JASPER Včasná intervence u tuberózní sklerózy (JETS)

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je genetická porucha způsobená mutacemi buď v genech TSC1 nebo TSC2. Genetická variace má za následek růst nezhoubných nádorů v celém těle. Neurologické vývojové poruchy, včetně globálního opožděného vývoje, mentálního postižení a poruchy autistického spektra (ASD) jsou u dětí s TSC velmi časté, ačkoli vývojové výsledky se mohou značně lišit. Výzkumníci studie v posledních několika letech studovali kojence a malé děti s TSC a výzkumníci zjistili, že vývojová zpoždění lze identifikovat v prvním roce života a že tato zpoždění a rozdíly mohou předpovědět diagnózu ASD. V současné době neexistuje žádná specifická léčba neurovývojových poruch spojených s TSC. Na základě těchto informací nyní vědci chtějí vědět, zda včasná intervence může pomoci zlepšit vývoj a zabránit ASD u dětí s TSC.

Výzkumníci studují účinky časné behaviorální intervence na vývojové výsledky u kojenců a batolat s TSC. Studium se zaměřuje na sociálně-komunikační dovednosti, protože ty jsou úzce spjaty s rozvojem PAS. Zastřešujícím cílem tohoto výzkumu je zlepšit výsledky u kojenců s TSC prováděním přísného, ​​inovativního výzkumu v léčbě, pomocí jak mozkových, tak behaviorálních opatření ke studiu účinků léčby.

Účast vyžaduje čtyři hodnotící návštěvy na místě v UCLA nebo Boston Children's Hospital a 12 týdenních sezení behaviorální intervence, prováděné osobně a na dálku. Protože tato behaviorální intervence je zprostředkovaná rodiči, musí být rodič k dispozici, aby se těchto sezení zúčastnil. Vyhodnocení chování obvykle trvá až 4 hodiny. Tato studie také využívá výzkumné EEG. Toto neinvazivní vyšetření obvykle trvá 30–45 minut. Po prvním hodnocení účastníka bude náhodně přidělen k léčbě buď okamžitě, nebo za 6 měsíců, přičemž bude průběžně hodnoceno chování. Účastníci budou zapojeni do studie po dobu 15-21 měsíců v závislosti na randomizaci.

Z této studie nevyplývají žádná rizika, i když je možné, že účastník může na některá hodnotící opatření nebo intervenční sezení reagovat negativně. Například v nejextrémnějším případě se účastník může bát hračky přiměřené věku a může plakat nebo se od hračky fyzicky odtáhnout. Pokud k tomu dojde, daná prezentace, hodnocení nebo zásah konkrétní hračky bude zastaven. Někdy může být EEG síť nepohodlná, zvláště pokud děti nemají rády čepice nebo když se jim něco dotýká hlavy. Z tohoto důvodu studijní tým poskytne rodinám demonstrační („cvičnou“) síť, kterou bude účastník používat před jeho sezením. Kdykoli během sezení, pokud je účastník příliš rozrušený nebo rozrušený, výzkumníci relaci zastaví. Ztráta důvěrnosti je rizikem účasti v této výzkumné studii. Jak je popsáno níže, výzkumníci přijmou veškerá opatření, aby byla účast v této výzkumné studii důvěrná. Účastníci mohou mít z intervence prospěch tím, že obdrží podrobné informace o kognitivních, jazykových a komunikačních dovednostech vašeho dítěte před zahájením intervence i po jejím dokončení. Účastníci mohou mít prospěch ze samotné intervence, která je zaměřena na zlepšení sociálních komunikačních dovedností u kojenců a batolat s vysokým rizikem neurovývojových poruch. Rodiny obdrží písemnou zpětnou vazbu o výkonu účastníků při hodnocení chování prováděném během hodnocení 4. Tato hodnocení se používají pro výzkumné účely, a proto se nejedná o komplexní klinická hodnocení. Některá z provedených hodnocení budou měřit dovednosti sociální komunikace související s poruchou autistického spektra (ASD) a dopis se zpětnou vazbou bude informovat, zda hodnocení naznačovalo možnou přítomnost ASD. Výsledky výzkumu mohou také přispět k širší oblasti TSC a autismu tím, že rozšíří znalosti o účincích včasné intervence na sociální komunikační dovednosti v TSC. Výhody, které mohou mít zúčastněné děti z intervence, mohou vést k větším přínosům pro všechny děti s autismem a/nebo TSC.