Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne terapii Levodopa/Carbidopa (Sinemet) w zespole Angel Man

18 kwietnia 2019 zaktualizowane przez: Bennett Lavenstein
Celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności (jak dobrze działa lek) karbidopy/lewodopy (Sinemet) u osób z zespołem Angelmana. Sinemet to lek, który pomaga podnieść poziom dopaminy (substancji chemicznej, która sygnalizuje komórkom nerwowym) w mózgu i ośrodkowym układzie nerwowym. Istnieją dowody na to, że stężenia dopaminy mogą być nieprawidłowe u pacjentów z zespołem Angelmana. W tym badaniu sprawdza się, czy Sinemet pomaga kontrolować motorykę, funkcje intelektualne i osiągać kamienie milowe rozwoju u osób z zespołem Angelmana

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Zespół Angelmana (AS) jest dobrze znaną przyczyną niepełnosprawności u dzieci z zaburzeniami ruchu lub równowagi, zazwyczaj ataksją i/lub drżeniem kończyn, poważnymi zaburzeniami mowy i zaburzeniami zachowania z opóźnieniem poznawczym. „zespołu szczęśliwej marionetki” ze względu na ich usposobienie. Często obserwowano również drgawki, nieprawidłowe cykle snu i czuwania oraz charakterystyczne rysy twarzy. Zaburzenie to jest prawie wyłącznie diagnozowane w dzieciństwie, ale zgłaszano przypadki dorosłych. Zespół Angelmana dotyka około 1 na 12 000 do 20 000 osób. Wiele charakterystycznych cech jest spowodowanych utratą funkcji odziedziczonego po matce allelu UBE3A na locus chromosomu 15q11-q13. Kilka różnych mechanizmów genetycznych może powodować utratę funkcji genu UBE3A odziedziczonego po matce. Większość AS spowodowana jest delecją chromosomu 15q11.2-q13 (około 70%), 11% spowodowane jest mutacją w matczynej kopii UBE3A. Ojcowska disomia jednorodzicielska (pat UPD) występuje u 7%. Rzadko defekt w regionie imprintingu i rearanżacja chromosomów może również prowadzić do AS.

Ligaza ubikwitynowo-białkowa E3A (UBE3A) bierze udział w degradacji białek poprzez szlak proteasomu ubikwityny i występuje głównie w ludzkim mózgu płodu i korze czołowej dorosłego. UBE3a jest niezbędny w regulacji cyklohydrolazy I GTP, niezbędnego enzymu w biosyntezie dopaminy. Badania na myszach z nokautem oceniały zachowania zależne od dopaminy, jak również syntezę, zawartość i uwalnianie dopaminy w szlaku mezolimbicznym i nigrostriatalnym modelu myszy AS. Upośledzenie UBE3A skutkuje akumulacją substratu białkowego i jest również związane z utratą funkcji neuronów dopaminergicznych, która odgrywa rolę w symptomatologii klinicznej. Donoszono, że myszy AS (knockout) mają matczyny niedobór Ube3a ze zmniejszoną liczbą komórek dopaminy w pars compacta istoty czarnej (zwojach podstawnych). Wykazali deficyty motoryczne i poznawcze. Istnieje kilka modeli mysich, które wykazały zarówno zaburzenie, jak i korzystne działanie L-dopa u myszy z nokautem, co stanowi podstawę do badań klinicznych na ludziach.

Do tej pory podstawowe leczenie dzieci z zespołem Angelmana było jedynie wspomagające i objawowe, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna, melatonina i benadryl na bezsenność oraz leczenie zaburzeń napadowych. Niewiele uwagi lub sukcesów poświęcono pierwotnemu zaburzeniu chodu, a mianowicie ataksji i upośledzeniu funkcji poznawczych, w tym opóźnieniom przetwarzania, uwagi i mowy, które są głównymi cechami tego zaburzenia.

W 2001 roku Harbord zgłosił dwie osoby dorosłe z zespołem Angelmana i chorobą Parkinsona, u których wystąpiła pozytywna odpowiedź na L-Dopa, co stanowi pierwsze doniesienie o zastosowaniu lewodopy w zespole Angelmana.

Zaburzenia neuroprzekaźników u dzieci zostały wcześniej rozpoznane w związku ze szlakiem dopaminy. W przeszłości badacze donosili o odrębnym profilu rozwojowym i behawioralnym, deficytach poznawczych, zdolnościach motorycznych i językowych, wykorzystując standardowe testy w Sieci Badań Klinicznych Chorób Rzadkich NIH, we współpracy z Angelman Rett.

W tym badaniu przyjrzymy się wpływowi L-Dopa na kontrolę motoryczną, w tym ataksję, funkcje poznawcze i kamienie milowe rozwoju u osób z zespołem Angelmana.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
10

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 16 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie zespołu Angelmana potwierdzone molekularnymi badaniami genetycznymi.
  • Wiek od 18 miesięcy do 16 lat
  • Brak jakichkolwiek przeciwwskazań do stosowania Sinemeta stwierdzonych przez PI

Kryteria wyłączenia:

  • Padaczka oporna na leczenie niereagująca na leczenie przeciwdrgawkowe u pacjenta z tym zespołem.
  • Historia wcześniejszych nietolerancji leków/nadwrażliwości na jakikolwiek środek, który może być podobny do L-Dopa.
  • Stopniowo pogarszający się obraz EEG.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Inny: Sinemet
Dawka docelowa preparatu Sinemet wynosi 2–10 mg lewodopy na kilogram dziennie. Dawka początkowa zostanie ustalona na podstawie masy ciała i wieku i rozpocznie się od niskiego poziomu dawkowania, 1 mg na kilogram dziennie. Dawka zostanie ponownie oceniona po pierwszych 2 tygodniach i może być dostosowywana podczas każdej wizyty w zależności od reakcji na lek.
Lek: Lewodopa
Dawka docelowa preparatu Sinemet wynosi 2–10 mg lewodopy na kilogram dziennie. Dawka początkowa zostanie ustalona na podstawie masy ciała i wieku i rozpocznie się od niskiego poziomu dawkowania, 1 mg na kilogram dziennie. Dawka zostanie ponownie oceniona po pierwszych 2 tygodniach i może być dostosowywana podczas każdej wizyty w zależności od reakcji na lek.
Inne nazwy:
  • Sinemet

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawa kontroli motorycznej określona za pomocą złożonej miary - Drżenie
Ramy czasowe: 2 lata
Udokumentowana poprawa kontroli motorycznej, w tym drżenie, przy użyciu Skali SARA (Krótka Ocena Ataksji)
2 lata
Poprawa kontroli motorycznej określona za pomocą złożonej miary-ataksji
Ramy czasowe: 2 lata
Udokumentowana poprawa kontroli motorycznej, w tym ataksji, przy użyciu Skali SARA (Short Ataxia Rating Assesment)
2 lata
Poprawa kontroli motorycznej określona za pomocą złożonej miary – wynik SARA
Ramy czasowe: 2 lata
Udokumentowana poprawa wyniku SARA
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawa rozwoju określona za pomocą miary złożonej – Testów Psychoedukacyjnych
Ramy czasowe: 2 lata
Udokumentowana poprawa w rozwoju w oparciu o testy Bailey, Denver, Vanderbilt, Educational.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Bennett Lavenstein

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Bennett Lavenstein, MD, Children's National Health System, Department of Neurology

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
26 listopada 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lutego 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lutego 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
28 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
1 sierpnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 kwietnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 kwietnia 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • IRB PRO00004116

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Angelmana

Badania kliniczne na Lewodopa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami