Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Геномная основа исходов развития нервной системы и головного мозга при врожденных пороках сердца (ИБС головного мозга и гены)

12 августа 2020 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Геномная основа исходов развития нервной системы и головного мозга при врожденных пороках сердца

Приблизительно 400 пациентов с врожденными пороками сердца примут участие в исследовании, которое будет включать один или несколько визитов для исследования развития нервной системы, МРТ головного мозга и сбора истории болезни, включая ранее собранные результаты генетического секвенирования. Исследователи изучат связь между генетическими вариантами, дефицитом развития нервной системы и эндофенотипом МРТ головного мозга. Анализы будут сравнивать группы с вредными мутациями de novo и без них.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
196

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84113
        • University of Utah

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с врожденными пороками сердца в возрасте 8 лет и старше с результатами секвенирования полного экзома или полногеномного секвенирования в анамнезе.

Описание

Критерии включения:

  1. Субъекты, у которых секвенирование всего экзома или секвенирование всего генома уже было выполнено либо во время исследования CHD GENES, либо, для новых центров (Юта или USCF/Стэнфорд), после того, как трио в существующих биобанках проходят анализ с помощью секвенирования всего экзома или секвенирования всего генома во время 2-й цикл грантов педиатрического кардиологического консорциума
  2. Наличие вредных мутаций (вредные мутации de novo или строго определенные вредные миссенс-мутации), выявленные при секвенировании (случаи) ИЛИ отсутствие таких известных вредных мутаций (контроль)
  3. Мужчины или женщины, возраст ≥8 лет
  4. Диагностика врожденного порока сердца
  5. Получено информированное согласие

Критерий исключения:

  1. История пересадки сердца
  2. Кардиохирургическая процедура в течение 6 месяцев после регистрации
  3. Известный клинический генетический синдром, характеризующийся как моногенное состояние с идентифицированным геном, ассоциированным с аномалиями структуры или функции головного мозга, структурным заболеванием сердца и потенциально другими ассоциированными признаками.
  4. Наличие CNV, о котором известно, что оно является клинически патогенным. Варианты будут классифицироваться как патогенные с использованием принятых типов доказательств вариантов (например, данных о популяции, расчетных данных, функциональных данных, данных о сегрегации), как подробно описано в «Стандартах и ​​рекомендациях по интерпретации вариантов последовательностей» Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ричардс и др., GIM 2015).
  5. Тяжелое приобретенное повреждение головного мозга, такое как обширный инсульт или тяжелая ишемическая травма, которое, по мнению исследователя центра, затмит влияние генетической мутации на исход
  6. Отсутствие свободного чтения на английском или испанском языке

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Случай/ИБС с вредными мутациями
Участники с ИБС с повреждающими мутациями de novo или строго определенными вредными миссенс-мутациями) при секвенировании всего экзома или всего генома
Другой: Экспозиция интереса: МРТ головного мозга
МРТ головного мозга проведут всем участникам
Другой: Выявление интереса: оценки развития нервной системы
Всем участникам будет проведено тестирование на развитие нервной системы.
Контроль/ИБС без вредных мутаций
Участники с ИБС без повреждающих мутаций de novo или строго определенных вредных миссенс-мутаций) при секвенировании всего экзома или всего генома
Другой: Экспозиция интереса: МРТ головного мозга
МРТ головного мозга проведут всем участникам
Другой: Выявление интереса: оценки развития нервной системы
Всем участникам будет проведено тестирование на развитие нервной системы.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Нейроразвитие и оценка поведенческого здоровья
Временное ограничение: 1 день
Исследователи будут сравнивать группы в отношении достижений, IQ, неспособности к обучению, конкретных нейропсихологических областей (например, памяти, внимания, исполнительных функций и зрительно-пространственной/моторной интеграции), адаптивных функций, поведения, социального познания и симптомов расстройства аутистического спектра. , и качество жизни. Первичным результатом исследования для этой цели будет составная оценка WRAT4.
1 день

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Аномалии строения и микроструктуры головного мозга на МРТ
Временное ограничение: 1 день
Исследователи будут сравнивать группы в отношении измеренных и полученных параметров, включая, помимо прочего, 1) региональную объемную и толщину коры, 2) региональные поверхностные метрики, 3) собственные векторы DTI на основе вокселей и значения кажущегося коэффициента диффузии (ADC), и анализ главных компонент состояния покоя
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
18 сентября 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
29 июня 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
29 июня 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
28 февраля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
28 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
3 марта 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
13 августа 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
12 августа 2020 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 января 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками