JASPER intervento precoce per la sclerosi tuberosa (JETS)

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2. La variazione genetica provoca la crescita di tumori non maligni in tutto il corpo. I disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui il ritardo dello sviluppo globale, la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico (ASD) sono molto comuni nei bambini con TSC, sebbene gli esiti dello sviluppo possano variare notevolmente. I ricercatori dello studio, negli ultimi anni, hanno studiato neonati e bambini piccoli con TSC e i ricercatori hanno scoperto che i ritardi dello sviluppo possono essere identificati nel primo anno di vita e che questi ritardi e differenze possono predire una diagnosi di ASD. Attualmente non esiste un trattamento specifico per i disturbi dello sviluppo neurologico associati alla TSC. Sulla base di queste informazioni, i ricercatori ora vogliono sapere se l'intervento precoce può aiutare a migliorare lo sviluppo e prevenire l'ASD nei bambini con TSC.

I ricercatori stanno studiando gli effetti dell'intervento comportamentale precoce sugli esiti dello sviluppo nei neonati e nei bambini con TSC. Lo studio si concentra sulle abilità di comunicazione sociale, poiché queste sono strettamente legate allo sviluppo dell'ASD. L'obiettivo generale di questa ricerca è migliorare i risultati nei neonati con TSC conducendo una ricerca rigorosa e innovativa nel trattamento, utilizzando misure sia cerebrali che comportamentali per studiare gli effetti del trattamento.

La partecipazione richiede quattro visite di valutazione in loco presso l'UCLA o il Boston Children's Hospital e 12 sessioni settimanali di intervento comportamentale, somministrate di persona e da remoto. Poiché questo intervento comportamentale è mediato dai genitori, un genitore deve essere disponibile a partecipare a queste sessioni. Le valutazioni comportamentali generalmente richiedono fino a 4 ore per essere completate. Questo studio utilizza anche la ricerca EEG. Questa valutazione non invasiva generalmente richiede 30-45 minuti per essere completata. Dopo la prima valutazione del partecipante, verrà assegnato in modo casuale a ricevere il trattamento immediatamente o in 6 mesi, con valutazioni comportamentali per tutto il tempo. I partecipanti saranno coinvolti nello studio per una durata di 15-21 mesi, a seconda della randomizzazione.

Non ci sono rischi previsti da questo studio, sebbene sia possibile che il partecipante possa reagire negativamente ad alcune misure di valutazione o sessioni di intervento. Ad esempio, al massimo, il partecipante può avere paura di un giocattolo adatto all'età e può piangere o allontanarsi fisicamente dal giocattolo. Se ciò dovesse accadere, quella particolare presentazione, valutazione o intervento del giocattolo verrà interrotta. A volte la rete EEG può essere scomoda, soprattutto se ai bambini non piace indossare cappelli o avere qualcosa che tocca la testa. Per questo motivo, il team di studio fornirà alle famiglie la rete dimostrativa ("pratica") da utilizzare con il partecipante prima della sua sessione. In qualsiasi momento durante la sessione se il partecipante diventa troppo turbato o agitato, i ricercatori interromperanno la sessione. La perdita di riservatezza è un rischio della partecipazione a questo studio di ricerca. Come descritto di seguito, i ricercatori adotteranno ogni misura per mantenere riservata la partecipazione a questo studio di ricerca. I partecipanti possono beneficiare dell'intervento ricevendo informazioni dettagliate sulle capacità cognitive, linguistiche e comunicative del bambino sia prima dell'inizio dell'intervento sia dopo che l'intervento è stato completato. I partecipanti possono anche beneficiare dell'intervento stesso, che mira a migliorare le capacità di comunicazione sociale nei neonati e nei bambini ad alto rischio di disturbi dello sviluppo neurologico. Le famiglie riceveranno un feedback scritto sulle prestazioni dei partecipanti sulle valutazioni comportamentali somministrate durante il punto temporale della valutazione 4. Queste valutazioni sono utilizzate per scopi di ricerca e pertanto non sono valutazioni cliniche complete. Alcune delle valutazioni somministrate misureranno le abilità di comunicazione sociale relative al disturbo dello spettro autistico (ASD) e la lettera di feedback riporterà se la valutazione ha indicato la possibile presenza di ASD. I risultati della ricerca possono anche contribuire ai più ampi campi della TSC e dell'autismo migliorando la conoscenza degli effetti dell'intervento precoce sulle capacità di comunicazione sociale nella TSC. I benefici che i bambini partecipanti possono trarre dall'intervento possono portare a maggiori benefici per tutti i bambini con autismo e/o TSC.