Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Celoživotní studie dopadu achondroplazie v Evropě – LIAISE (LIAISE)

2. dubna 2021 aktualizováno: BioMarin Pharmaceutical

Vliv achondroplazie na kvalitu života, využívání zdrojů zdravotní péče, klinický, socioekonomický a psychosociální stav jedince.

Observační studie sledující zátěž nemocí u subjektů s achondroplázií ve věku 5-70 let. Studie bude zahrnovat 5letý přehled historických klinických dat a také jednobodový sběr dat z dotazníků, aby se podíval na dopad na následující u jedinců s achondroplázií oproti normativní populaci:

  • Kvalita života
  • Klinická zátěž
  • Využití zdrojů ve zdravotnictví
  • Sociálně-ekonomická zátěž
  • Psychosociální zátěž

Na stránkách v Německu, Španělsku, Itálii, Švédsku, Rakousku a Dánsku bude zahrnuto až 300 subjektů

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Jedná se o nadnárodní, epidemiologickou, observační, retrospektivní, průřezovou studii jedinců s achondroplázií (subjektů). Tato studie bude provedena až na přibližně 20 místech v evropských zemích.

Předměty budou vyzvány k zápisu 3 způsoby:

  1. Při běžných návštěvách nemocnice
  2. Ze seznamů subjektů dříve léčených, ale již nesledovaných v místě studie.
  3. Prostřednictvím spolupráce zkoušejícího s organizacemi pacientů s achondroplázií, dalšími organizacemi souvisejícími s achondroplázií, dalšími zdravotnickými odborníky v jejich zemi a weby sociálních médií souvisejících s achondroplázií. Těmto organizacím, zdravotníkům a stránkám sociálních médií bude poskytnut náborový leták, který bude distribuován potenciálním subjektům.

Údaje budou shromažďovány minimálně po dobu pěti let před datem registrace. Údaje o využití klinických a zdravotních zdrojů budou shromažďovány ze zdravotních záznamů. U každého zapsaného subjektu budou shromážděna data ze zdravotní dokumentace a vložena do elektronického formuláře kazuistiky (eCRF) na každém pracovišti. Sběr dat ze zdravotnické dokumentace bude doplněn o záznamy poskytnuté subjektem a v případě potřeby potvrzené rodinným lékařem.

Údaje o kvalitě života, psychosociální zátěži, socioekonomické zátěži a využívání zdrojů zdravotní péče budou shromažďovány prostřednictvím brožury ověřených a strukturovaných dotazníků.

Charakteristiky subjektů s achondroplázií (skóre kvality života, využití zdrojů zdravotní péče, úroveň vzdělání, rodinný stav, zaměstnanecký status) budou porovnány s charakteristikami běžné populace, pokud jsou k dispozici.

Protože se jedná o observační studii, účast neovlivní vztah mezi subjektem a zkoušejícím ani neovlivní léčbu zkoušejícího, terapeutické nebo jiné řízení subjektu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

196

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

      • Aarhus, Dánsko
        • Aarhus Universitetshospital
      • Como, Itálie
        • UOC Pediatria
      • Genova, Itálie
        • Maternal and Child Health - University of Genova
      • Roma, Itálie
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
      • Cologne, Německo
        • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
      • Magdeburg, Německo, 44 39120
        • Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
      • Mainz, Německo
        • Universitätsmedizin
      • Vienna, Rakousko
        • Medizinische Universitat Wien
      • Madrid, Španělsko
        • Hospital Universitario La Paz
      • Murcia, Španělsko
        • Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
      • Málaga, Španělsko
        • Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
      • Sevilla, Španělsko
        • Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
      • Solna, Švédsko
        • Karolinska hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 70 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s diagnózou achondroplázie ve věku 5 let nebo starší ve Švédsku, Německu, Španělsku, Itálii, Rakousku a Dánsku.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jedinci s dokumentovanou diagnózou achondroplazie na základě:

    1. Genetické potvrzení achondroplazie a/nebo
    2. Klinická diagnóza achondroplazie (klinické vyšetření nebo radiologické vyšetření)
  2. ≥ pět let věku v době zápisu
  3. Má kognitivní a lingvistické schopnosti potřebné k vyplnění dotazníků v jazyce své země (a/nebo rodičů/právně přijatelných zástupců, podle potřeby)
  4. Souhlasí s účastí ve studii a přečetl, porozuměl, dokončil a podepsal:

    1. Formulář informovaného souhlasu (ICF) – pro dospělé subjekty
    2. Formulář informovaného souhlasu (IAF) – pro méně významné subjekty, doprovázený rodičovským ICF vyplněným jejich rodiči/právně přijatelnými zástupci. Věk, ve kterém nezletilé subjekty podepíší IAF, bude podléhat místním požadavkům.
  5. Má k dispozici zdravotní záznamy po dobu nejméně pěti let před datem zápisu.

Kritéria vyloučení:

  1. V současné době se účastní nebo se účastnil v posledních šesti měsících

    1. klinické hodnocení léčivého přípravku nebo zdravotnického prostředku nebo
    2. jiné neklinické studie s nízkou intervencí
  2. V současné době se kdykoli účastníte nebo se účastníte jakékoli studie BioMarin.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta 1
Zahrnuje věkovou skupinu 5-10 s limitem na 50 předmětů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.
Kohorta 2
Zahrnuje věkovou skupinu 11-15 s limitem 50 subjektů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.
Kohorta 3
Zahrnuje věkovou skupinu 16-20 s limitem 40 subjektů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.
Kohorta 4
Zahrnuje věkovou skupinu 21-30 s limitem 40 subjektů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.
Kohorta 5
Zahrnuje věkovou skupinu 31-40 s limitem na 40 předmětů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.
Kohorta 6
Zahrnuje věkovou skupinu 41-50 s limitem na 40 předmětů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.
Kohorta 7
Zahrnuje věkovou skupinu 51-70 s limitem na 40 předmětů. Jedná se o retrospektivní, observační studii.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Využití zdrojů ve zdravotnictví
Časové okno: Jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků a prostřednictvím retrospektivního přezkoumání historických dat. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Využití zdrojů zdravotní péče bude shromažďováno ze zdravotních záznamů a prostřednictvím dotazníků pacientů. Sběr dat ze zdravotnické dokumentace bude doplněn o záznamy poskytnuté subjektem a v případě potřeby potvrzené rodinným lékařem. Využití zdrojů zdravotní péče bude shromažďováno prostřednictvím brožury ověřených a strukturovaných dotazníků
Jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků a prostřednictvím retrospektivního přezkoumání historických dat. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sociálně-ekonomická zátěž (vzdělávací, osobní, zaměstnanost a finanční dopad)
Časové okno: Výsledky budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Údaje o socioekonomické zátěži budou shromažďovány prostřednictvím brožury ověřených a strukturovaných dotazníků, konkrétně práce, produktivity a zhoršení aktivity (WPAI-SHP)
Výsledky budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Pediatrické měření funkční nezávislosti (WeeFIM)
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
WeeFIM měří potřebu pomoci a závažnost postižení u dětí ve věku od šesti měsíců do sedmi let. Nástroj se skládá z 18 položek pokrývajících tři oblasti: sebepéče, mobilita a kognice. Bude shrnuto průměrné celkové skóre v každé doméně a celkové celkové skóre.
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Nástroj pro dětskou bolest pro dospívající (APPT)
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
APPT je nástroj pro self-reporting bolesti dětmi a dospívajícími ve věku 8-17 let. Na analyzované populaci bude shrnuto pět subškálových skóre
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Pediatrický inventář kvality života (PedsQL)
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
PedsQL se skládá ze čtyř dimenzí: fyzické, emocionální, sociální a školní. Celkové skóre pro každou dimenzi je definováno jako průměrné skóre pro každou položku zahrnutou v dimenzi. Pro každý přehled bude shrnuto celkové skóre pro každou dimenzi a průměrné celkové skóre napříč dimenzemi.
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Kvalita života Dotazník pro mládež nízkého vzrůstu (QoLiSSY).
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Dotazník QoLISSY pro děti a dospívající se skládá ze základních dimenzí QOL: fyzické, sociální a emocionální a tří prediktorů kvality života: zvládání, přesvědčení a léčba. Celkové skóre QoLISSY se vypočítá jako součet průměrů ve fyzické, sociální a emocionální subškále děleno 3.
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Nottingham Health Profile (NHP) dotazník
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
NHP je obecný průzkum kvality života používaný k měření subjektivních fyzických, emocionálních a sociálních aspektů zdraví. Celkové skóre NHP se vypočítá zprůměrováním skóre šesti domén.
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Stručný dotazník o inventarizaci bolesti (BPI-SF).
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
BPI-SF se používá k hodnocení klinické bolesti. Pro analyzovanou populaci se vypočítá a shrnuje průměrné skóre závažnosti a průměrné skóre interference
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
EuroQol - 5 dimenzí - 5 úrovní (EQ-5D-5L) Dotazník
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
Dotazník EQ-5D-5L má 5 dimenzí: "Mobilita", "Lidská autonomie", "Aktuální aktivity", "Bolest / nepohodlí", "Úzkost / Deprese" a všechny dimenze jsou popsány 5 úrovněmi problémů, které odpovídají volbám reakce pacienta. Skóre kvality života se získá podle odpovědí v dotazníku.
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření výšky
Časové okno: Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
Měření výšky budou shromažďována z retrospektivních údajů, pokud jsou k dispozici pro měření výšky ve stoje a vsedě. Údaje o výšce budou měřeny v centimetrech.
Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
Měření indexu tělesné hmotnosti
Časové okno: Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
Hmotnost bude shromážděna z retrospektivně shromážděných údajů a bude uvedena v kilogramech.
Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
Index tělesné hmotnosti (BMI)
Časové okno: Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
Index tělesné hmotnosti se vypočítává pomocí výšky a hmotnosti. Body Mass Index (BMI) se bude měřit v kg/m2
Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

17. prosince 2017

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

29. dubna 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

29. dubna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. prosince 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. února 2018

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

28. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

5. dubna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2021

Naposledy ověřeno

1. února 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • 111-501

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Časový rámec sdílení IPD

Srpna 2020

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • CSR

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy