Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genomowe podstawy neurorozwojowych i mózgowych wyników we wrodzonych wadach serca (CHD mózg i geny)

12 sierpnia 2020 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomowe podstawy neurorozwojowych i mózgowych wyników we wrodzonych wadach serca

Około 400 pacjentów z wrodzonymi wadami serca weźmie udział w badaniu badawczym, które obejmie jedną lub więcej wizyt badawczych w celu przeprowadzenia testów neurorozwojowych, rezonansu magnetycznego mózgu i zebrania historii medycznej, w tym wcześniej zebranych wyników sekwencjonowania genetycznego. Badacze zbadają związek między wariantami genetycznymi, deficytami neurorozwojowymi i endofenotypem MRI mózgu. Analizy porównają grupy ze szkodliwymi mutacjami de novo i bez nich.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
196

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z wrodzoną wadą serca w wieku 8 lat i starsi z wcześniejszymi wynikami sekwencjonowania całego egzomu lub całego genomu

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Osoby, u których wykonano już sekwencjonowanie całego egzomu lub całego genomu, albo podczas badania CHD GENES albo, w przypadku nowych ośrodków (Utah lub USCF/Stanford), po przeprowadzeniu analizy trio w istniejących biobankach przez sekwencjonowanie całego egzomu lub sekwencjonowanie całego genomu podczas cykl grantów Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Obecność szkodliwych mutacji (szkodliwych mutacji de novo lub ściśle określonych szkodliwych mutacji zmiany sensu) zidentyfikowanych podczas sekwencjonowania (Przypadki) LUB brak takich znanych szkodliwych mutacji (Kontrole)
  3. Mężczyźni lub kobiety, wiek ≥8 lat
  4. Diagnostyka wrodzonych wad serca
  5. Uzyskano świadomą zgodę

Kryteria wyłączenia:

  1. Historia przeszczepu serca
  2. Zabieg kardiochirurgiczny w ciągu 6 miesięcy od rejestracji
  3. Znany kliniczny zespół genetyczny, scharakteryzowany jako stan monogenowy ze zidentyfikowanym genem związanym z nieprawidłowościami struktury lub funkcji mózgu, strukturalną chorobą serca i potencjalnie innymi powiązanymi cechami.
  4. Obecność CNV, o której wiadomo, że jest patogenna klinicznie. Warianty zostaną sklasyfikowane jako patogenne przy użyciu akceptowanych rodzajów dowodów wariantów (np. dane populacyjne, dane obliczeniowe, dane funkcjonalne, dane dotyczące segregacji), jak wyszczególniono w American College of Medical Genetics and Genomics „Standardy i wytyczne dotyczące interpretacji wariantów sekwencji” ( Richards i in., GIM 2015).
  5. Przytłaczający nabyty uraz mózgu, taki jak duży udar lub ciężki uraz niedokrwienny, który przesłoniłby wpływ mutacji genetycznej na wynik w opinii badacza ośrodka
  6. Brak płynnej znajomości języka angielskiego lub hiszpańskiego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Przypadek/CHD ze szkodliwymi mutacjami
Uczestnicy z CHD ze szkodliwymi mutacjami de novo lub ściśle określonymi szkodliwymi mutacjami zmiany sensu) na sekwencjonowaniu całego egzomu lub sekwencjonowaniu całego genomu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: MRI mózgu
U wszystkich uczestników zostanie przeprowadzony rezonans magnetyczny mózgu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: oceny neurorozwojowe
u wszystkich uczestników zostaną przeprowadzone badania neurorozwojowe.
Kontrola/CHD bez szkodliwych mutacji
Uczestnicy z CHD bez uszkadzających mutacji de novo lub ściśle zdefiniowanych szkodliwych mutacji zmiany sensu) na sekwencjonowaniu całego egzomu lub sekwencjonowaniu całego genomu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: MRI mózgu
U wszystkich uczestników zostanie przeprowadzony rezonans magnetyczny mózgu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: oceny neurorozwojowe
u wszystkich uczestników zostaną przeprowadzone badania neurorozwojowe.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Neurorozwój i ocena zdrowia behawioralnego
Ramy czasowe: Dzień 1
Badacze porównają grupy pod względem osiągnięć, IQ, trudności w uczeniu się, określonych domen neuropsychologicznych (np. pamięć, uwaga, funkcje wykonawcze i integracja wzrokowo-przestrzenna/motoryczna), funkcji adaptacyjnych, zachowania, poznania społecznego i objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu i jakości życia. Podstawowym wynikiem badania w tym celu będzie złożona ocena WRAT4.
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nieprawidłowości w strukturze i mikrostrukturze mózgu w MRI
Ramy czasowe: Dzień 1
Badacze porównają grupy pod względem zmierzonych i uzyskanych parametrów, w tym między innymi 1) regionalnej grubości objętościowej i korowej, 2) regionalnych metryk powierzchni, 3) wektorów własnych DTI opartych na wokselach i wartości pozornego współczynnika dyfuzji (ADC), i analiza głównych składowych stanu spoczynku
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 września 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
29 czerwca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
29 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
28 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
3 marca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 sierpnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 sierpnia 2020

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami