Studie genetického základu odpovědi na léčbu růstovým hormonem u dětí s idiopatickým nízkým vzrůstem

Kritéria pro zařazení:

• Podepsaný souhlas/souhlas rodičů a souhlas pacienta u nezletilých dětí získaný před jakoukoli činností související se studií (činností související se studií se rozumí jakýkoli postup související se záznamem dat podle protokolu).
• Pacientovi byla diagnostikována idiopatická malá postava (ISS) a byla mu alespoň 1 rok podávána léčba růstovým hormonem.
• Pacient byl předpubertální na začátku a během prvního roku léčby růstovým hormonem, jak určil ošetřující lékař a lékařské záznamy pacienta.
• Pacient neměl žádnou předchozí expozici léčbě podporující růst před zahájením léčby GH, včetně, ale bez omezení na ně, růstového hormonu, IGF-I a analogů ghrelinu.

• Věk při zahájení léčby GH:

  • Chlapci: Věk nad nebo rovný 3 letům a pod 11,0 let.
  • Dívky: Věk nad nebo rovný 3 letům a pod 10,0 let.
• Zhoršená výška před zahájením léčby růstovým hormonem definovaná jako alespoň 2 standardní odchylky pod průměrnou výškou pro chronologický věk a pohlaví podle místních referenčních tabulek růstu. Při absenci místních referenčních tabulek by měly být použity standardy Center for Disease Control and Prevention.
• Nedostatek růstového hormonu byl vyloučen pomocí stimulačního testu růstového hormonu (mezní hodnota 7 nanogramů na mililitr [ng/ml]) nebo jiných klinických a biochemických kritérií podle místní klinické praxe.

• Pacient patří do jedné z následujících skupin odpovědí:

  • Změna ve skóre standardní odchylky výšky (SDS) po přibližně prvním roce (+/- 2 měsíce) léčby GH větší než (>) 1,0.
  • Změna SDS výšky přibližně po prvním roce (+/- 2 měsíce) léčby růstovým hormonem menší než (<) 0,4.

Kritéria vyloučení:

• Předchozí účast na této studii. Účast je definována jako poskytnutí informovaného souhlasu v této studii.
• Duševní nezpůsobilost, neochota nebo jazykové bariéry vylučující přiměřené porozumění, spolupráci nebo informovaný souhlas.
• Příjem jakéhokoli hodnoceného léčivého přípravku během 3 měsíců před nebo během prvního roku léčby GH, který by mohl ovlivnit odpověď na léčbu GH.
• Současné onemocnění během 3 měsíců před nebo během prvního roku léčby GH, které by mohlo (pozitivně nebo negativně) ovlivnit první rok léčby GH. Výjimka: Hyperaktivní porucha s deficitem pozornosti a její léčba mohou být zahrnuty, ale měly by být zaznamenány.
• Děti s podezřením nebo potvrzeným nedostatkem růstového hormonu podle místní praxe.
• Současné užívání léků včetně analogů hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRH), inhibitorů aromatázy, pohlavních steroidů, glukokortikoidů nebo jakýchkoli jiných léků, které mohou ovlivnit odpověď na léčbu růstovým hormonem. Výjimka: Hyperaktivní porucha s deficitem pozornosti a její léčba mohou být zahrnuty, ale měly by být zaznamenány.

• Jakákoli známá nebo předpokládaná klinicky významná abnormalita, která pravděpodobně ovlivní růst nebo schopnost vyhodnotit růst pomocí měření výšky ve stoje, jako jsou, ale bez omezení na:

  • Významné abnormality páteře včetně, ale bez omezení, skoliózy, kyfózy a variant spina bifida.
  • Jakákoli jiná porucha, která může způsobit malý vzrůst, jako jsou, ale bez omezení, psychiatrické poruchy, poruchy výživy, chronické systémové onemocnění, chronické respirační stavy (např. astma) a chronické onemocnění ledvin.
  • Turnerův syndrom (včetně mozaiky).
  • Noonanův syndrom.
  • Narozený malý vzhledem ke gestačnímu věku (definovaný jako porodní délka pod -2 SDS NEBO porodní hmotnost pod -2 SDS NEBO obojí) (podle národních norem).
  • Extrémní předčasnost, definovaná jako gestační věk kratší než 32 týdnů.
  • Syndrom malého vzrůstu definovaný přítomností významných dysmorfických rysů a/NEBO velkých malformací, Laronův syndrom, Prader-Willi syndrom, Russell-Silverův syndrom.
  • Výrazné opoždění vývoje, autistické spektrum nebo intelektuální deficit jakéhokoli stupně.
  • Dysplazie skeletu.
  • Výsledek magnetické rezonance (MRI) potvrzující strukturální abnormality hypofýzy.
  • Špatná adherence k léčbě GH nebo její přerušení kdykoli během prvního roku léčby podle posouzení ošetřujícího lékaře.