i biobanken fra velkarakteriserede patienter med primær hyperoxaluri, cystinuri, APRT-mangel og Dent disease, og fra deres familiemedlemmer til brug i fremtidig forskning. Dette vil bidrage til at fremme vores forståelse af sygdomsudtryk og de faktorer, der er forbundet med nyreskade i disse fire sygdomme med det overordnede mål at udvikle nye behandlinger til at bevare nyrefunktionen og reducere nefrocalcinose og stendannelse.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • John C Lieske, M.D.
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en bekræftet diagnose af primær hyperoxaluri, bulesygdom, APRT-mangel eller cystinuri. Familiemedlemmer til personer med disse fire sygdomme.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af primær hyperoxaluri (PH), der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

    1. Leverbiopsi, der dokumenterer aktiviteten af ​​alanin-glyoxylataminotransferase (AGT) under det normale referenceområde, der bekræfter PH type 1 ELLER leverbiopsi, der dokumenterer aktiviteten af ​​glyoxylatreduktase/hydroxypyruvatreduktase (GR/HPR) under det normale referenceområde, der bekræfter PH type 2
    2. Molekylær genetisk analyse (DNA-test), der bekræfter mutationer, der vides at forårsage PH type 1, PH type 2 eller PH type 3
    3. Urinoxalatudskillelse på mere end 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag) i fravær af identificerbare årsager til sekundær hyperoxaluri, herunder gastrointestinal sygdom, der vides at forårsage enterisk hyperoxaluri
    4. En patient i slutstadiet af nyresvigt, hos hvem hverken leverbiopsi eller mutationsanalyse er tilgængelig, skal have: (a) en plasmaoxalatkoncentration på mere end 60 umol/L og en nyrebiopsi, der bekræfter omfattende oxalataflejringer ELLER (b) bevis for systemisk oxalose
    5. Deltagere i den tidligere protokol "Vævsbank af urin-, blod- og vævsprøver indsamlet fra patienter med primær hyperoxaluri" 'Mayo IRB #' #80-04. De har allerede givet samtykke til at banke deres prøver, og dette samtykke vil tjene til at optage dem i denne undersøgelse.

  • Diagnose af bulesygdom, der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

    1. Identificeret mutation af genet, der koder for chloridudvekslingstransportør 5 (CLCN5)
    2. Lavmolekylær proteinuri og hypercalciuri
    3. Lavmolekylær proteinuri og nefrocalcinose

  • Diagnose af APRT-sygdom, der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

    1. Mistænkt dihydroxyadeninuri og manglende APRT-enzymaktivitet målt i røde blodlegemer (RBC'er).
    2. Homozygositet eller sammensat heterozygositet for kendte sygdomsfremkaldende APRT-mutationer.
    3. Passage af dihydroxyadenin-sten (bekræftet med stenanalyse).

  • Diagnose af cystinuri, der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

    1. Stenanalyse viser, at stenen indeholder cystin
    2. Øget urinudskillelse af cystin (>250 mg/g kreatinin)
  • Slægtning til en person med bekræftet primær hyperoxaluri, bulesygdom, APRT-mangel (også kendt som dihydroxyadeninuri) eller cystinuri

Ekskluderingskriterier:

  1. Stendannere, der ikke opfylder inklusionskriterierne for primær hyperoxaluri, cystinuri, bulesygdom eller APRT-mangel.
  2. Uvillig eller ude af stand til at give samtykke/samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Primær hyperoxaluri
Diagnose af primær hyperoxaluri eller et familiemedlem til en person med denne diagnose.
Dent sygdom
Diagnose af bulesygdom eller et familiemedlem til en person med denne diagnose.
Cystinuri
Diagnose af cystinuri eller et familiemedlem til en person med denne diagnose.
APRT-mangel
Diagnose af APRT-mangel eller et familiemedlem til en person med denne diagnose.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal prøver opbevaret i vævsbank
Tidsramme: 4 år
tilskynde til mere forskning
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Mayo Clinic

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: John C Lieske, M.D., Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. maj 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
30. december 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. december 2013

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
3. januar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
22. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 11-005413

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Kun bioprøveopbevaring. Ingen individuelle data tilgængelige at dele.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger