Zajištění informovaného přístupu pacientů k neinvazivnímu prenatálnímu testování (NEST)

Neinvazivní prenatální genetické testování (NIPT), známé také jako bezbuněčný screening fetální DNA, dramaticky změnilo poskytování prenatální péče. Před NIPT bylo riziko fetální aneuploidie hodnoceno pomocí konvenčních screeningů, nejčastěji screeningů mateřského séra (MSS, např. Quadruple screen). Zatímco MSS poskytla informace o riziku trizomie (T) 21, T13 a T18, její použití vedlo k mnoha falešně pozitivním výsledkům, které vyžadovaly amniocentézu nebo odběr choriových klků k objasnění. Riziko iatrogenního potratu z těchto diagnostických postupů je nízké, ale možnost tohoto důsledku je hlavním hnacím motorem toho, jak poskytovatelé zdravotní péče a pacienti uvažují o prenatálním genetickém riziku a hodnocení. NIPT výrazně změnil toto dlouhodobé paradigma. I když NIPT není diagnostický, nabízí při screeningu běžných autozomálních aneuploidií zvýšenou přesnost s nižší mírou falešně pozitivních a falešně negativních výsledků než MSS. Na rozdíl od konvenčních screeningů poskytuje NIPT informace nikdy dříve než součást rutinního screeningu, jako je přítomnost aneuploidií pohlavních chromozomů (SCA), mikrodelecí a fetálního pohlaví. Již existuje možnost využít NIPT ve spojení s celým exomovým sekvenováním k detekci neomezeného počtu fetálních genomických variant, z nichž mnohé mají neurčitý význam. Seznam podmínek, které může NIPT zkoumat, se rychle rozšiřuje a překonal rychlost, jakou lze vyvíjet a implementovat strategie pro její integraci založené na důkazech.

Nastávající rodiče musí být připraveni činit informovaná rozhodnutí o NIPT, včetně toho, zda ji použít a jak řešit rozhodnutí o prenatální péči, která z této volby vyplývají. Pro některé mohou informace z NIPT informovat o rozhodnutí podstoupit další testy a buď se připravit na narození dítěte s vážným, potenciálně život ohrožujícím stavem, nebo ukončit těhotenství, pokud je stav potvrzen diagnostickým testováním. I když tomu tak bylo u všech forem prenatálního testování, NIPT představuje jedinečné výzvy pro tento rozhodovací proces, protože poskytuje informace o řadě stavů s různou fenotypovou závažností, s nimiž jsou pacienti málo obeznámeni (např. ), jakož i poskytování informací o značkách neurčeného významu. Stejně jako u konvenčního screeningu existuje potenciál pro falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek pro každý z těchto nálezů. Kromě toho mohou mít informace získané z NIPT nezamýšlené důsledky tím, že identifikují mateřské nebo otcovské faktory, které mohou být nechtěné nebo neočekávané. Předchozí studie ukázaly, že nastávající rodiče již čelí řadě problémů při získávání přesných, nezaujatých informací a podpory při rozhodování, když procházejí konvenčními prenatálními genetickými screeningy a diagnostickými testy (ve zbytku tohoto dokumentu zkráceně „prenatální testování“) a následkům nepřipraveni na pozitivní výsledek testu. Tato situace se zavedením NIPT ještě zhoršila a bude se zhoršovat s jejím rozšířením. Původně byla NIPT indikována pro podskupinu porodnické populace, jmenovitě pro ženy považované za vysoce rizikové pro aneuploidii kvůli pokročilému věku matek nebo reprodukční anamnéze. Nyní se NIPT stává dostupným pro běžnou porodnickou populaci jako primární screening. Kliničtí lékaři budou muset těhotným pacientkám poskytovat individuální poradenství o výhodách a nevýhodách NIPT ve srovnání s jinými možnostmi prenatálního testování. V rámci tohoto procesu budou muset pacientům pomoci zařadit tyto informace do kontextu jejich cílů, hodnot a přesvědčení o rodičovství, zdravotním postižení a ukončení. Velikost výsledné výzvy je zřejmá, vezmeme-li v úvahu, že v USA ročně obdrží prenatální péči více než čtyři miliony žen10 a není dostatek prenatálních genetických poradců (GC) nebo specialistů na mateřsko-fetální medicínu (MFM), kteří by tuto poptávku uspokojili, zejména na venkově. a městská prostředí, která již čelí horším porodnickým výsledkům kvůli překážkám v přístupu k prenatální péči. Není jasné, jak bude lékařská profese reagovat na tuto bezprecedentní výzvu.

Současná situace velmi zatěžuje poskytovatele primárního porodnictví (OB), aby hráli větší roli při seznamování pacientek s možností NIPT a usnadňovali rozhodování o jejím použití. Již nyní narůstá počet poskytovatelů OB, kteří si objednávají NIPT, ať už s nebo bez zapojení GC nebo MFM, což je trend, který bude podle očekávání pokračovat s pokračující expanzí NIPT.39 Objevil se tedy naléhavý klinický problém: chybí důkazy založené nástroje, které by poskytovatelům OB vedly efektivní a individualizované vzdělávání a podporu rozhodování o NIPT. Doposud se intervence zaměřovaly na vývoj pomůcek pro rozhodování a dalších vzdělávacích zdrojů k nezávislému vzdělávání pacientů a poskytovatelů OB o prenatálním genetickém hodnocení. Tyto nástroje mohou předávat informace a poskytovat určitý stupeň podpory při rozhodování; neřeší však dynamickou interakci, která vede k výměně takových informací během klinické návštěvy. Údaje získané z naší nedávné práce naznačují, že tyto strategie neposkytují dostatečnou podporu nebo návod, jak strukturovat diskuse o efektivním sdíleném rozhodování (SDM) mezi pacientem a poskytovatelem OB. Studie, včetně práce z naší aktuální studie R21, ukazují, že existují důležité překážky pro pacienty, kteří hledají informace a podporu potřebnou k orientaci v možnostech prenatálního testování a přijímání informovaných a hodnotově reflektujících rozhodnutí o NIPT. Zatímco mnoho žen je obeznámeno s běžnými autozomálními aneuploidiemi, jako je T21, mají malé znalosti o SCA a výrazně méně znalostí o mikrodelečních syndromech. Pacienti jsou ohromeni vyhlídkou, že se dostatečně naučí o každém z různých stavů, které může NIPT detekovat. V důsledku toho ženy stále více spoléhají na poradenství od poskytovatelů OB, se kterými mají navázaný vztah, aby jim pomohly určit, kterou možnost prenatálního testování použít, pokud vůbec nějakou. Jedná se o důležité diskuse, které probíhají v klinické praxi a které samotné vzdělávací moduly a pomůcky pro rozhodování nemohou dostatečně nahradit. Bariéry existují také pro poskytovatele OB, kteří hlásí nejistotu ohledně toho, jak poskytovat personalizované, efektivní a na pacienta zaměřené poradenství o NIPT, zejména za podmínek omezeného času, úhrady za poradenství a zdrojů, aby uspokojily potřeby různorodé populace pacientů s různé stupně zdravotní gramotnosti a znalosti genetických podmínek, stejně jako různé názory na rodičovství, postižení a ukončení těhotenství. Současné vzdělávací a poradenské snahy poskytovatelů OB nemusí splňovat vlastní edukační potřeby a preference pacientů zvažujících NIPT, zejména ty, které se týkají osobních hodnot. Kromě toho se jak pacienti, tak poskytovatelé obávají, že budou negativně posuzováni nebo stereotypní při diskuzi o tématech souvisejících s ukončením těhotenství a postižením kojenců/dětí, zvláště když NIPT stále více identifikuje stavy s řadou fenotypů.

K poskytování vysoce kvalitní prenatální péče založené na důkazech ak přístupu k NIPT dojde pouze tehdy, budou-li mít pacienti informace a podporu, aby mohli činit informovaná a na hodnotách založená rozhodnutí o možnostech prenatálního testování. Vzhledem ke vztahu informovaného rozhodování s kvalitou, přístupem a výsledky zdravotní péče je zásadní mít účinné mechanismy založené na důkazech, které reagují na potřeby a priority pacientů, na každodenní výzvy, kterým poskytovatelé čelí, a současné vědecké důkazy a pokyny pro klinickou praxi o NIPT. I když se uznává, že poskytovatelé by měli zapojit pacienty do zdravotní péče pomocí procesu SDM, jak dosáhnout této úrovně komunikace v rámci omezení a výzev porodnické praxe, zůstává neznámé. Cílem této studie je tedy provést skupinovou, randomizovanou studii za účelem testování nástroje založeného na důkazech nazývaného NEST (pro NIPT Education Sup-port Tool) na podporu rozhodování pacientů se zaměřením na komunikaci, která probíhá v klinické setkání. Vyšetřovatelé také identifikují aspekty interakce mezi pacientem a poskytovatelem, které jsou klíčové pro implementaci účinných strategií reagujících na výzvy, které představuje pokračující vývoj NIPT. Naší hypotézou je, že zaměřením na dynamickou interakci mezi pacientem a poskytovatelem NEST povede k procesu SDM, který naopak zvýší schopnost pacientů činit informované rozhodnutí o NIPT a sníží rozhodovací konflikt spojený s tímto výběr. Očekávaným výsledkem této studie je klinicky relevantní nástroj v místě péče, který lze využít mezi různorodou skupinou pacientů a poskytovatelů k usnadnění rozhodování, která jsou informovaná, v souladu s hodnotami pacienta a se kterými pacienti nezažijí rozhodovací konflikt.

Vyšetřovatelé naberou tři skupiny: 1) těhotné ženy, 2) partnerky těhotných žen a 3) poskytovatelé prenatální zdravotní péče. Randomizace bude probíhat na úrovni poskytovatele zdravotní péče. Těhotné ženy budou randomizovány podle poskytovatele prenatální zdravotní péče do NEST (intervence) nebo obvyklé péče (kontrola).

Vyšetřovatelé předpokládají, že závěry této studie nakonec přispějí ke zlepšení kvality prenatální péče tím, že umožní těhotným ženám činit informovaná rozhodnutí, která odrážejí jejich potřeby a preference jako jednotlivců a rodičů. Vyšetřovatelé také očekávají, že poskytovatelé OB se budou cítit připravenější a sebevědomější, když přistupují k rozhovorům o NIPT.