Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genomisk grunnlag for nevroutvikling og hjerneutfall ved medfødt hjertesykdom (CHD hjerne og gener)

12. august 2020 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomisk grunnlag for nevroutviklings- og hjerneutfall ved medfødt hjertesykdom

Omtrent 400 pasienter med medfødt hjertesykdom vil delta i forskningsstudien som vil omfatte ett eller flere forskningsbesøk for nevroutviklingstesting, hjerne-MR og innsamling av sykehistorie inkludert tidligere innsamlede genetiske sekvenseringsresultater. Etterforskerne vil utforske sammenhengen mellom genetiske varianter, nevroutviklingsdefekter og hjerne-MR-endofenotype. Analyser vil sammenligne grupper med og uten skadelige de novo-mutasjoner.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
196

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Forente stater, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forente stater, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84113
        • University of Utah

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

8 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med medfødt hjertesykdom i alderen 8 år og eldre med tidligere resultat av hel eksomsekvensering eller helgenomsekvensering

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Forsøkspersoner der heleksomsekvensering eller helgenomsekvensering allerede er utført, enten under CHD GENES-studien eller, for nye sentre (Utah eller USCF/Stanford), etter at trioer i eksisterende biobanker gjennomgår analyser ved heleksomsekvensering eller helgenomsekvensering under tilskuddssyklusen Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Tilstedeværelse av skadelige mutasjoner (skadelige de novo-mutasjoner eller strengt definerte skadelige missense-mutasjoner) identifisert ved sekvensering (tilfeller) ELLER fravær av slike kjente skadelige mutasjoner (kontroller)
  3. Hanner eller kvinner, alder ≥8 år
  4. Diagnose av medfødt hjertesykdom
  5. Informert samtykke innhentet

Ekskluderingskriterier:

  1. Historie om hjertetransplantasjon
  2. Et hjertekirurgisk inngrep innen 6 måneder etter påmelding
  3. Kjent klinisk genetisk syndrom, karakterisert som en monogen tilstand med et identifisert gen assosiert med abnormiteter i hjernens struktur eller funksjon, strukturell hjertesykdom og potensielt andre assosierte trekk.
  4. Tilstedeværelse av CNV kjent for å være klinisk patogen. Varianter vil bli klassifisert som patogene ved å bruke aksepterte typer variantbevis (f.eks. populasjonsdata, beregningsdata, funksjonelle data, segregeringsdata) som beskrevet i American College of Medical Genetics and Genomics "Standards and Guidelines for the interpretation of sekvensvarianter" ( Richards et al., GIM 2015).
  5. Overveldende ervervet hjerneskade, som et større hjerneslag eller alvorlig iskemisk skade, som ville overskygge effekten av en genetisk mutasjon på utfallet etter senterforskerens mening
  6. Manglende leseflyt i engelsk eller spansk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Tilfelle/CHD med skadelige mutasjoner
Deltakere med CHD med skadelige de novo-mutasjoner eller strengt definerte skadelige missense-mutasjoner) på heleksomsekvensering eller helgenomsekvensering
Annen: Eksponering av interesse: Hjerne MR
Hjerne-MR vil bli utført hos alle deltakerne
Annen: Eksponering av interesse: nevroutviklingsvurderinger
nevroutviklingstesting vil bli utført hos alle deltakerne.
Kontroll/CHD uten skadelige mutasjoner
Deltakere med CHD uten skadelige de novo-mutasjoner eller strengt definerte skadelige missense-mutasjoner) på heleksomsekvensering eller helgenomsekvensering
Annen: Eksponering av interesse: Hjerne MR
Hjerne-MR vil bli utført hos alle deltakerne
Annen: Eksponering av interesse: nevroutviklingsvurderinger
nevroutviklingstesting vil bli utført hos alle deltakerne.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevroutvikling og atferdshelsevurdering
Tidsramme: Dag 1
Etterforskerne vil sammenligne grupper med hensyn til prestasjoner, IQ, lærevansker, spesifikke nevropsykologiske domener (f.eks. hukommelse, oppmerksomhet, eksekutive funksjoner og visuell-romlig/motorisk integrasjon), adaptiv funksjon, atferd, sosial kognisjon og symptomer på autismespekterforstyrrelse og livskvalitet. Det primære studieresultatet for dette målet vil være WRAT4 sammensatte poengsum.
Dag 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Abnormiteter i hjernestruktur og mikrostruktur på MR
Tidsramme: Dag 1
Etterforskerne vil sammenligne gruppene med hensyn til målte og avledede parametere inkludert, men ikke begrenset til, 1) regional volumetrisk og kortikal tykkelse, 2) regionale overflatemetrikker, 3) voxelbaserte DTI-egenvektorer og tilsynelatende diffusjonskoeffisient (ADC) verdier, og hviletilstand hovedkomponentanalyse
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
18. september 2017

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
29. juni 2020

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
29. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
28. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. februar 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
3. mars 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
13. august 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
12. august 2020

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger