JASPER Wczesna Interwencja w przypadku stwardnienia guzowatego (JETS)

Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genach TSC1 lub TSC2. Zmienność genetyczna powoduje wzrost niezłośliwych guzów w całym ciele. Zaburzenia neurorozwojowe, w tym globalne opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) są bardzo częste u dzieci z TSC, chociaż wyniki rozwojowe mogą się znacznie różnić. Badacze w ciągu ostatnich kilku lat badali niemowlęta i małe dzieci z TSC i odkryli, że opóźnienia rozwojowe można zidentyfikować w pierwszym roku życia oraz że te opóźnienia i różnice mogą przewidywać diagnozę ASD. Obecnie nie ma specyficznego leczenia zaburzeń neurorozwojowych związanych z TSC. Na podstawie tych informacji naukowcy chcą teraz wiedzieć, czy wczesna interwencja może pomóc w poprawie rozwoju i zapobieganiu ASD u dzieci z TSC.

Badacze badają wpływ wczesnej interwencji behawioralnej na wyniki rozwojowe niemowląt i małych dzieci z TSC. Badanie koncentruje się na umiejętnościach komunikacji społecznej, ponieważ są one ściśle powiązane z rozwojem ASD. Nadrzędnym celem tych badań jest poprawa wyników u niemowląt z TSC poprzez prowadzenie rygorystycznych, innowacyjnych badań w leczeniu, z wykorzystaniem zarówno pomiarów mózgu, jak i behawioralnych w celu zbadania skutków leczenia.

Uczestnictwo wymaga czterech wizyt oceniających na miejscu w UCLA lub Boston Children's Hospital oraz 12 cotygodniowych sesji interwencji behawioralnych, przeprowadzanych osobiście i zdalnie. Ponieważ ta interwencja behawioralna odbywa się za pośrednictwem rodziców, rodzic musi być dostępny, aby uczestniczyć w tych sesjach. Ocena zachowania zwykle trwa do 4 godzin. W badaniu tym wykorzystuje się również badania EEG. Ta nieinwazyjna ocena trwa zazwyczaj 30-45 minut. Po pierwszej ocenie uczestnik zostanie losowo przydzielony do leczenia natychmiast lub za 6 miesięcy, z oceną behawioralną przez cały czas. Uczestnicy będą uczestniczyć w badaniu przez okres od 15 do 21 miesięcy, w zależności od randomizacji.

Nie przewiduje się żadnego ryzyka związanego z tym badaniem, chociaż możliwe jest, że uczestnik może zareagować negatywnie na niektóre środki oceny lub sesje interwencyjne. Na przykład, w najbardziej skrajnym przypadku, uczestnik może bać się zabawki odpowiedniej do wieku i może płakać lub fizycznie odsuwać się od zabawki. W takim przypadku ta konkretna prezentacja zabawki, ocena lub interwencja zostaną przerwane. Czasami sieć EEG może być niewygodna, zwłaszcza jeśli dzieci nie lubią nosić czapek lub dotykać głowy czymkolwiek. Z tego powodu zespół badawczy zapewni rodzinom sieć demonstracyjną („praktyczną”) do wykorzystania z uczestnikiem przed sesją. W dowolnym momencie sesji, jeśli uczestnik stanie się zbyt zdenerwowany lub poruszony, badacze zatrzymają sesję. Utrata poufności wiąże się z ryzykiem związanym z udziałem w tym badaniu. Jak opisano poniżej, badacze podejmą wszelkie środki w celu zachowania poufności udziału w tym badaniu. Uczestnicy mogą odnieść korzyści z interwencji, otrzymując szczegółowe informacje o zdolnościach poznawczych, językowych i komunikacyjnych Twojego dziecka zarówno przed rozpoczęciem interwencji, jak i po jej zakończeniu. Uczestnicy mogą również odnieść korzyści z samej interwencji, której celem jest poprawa umiejętności komunikacji społecznej u niemowląt i małych dzieci z grupy wysokiego ryzyka zaburzeń neurorozwojowych. Rodziny otrzymają pisemną informację zwrotną na temat wyników uczestników w zakresie ocen behawioralnych przeprowadzanych w punkcie czasowym oceny 4. Oceny te są wykorzystywane do celów badawczych i dlatego nie są kompleksowymi ocenami klinicznymi. Niektóre z przeprowadzonych ocen będą mierzyć umiejętności komunikacji społecznej istotne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), a list zwrotny będzie informował, czy ocena wskazywała na możliwą obecność ASD. Wyniki badań mogą również przyczynić się do poszerzenia wiedzy na temat TSC i autyzmu poprzez poszerzenie wiedzy na temat wpływu wczesnej interwencji na umiejętności komunikacji społecznej w TSC. Korzyści, jakie uczestniczące dzieci mogą odnieść z interwencji, mogą prowadzić do większych korzyści dla wszystkich dzieci z autyzmem i/lub TSC.