Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomický základ neurovývojových a mozkových výsledků u vrozených srdečních chorob (CHD mozek a geny)

12. srpna 2020 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomický základ neurovývojových a mozkových výsledků u vrozených srdečních chorob

Přibližně 400 pacientů s vrozeným srdečním onemocněním se zúčastní výzkumné studie, která bude zahrnovat jednu nebo více výzkumných návštěv za účelem neurovývojového testování, MRI mozku a sběr anamnézy včetně dříve shromážděných výsledků genetického sekvenování. Výzkumníci budou zkoumat souvislost mezi genetickými variantami, neurovývojovými deficity a endofenotypem MRI mozku. Analýzy budou porovnávat skupiny s a bez škodlivých de novo mutací.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
196

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84113
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s vrozeným srdečním onemocněním ve věku 8 let a starší s předchozím sekvenováním celého exomu nebo sekvenováním celého genomu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Subjekty, u kterých již bylo provedeno sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu, buď během studie CHD GENES, nebo pro nová centra (Utah nebo USCF/Stanford) po trojicích ve stávajících biobankách, procházejí analýzou sekvenováním celého exomu nebo sekvenováním celého genomu během grantového cyklu Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Přítomnost škodlivých mutací (škodlivé de novo mutace nebo přísně definované škodlivé mutace missense) identifikované při sekvenování (Případy) NEBO nepřítomnost takových známých škodlivých mutací (kontroly)
  3. Muži nebo ženy, věk ≥ 8 let
  4. Diagnostika vrozených srdečních vad
  5. Získaný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  1. Historie transplantace srdce
  2. Kardiochirurgický výkon do 6 měsíců od zařazení
  3. Známý klinický genetický syndrom, charakterizovaný jako monogenní stav s identifikovaným genem spojeným s abnormalitami struktury nebo funkce mozku, strukturální onemocnění srdce a potenciálně další související rysy.
  4. Přítomnost CNV, o které je známo, že je klinicky patogenní. Varianty budou klasifikovány jako patogenní pomocí akceptovaných typů důkazů variant (např. populační data, výpočetní data, funkční data, segregační data), jak je podrobně popsáno v American College of Medical Genetics and Genomics „Standardy a směrnice pro interpretaci variant sekvencí“ ( Richards a kol., GIM 2015).
  5. Ohromující získané poranění mozku, jako je velká mrtvice nebo těžké ischemické poškození, které by podle názoru výzkumníka centra zastínilo účinek genetické mutace na výsledek
  6. Nedostatek plynulosti čtení v angličtině nebo španělštině

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Případ/CHD se škodlivými mutacemi
Účastníci s CHD s poškozujícími de novo mutacemi nebo přísně definovanými škodlivými missense mutacemi) na sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu
Jiný: Expozice zájmu: MRI mozku
U všech účastníků bude provedena magnetická rezonance mozku
Jiný: Zájmová expozice: neurovývojová hodnocení
U všech účastníků bude provedeno neurovývojové testování.
Kontrola/CHD bez škodlivých mutací
Účastníci s CHD bez poškození de novo mutací nebo přísně definovaných škodlivých missense mutací) na sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu
Jiný: Expozice zájmu: MRI mozku
U všech účastníků bude provedena magnetická rezonance mozku
Jiný: Zájmová expozice: neurovývojová hodnocení
U všech účastníků bude provedeno neurovývojové testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení neurovývoje a chování
Časové okno: Den 1
Vyšetřovatelé budou porovnávat skupiny s ohledem na výkon, IQ, poruchy učení, specifické neuropsychologické domény (např. paměť, pozornost, výkonné funkce a vizuálně-prostorová/motorická integrace), adaptivní funkce, chování, sociální kognici a symptomy poruchy autistického spektra. a kvalitu života. Primárním výstupem studie pro tento cíl bude složené skóre WRAT4.
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Abnormality ve struktuře a mikrostruktuře mozku na MRI
Časové okno: Den 1
Vyšetřovatelé budou porovnávat skupiny s ohledem na naměřené a odvozené parametry včetně, ale bez omezení, 1) regionální objemové a kortikální tloušťky, 2) regionálních povrchových metrik, 3) vlastních vektorů DTI na bázi voxelů a hodnot zdánlivého difúzního koeficientu (ADC), a analýza hlavní složky v klidovém stavu
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. září 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
29. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
29. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
28. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. února 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
3. března 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. srpna 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení