Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie terapie Levodopa/Carbidopa (Sinemet) u syndromu Angel Man

18. dubna 2019 aktualizováno: Bennett Lavenstein
Účelem této studie je vyhodnotit bezpečnost a účinnost (jak dobře lék funguje) kombinace Carbidopa/levodopa (Sinemet) u jedinců s Angelmanovým syndromem. Sinemet je lék, který pomáhá zvýšit hladiny dopaminu (chemická látka, která signalizuje nervovým buňkám) v mozku a centrálním nervovém systému. Existují důkazy, že koncentrace dopaminu mohou být abnormální u pacientů s Angelmanovým syndromem. Tato studie zkoumá, zda Sinemet pomáhá motorické kontrole, intelektuálním funkcím a dosažení vývojových milníků u lidí s Angelmanovým syndromem.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Angelmanův syndrom (AS) je dobře známá příčina postižení u dětí s poruchou hybnosti nebo rovnováhy, obvykle ataxií a/nebo třesavými pohyby končetin, závažnými poruchami řeči a kognitivním opožděným chováním a byl původně popsán Harrym Angelmanem jako „syndrom šťastné loutky“ kvůli jejich povaze. Často byly také pozorovány záchvaty, abnormální cykly spánku a bdění a výrazné rysy obličeje. Tato porucha je téměř výlučně diagnostikována v dětství, ale byli hlášeni i dospělí. Angelmanův syndrom postihuje odhadem 1 z 12 000 až 20 000 lidí. Mnohé z charakteristických rysů jsou způsobeny ztrátou funkce mateřsky zděděné alely UBE3A na lokusu chromozomu 15q11-q13. Několik různých genetických mechanismů může způsobit ztrátu funkce mateřského genu UBE3A. Většina AS je způsobena delecí chromozomu 15q11.2-q13 (přibližně 70 %), 11 % je způsobeno mutací v mateřské kopii UBE3A. Paternální uniparentální disomie (pat UPD) se vyskytuje v 7 %. Vzácně může k AS vést také defekt v oblasti imprintingu a přestavba chromozomů.

Ubikvitin-protein ligáza E3A (UBE3A) se podílí na degradaci proteinu prostřednictvím ubikvitinové proteazomové dráhy a projevuje se převážně v lidském fetálním mozku a frontálním kortexu dospělých. UBE3a je nezbytný v regulaci GTP cyklohydrolázy I, esenciálního enzymu v biosyntéze dopaminu. Studie knockout myší hodnotily chování závislé na dopaminu, stejně jako syntézu, obsah a uvolňování dopaminu v mezolimbické a nigrostriatální dráze myší modelu AS. Porucha UBE3A má za následek akumulaci proteinového substrátu a je také spojena se ztrátou dopaminergní neuronální funkce, která hraje roli v klinické symptomatologii. U myší AS (knockout) bylo hlášeno, že mají mateřský deficit Ube3a se sníženým počtem dopaminových buněk v substantia nigra pars compacta ((bazální ganglia) . Prokázali motorické a kognitivní deficity. Existuje několik myších modelů, které prokázaly jak poruchu, tak prospěšný účinek L dopa u knockout myší, které poskytují základ pro klinické studie na lidech.

Dosud byla primární léčba dětí s Angelmanovým syndromem pouze podpůrná a symptomatická, jako je fyzická, pracovní a logopedická terapie, melatonin a Benadryl pro nespavost a léčba záchvatových poruch. Malá pozornost nebo úspěch byly zaměřeny na primární poruchu chůze, jmenovitě ataxii a kognitivní poruchy včetně zpracování, pozornosti a zpoždění řeči, což jsou základní rysy poruchy.

V roce 2001 Harbord ohlásil dva dospělé s Angelmanovým syndromem a Parkinsonovou chorobou, kteří měli pozitivní odpověď na L Dopa, což představuje první zprávu o použití levodopy u Angelmanova syndromu.

Poruchy dětských neurotransmiterů byly již dříve rozpoznány zahrnující dopaminovou dráhu. V minulosti výzkumníci informovali o odlišném vývojovém a behaviorálním profilu, kognitivních deficitech, motorických a jazykových dovednostech s využitím standardizovaného testování v NIH Rare Disease Clinical Research Network, spolupracující Angelman Rett.

Tato studie se zaměří na účinky L Dopa na motorickou kontrolu včetně ataxie, kognitivních funkcí a vývojových milníků u subjektů s Angelmanovým syndromem.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
10

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 16 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza Angelmanova syndromu potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením.
  • Věk od 18 měsíců do 16 let
  • Absence jakékoli kontraindikace pro použití přípravku Sinemet, jak je stanoveno PI

Kritéria vyloučení:

  • Neléčitelná epilepsie nereagující na antikonvulzivní léčbu u pacienta s tímto syndromem.
  • Anamnéza předchozí lékové intolerance/lékové přecitlivělosti na jakoukoli látku, která může být podobná L Dopa.
  • Postupně se zhoršující obraz EEG.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Sinemet
Cílová dávka přípravku Sinemet je 2–10 mg levodopy na kilogram a den. Počáteční dávka bude určena vaší hmotností a věkem a bude začínat na nízké dávce, 1 mg na kilogram denně. Dávka bude znovu vyhodnocena po prvních 2 týdnech a může být upravena při každé návštěvě v závislosti na vaší reakci na lék.
Lék: Levodopa
Cílová dávka přípravku Sinemet je 2–10 mg levodopy na kilogram a den. Počáteční dávka bude určena vaší hmotností a věkem a bude začínat na nízké dávce, 1 mg na kilogram denně. Dávka bude znovu vyhodnocena po prvních 2 týdnech a může být upravena při každé návštěvě v závislosti na vaší reakci na lék.
Ostatní jména:
  • Sinemet

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zlepšení kontroly motoru zjištěné pomocí složeného měření - Tremor
Časové okno: 2 roky
Zdokumentované zlepšení kontroly motoru včetně třesu pomocí SARA Scale (krátké hodnocení ataxie)
2 roky
Zlepšení v ovládání motoru určené pomocí kompozitního měření-Ataxie
Časové okno: 2 roky
Zdokumentované zlepšení kontroly motoru včetně ataxie pomocí SARA Scale (krátké hodnocení ataxie)
2 roky
Zlepšení kontroly motoriky zjištěné pomocí složeného měření – skóre SARA
Časové okno: 2 roky
Zdokumentované zlepšení skóre SARA
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zlepšení ve vývoji zjištěné prostřednictvím složeného opatření – psychoedukačního testování
Časové okno: 2 roky
Zdokumentované zlepšení ve vývoji založené na Bailey, Denver, Vanderbilt, vzdělávací testování.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Bennett Lavenstein

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Bennett Lavenstein, MD, Children's National Health System, Department of Neurology

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
26. listopadu 2013

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. února 2019

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
28. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
1. srpna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. dubna 2019

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IRB PRO00004116

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení