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Base genómica de los resultados del neurodesarrollo y del cerebro en la cardiopatía congénita (CHD Brain and Genes)

12 de agosto de 2020 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Base genómica de los resultados del neurodesarrollo y del cerebro en la cardiopatía congénita

Aproximadamente 400 pacientes con cardiopatías congénitas participarán en el estudio de investigación que incluirá una o más visitas de investigación para pruebas de desarrollo neurológico, resonancia magnética cerebral y recopilación de antecedentes médicos, incluidos los resultados de secuenciación genética recopilados previamente. Los investigadores explorarán la asociación entre las variantes genéticas, los déficits del desarrollo neurológico y el endofenotipo de resonancia magnética cerebral. Los análisis compararán grupos con y sin mutaciones nocivas de novo.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
196

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • University of Utah

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con cardiopatías congénitas de 8 años o más con resultados previos de secuenciación del exoma completo o secuenciación del genoma completo

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Sujetos en los que ya se haya realizado la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo, ya sea durante el estudio CHD GENES o, para centros nuevos (Utah o USCF/Stanford), después de que los tríos en biobancos existentes se sometan a análisis mediante secuenciación del exoma completo o secuenciación del genoma completo durante el ciclo de subvenciones del Consorcio de Genómica Cardiaca Pediátrica 2
  2. Presencia de mutaciones deletéreas (mutaciones dañinas de novo o mutaciones de sentido erróneo deletéreas estrictamente definidas) identificadas en la secuenciación (Casos) O ausencia de dichas mutaciones deletéreas conocidas (Controles)
  3. Hombres o mujeres, edad ≥8 años
  4. Diagnóstico de cardiopatías congénitas
  5. Consentimiento informado obtenido

Criterio de exclusión:

  1. Historia del trasplante cardíaco
  2. Un procedimiento quirúrgico cardíaco dentro de los 6 meses posteriores a la inscripción
  3. Síndrome genético clínico conocido, caracterizado como una condición monogénica con un gen identificado asociado con anormalidades de la estructura o función del cerebro, enfermedad cardíaca estructural y potencialmente otras características asociadas.
  4. Presencia de NVC conocida por ser clínicamente patógena. Las variantes se clasificarán como patógenas utilizando los tipos aceptados de pruebas de variantes (p. ej., datos de población, datos computacionales, datos funcionales, datos de segregación) como se detalla en los "Estándares y directrices para la interpretación de variantes de secuencia" del American College of Medical Genetics and Genomics ( Richards et al, GIM 2015).
  5. Lesión cerebral adquirida abrumadora, como un accidente cerebrovascular importante o una lesión isquémica grave, que eclipsaría el efecto de una mutación genética en el resultado según la opinión del investigador del centro.
  6. Falta de fluidez de lectura en inglés o español.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Caso/CHD con mutaciones deletéreas
Participantes con cardiopatía coronaria con mutaciones dañinas de novo o mutaciones sin sentido perjudiciales estrictamente definidas) en la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo
Otro: Exposición de interés: resonancia magnética cerebral
Se realizará resonancia magnética cerebral en todos los participantes.
Otro: Exposición de interés: evaluaciones del neurodesarrollo
Se realizarán pruebas de desarrollo neurológico en todos los participantes.
Control/CHD sin mutaciones deletéreas
Participantes con cardiopatía coronaria sin mutaciones dañinas de novo o mutaciones de sentido erróneo perjudiciales estrictamente definidas) en la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo
Otro: Exposición de interés: resonancia magnética cerebral
Se realizará resonancia magnética cerebral en todos los participantes.
Otro: Exposición de interés: evaluaciones del neurodesarrollo
Se realizarán pruebas de desarrollo neurológico en todos los participantes.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación del neurodesarrollo y la salud conductual
Periodo de tiempo: Día 1
Los investigadores compararán grupos con respecto al rendimiento, coeficiente intelectual, problemas de aprendizaje, dominios neuropsicológicos específicos (p. ej., memoria, atención, funciones ejecutivas e integración visoespacial/motora), función adaptativa, comportamiento, cognición social y síntomas del trastorno del espectro autista. , y calidad de vida. El resultado principal del estudio para este objetivo será la puntuación compuesta WRAT4.
Día 1

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Anomalías en la estructura y microestructura del cerebro en la resonancia magnética
Periodo de tiempo: Día 1
Los investigadores compararán los grupos con respecto a los parámetros medidos y derivados, incluidos, entre otros, 1) grosor cortical y volumétrico regional, 2) métricas de superficie regionales, 3) vectores propios DTI basados ​​en vóxeles y valores de coeficiente de difusión aparente (ADC), y análisis de componentes principales en estado de reposo
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
18 de septiembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
29 de junio de 2020

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
29 de junio de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
28 de febrero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
28 de febrero de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
3 de marzo de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
13 de agosto de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
12 de agosto de 2020

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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