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Base genomica degli esiti dello sviluppo neurologico e cerebrale nelle cardiopatie congenite (cervello e geni CHD)

12 agosto 2020 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Base genomica degli esiti dello sviluppo neurologico e cerebrale nelle cardiopatie congenite

Circa 400 pazienti con cardiopatie congenite parteciperanno allo studio di ricerca che includerà una o più visite di ricerca per test sullo sviluppo neurologico, risonanza magnetica cerebrale e raccolta di anamnesi, compresi i risultati del sequenziamento genetico raccolti in precedenza. Gli investigatori esploreranno l'associazione tra varianti genetiche, deficit dello sviluppo neurologico e endofenotipo della risonanza magnetica cerebrale. Le analisi confronteranno gruppi con e senza mutazioni de novo deleterie.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
196

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84113
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con cardiopatie congenite di età pari o superiore a 8 anni con precedente sequenziamento dell'intero esoma o risultati del sequenziamento dell'intero genoma

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Soggetti in cui è già stato eseguito il sequenziamento dell'intero esoma o il sequenziamento dell'intero genoma, durante lo studio CHD GENES o, per i nuovi centri (Utah o USCF/Stanford), dopo che i trio nelle biobanche esistenti sono stati sottoposti ad analisi mediante sequenziamento dell'intero esoma o sequenziamento dell'intero genoma durante il ciclo di sovvenzioni del Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Presenza di mutazioni deleterie (mutazioni de novo dannose o mutazioni missenso deleterie strettamente definite) identificate al sequenziamento (Casi) O assenza di tali mutazioni deleterie note (Controlli)
  3. Maschi o femmine, età ≥8 anni
  4. Diagnosi di cardiopatie congenite
  5. Consenso informato ottenuto

Criteri di esclusione:

  1. Storia del trapianto cardiaco
  2. Una procedura cardiochirurgica entro 6 mesi dall'arruolamento
  3. Sindrome genetica clinica nota, caratterizzata come una condizione monogenica con un gene identificato associato ad anomalie della struttura o della funzione cerebrale, cardiopatia strutturale e potenzialmente altre caratteristiche associate.
  4. Presenza di CNV nota per essere clinicamente patogena. Le varianti saranno classificate come patogene utilizzando tipi accettati di prove di varianti (ad es. dati sulla popolazione, dati computazionali, dati funzionali, dati di segregazione) come dettagliato nell'American College of Medical Genetics and Genomics "Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza" ( Richards et al, GIM 2015).
  5. Travolgente lesione cerebrale acquisita, come un grave ictus o una grave lesione ischemica, che oscurerebbe l'effetto di una mutazione genetica sull'esito secondo l'opinione del ricercatore del centro
  6. Mancanza di fluidità di lettura in inglese o spagnolo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Caso/CHD con mutazioni deleterie
Partecipanti con CHD con mutazioni de novo dannose o mutazioni missenso deleterie rigorosamente definite) sul sequenziamento dell'intero esoma o sul sequenziamento dell'intero genoma
Altro: Esposizione di interesse: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale sarà condotta in tutti i partecipanti
Altro: Esposizione di interesse: valutazioni dello sviluppo neurologico
i test sullo sviluppo neurologico saranno condotti in tutti i partecipanti.
Controllo/CHD senza mutazioni deleterie
Partecipanti con CHD senza mutazioni de novo dannose o mutazioni missenso deleterie rigorosamente definite) sul sequenziamento dell'intero esoma o sul sequenziamento dell'intero genoma
Altro: Esposizione di interesse: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale sarà condotta in tutti i partecipanti
Altro: Esposizione di interesse: valutazioni dello sviluppo neurologico
i test sullo sviluppo neurologico saranno condotti in tutti i partecipanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Neurosviluppo e valutazione della salute comportamentale
Lasso di tempo: Giorno 1
Gli investigatori confronteranno i gruppi rispetto a risultati, QI, difficoltà di apprendimento, domini neuropsicologici specifici (ad es. Memoria, attenzione, funzioni esecutive e integrazione visuo-spaziale/motoria), funzione adattiva, comportamento, cognizione sociale e sintomi del disturbo dello spettro autistico , e qualità della vita. L'esito primario dello studio per questo obiettivo sarà il punteggio composito WRAT4.
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Anomalie nella struttura e microstruttura del cervello alla risonanza magnetica
Lasso di tempo: Giorno 1
Gli investigatori confronteranno i gruppi rispetto ai parametri misurati e derivati ​​inclusi, ma non limitati a, 1) spessore volumetrico e corticale regionale, 2) metriche della superficie regionale, 3) autovettori DTI basati su voxel e valori del coefficiente di diffusione apparente (ADC), e analisi delle componenti principali dello stato di riposo
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 settembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
29 giugno 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
29 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
28 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
3 marzo 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
13 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 agosto 2020

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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