JASPER Tidlig Intervention for Tuberøs Sclerose (JETS)

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en genetisk lidelse forårsaget af mutationer i enten TSC1- eller TSC2-generne. Den genetiske variation resulterer i vækst af ikke-maligne tumorer i hele kroppen. Neuroudviklingsforstyrrelser, herunder global udviklingsforsinkelse, intellektuelle handicap og autismespektrumforstyrrelser (ASD) er meget almindelige hos børn med TSC, selvom udviklingsresultaterne kan variere meget. Undersøgelsesforskere har gennem de sidste mange år studeret spædbørn og småbørn med TSC, og efterforskere har fundet ud af, at udviklingsforsinkelser kan identificeres i det første leveår, og at disse forsinkelser og forskelle kan forudsige en diagnose af ASD. I øjeblikket er der ingen specifik behandling for neuroudviklingsforstyrrelser forbundet med TSC. Baseret på disse oplysninger ønsker forskerne nu at vide, om tidlig intervention kan bidrage til at forbedre udviklingen og forebygge ASD hos børn med TSC.

Efterforskere studerer virkningerne af tidlig adfærdsmæssig intervention på udviklingsresultater hos spædbørn og småbørn med TSC. Undersøgelsen fokuserer på sociale kommunikationsevner, da disse er tæt forbundet med udviklingen af ​​ASD. Det overordnede mål for denne forskning er at forbedre resultaterne hos spædbørn med TSC ved at udføre streng, innovativ forskning i behandling, ved at bruge både hjerne- og adfærdsmæssige foranstaltninger til at studere virkningerne af behandling.

Deltagelse kræver fire vurderingsbesøg på stedet på UCLA eller Boston Children's Hospital og 12 ugentlige adfærdsinterventionssessioner, administreret personligt og eksternt. Fordi denne adfærdsmæssige intervention er forældremedieret, skal en forælder være tilgængelig for at deltage i disse sessioner. Adfærdsvurderinger tager generelt op til 4 timer at gennemføre. Denne undersøgelse bruger også forsknings-EEG. Denne ikke-invasive vurdering tager normalt 30-45 minutter at gennemføre. Efter deltagerens første vurdering vil han/hun blive tilfældigt tildelt behandling enten med det samme eller om 6 måneder, med adfærdsvurderinger hele vejen igennem. Deltagerne vil være involveret i undersøgelsen i en varighed på 15-21 måneder, afhængig af randomisering.

Der er ingen forventede risici fra denne undersøgelse, selvom det er muligt, at deltageren kan reagere negativt på nogle af vurderingsforanstaltningerne eller interventionssessionerne. For eksempel, i det mest ekstreme, kan deltageren være bange for et alderssvarende legetøj og kan græde eller fysisk trække sig tilbage fra legetøjet. Hvis dette skulle ske, vil den pågældende legetøjspræsentation, vurdering eller intervention blive stoppet. Nogle gange kan EEG-nettet føles ubehageligt, især hvis børn ikke kan lide at bære hatte eller have noget, der rører deres hoveder. På grund af dette vil undersøgelsesholdet give familierne demonstrationsnettet ("øvelses"), som de kan bruge sammen med deltageren før hans/hendes session. På et hvilket som helst tidspunkt under sessionen, hvis deltageren bliver for ked af det eller ophidset, vil forskerne stoppe sessionen. Tab af fortrolighed er en risiko ved at deltage i dette forskningsstudie. Som beskrevet nedenfor vil forskerne tage alle forholdsregler for at holde deltagelse i denne forskningsundersøgelse fortrolig. Deltagerne kan drage fordel af interventionen ved at modtage detaljerede oplysninger om dit barns kognitive, sproglige og kommunikationsevner både før interventionen påbegyndes og efter interventionen er afsluttet. Deltagerne kan også drage fordel af selve interventionen, som er rettet mod at forbedre sociale kommunikationsevner hos spædbørn og småbørn med høj risiko for neuroudviklingsforstyrrelser. Familier vil modtage skriftlig feedback på deltagernes præstationer på de adfærdsvurderinger, der blev administreret under vurderingstidspunkt 4. Disse vurderinger bruges til forskningsformål og er derfor ikke omfattende kliniske evalueringer. Nogle af de administrerede vurderinger vil måle sociale kommunikationsevner, der er relevante for autismespektrumforstyrrelser (ASD), og feedbackbrevet vil rapportere, om vurderingen indikerede mulig tilstedeværelse af ASD. Resultaterne af forskningen kan også bidrage til de bredere TSC- og autismefelter ved at øge viden om virkningerne af tidlig intervention på sociale kommunikationsfærdigheder i TSC. Fordele, som deltagende børn kan opnå ved interventionen, kan føre til større fordele for alle børn med autisme og/eller TSC.