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Base genômica do neurodesenvolvimento e resultados cerebrais em doenças cardíacas congênitas (Cérebro e Genes CHD)

12 de agosto de 2020 atualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Base genômica do neurodesenvolvimento e resultados cerebrais em doenças cardíacas congênitas

Aproximadamente 400 pacientes com doenças cardíacas congênitas participarão do estudo de pesquisa, que incluirá uma ou mais visitas de pesquisa para testes de neurodesenvolvimento, ressonância magnética cerebral e coleta de histórico médico, incluindo resultados de sequenciamento genético previamente coletados. Os investigadores explorarão a associação entre variantes genéticas, déficits de desenvolvimento neurológico e endofenótipo de ressonância magnética cerebral. As análises irão comparar grupos com e sem mutações deletérias de novo.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
196

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • University of Utah

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com doença cardíaca congênita com idade igual ou superior a 8 anos, com resultados prévios de sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Indivíduos nos quais o sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma já foi realizado, seja durante o estudo CHD GENES ou, para novos centros (Utah ou USCF/Stanford), após trios em biobancos existentes, submetidos à análise por sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma durante o ciclo de concessão do Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Presença de mutações deletérias (mutações prejudiciais de novo ou mutações deletérias missense rigorosamente definidas) identificadas no sequenciamento (Casos) OU ausência de tais mutações deletérias conhecidas (Controles)
  3. Homens ou mulheres, idade ≥8 anos
  4. Diagnóstico de cardiopatia congênita
  5. Consentimento informado obtido

Critério de exclusão:

  1. Histórico de transplante cardíaco
  2. Um procedimento cirúrgico cardíaco dentro de 6 meses após a inscrição
  3. Síndrome genética clínica conhecida, caracterizada como uma condição monogênica com um gene identificado associado a anormalidades da estrutura ou função cerebral, doença cardíaca estrutural e potencialmente outras características associadas.
  4. Presença de CNV conhecida por ser clinicamente patogênica. As variantes serão classificadas como patogênicas usando tipos aceitos de evidências variantes (por exemplo, dados populacionais, dados computacionais, dados funcionais, dados de segregação), conforme detalhado no American College of Medical Genetics and Genomics "Padrões e Diretrizes para a interpretação de variantes de sequência" ( Richards et al, GIM 2015).
  5. Lesão cerebral adquirida esmagadora, como um acidente vascular cerebral grave ou lesão isquêmica grave, que ofuscaria o efeito de uma mutação genética no resultado na opinião do investigador do centro
  6. Falta de fluência de leitura em inglês ou espanhol

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Caso/CHD com mutações deletérias
Participantes com CHD com mutações prejudiciais de novo ou mutações deletérias de sentido trocado rigorosamente definidas) em sequenciamento de exoma total ou sequenciamento de genoma completo
Outro: Exposição de interesse: ressonância magnética cerebral
A ressonância magnética cerebral será realizada em todos os participantes
Outro: Exposição de interesse: avaliações do neurodesenvolvimento
testes de neurodesenvolvimento serão conduzidos em todos os participantes.
Controle/CHD sem mutações deletérias
Participantes com CHD sem mutações prejudiciais de novo ou mutações deletérias de sentido trocado rigorosamente definidas) em sequenciamento de exoma total ou sequenciamento de genoma completo
Outro: Exposição de interesse: ressonância magnética cerebral
A ressonância magnética cerebral será realizada em todos os participantes
Outro: Exposição de interesse: avaliações do neurodesenvolvimento
testes de neurodesenvolvimento serão conduzidos em todos os participantes.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação do Neurodesenvolvimento e Saúde Comportamental
Prazo: Dia 1
Os investigadores irão comparar os grupos com relação à realização, QI, dificuldade de aprendizagem, domínios neuropsicológicos específicos (por exemplo, memória, atenção, funções executivas e integração visual-espacial/motora), função adaptativa, comportamento, cognição social e sintomas do transtorno do espectro do autismo , e qualidade de vida. O resultado primário do estudo para este objetivo será a pontuação composta WRAT4.
Dia 1

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Anormalidades na estrutura e microestrutura do cérebro na ressonância magnética
Prazo: Dia 1
Os investigadores irão comparar os grupos com relação aos parâmetros medidos e derivados, incluindo, mas não limitado a, 1) espessura cortical e volumétrica regional, 2) métricas de superfície regional, 3) autovetores DTI baseados em voxel e valores do coeficiente de difusão aparente (ADC), e análise de componentes principais de estado de repouso
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
18 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
29 de junho de 2020

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
29 de junho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
28 de fevereiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de fevereiro de 2017

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
3 de março de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
13 de agosto de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
12 de agosto de 2020

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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