Tutkimus idiopaattisen lyhytkasvuisten lasten kasvuhormonihoitovasteen geneettisestä perustasta

Sisällyttämiskriteerit:

• Allekirjoitettu suostumus/vanhempien suostumus ja potilaan suostumus alaikäisille lapsille ennen tutkimukseen liittyvää toimintaa (tutkimukseen liittyvä toiminta on mitä tahansa menettelyä, joka liittyy tietojen kirjaamiseen protokollan mukaisesti).
• Potilaalla on diagnosoitu idiopaattinen lyhytkasvuisuus (ISS) ja hän on saanut vähintään vuoden GH-hoitoa.
• Potilas oli ennen murrosikää GH-hoidon alussa ja koko ensimmäisen vuoden ajan, kuten hoitava lääkäri ja potilaan sairaustiedot määrittelivät.
• Potilas ei ollut aiemmin altistunut kasvua edistävälle hoidolle ennen GH-hoidon aloittamista, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, kasvuhormoni-, IGF-I- ja greliinianalogeille.

• Ikä GH-hoidon alussa:

  • Pojat: Ikä yli tai yhtä suuri kuin 3 vuotta ja alle 11,0 vuotta.
  • Tytöt: Ikä vähintään 3 vuotta ja alle 10,0 vuotta.
• Pituuden heikkeneminen ennen GH-hoidon aloittamista, joka määritellään vähintään 2 standardipoikkeamaksi kronologisen iän ja sukupuolen keskimääräisen pituuden alapuolella paikallisten kasvuvertailukaavioiden mukaan. Paikallisten vertailukaavioiden puuttuessa tulisi käyttää tautien valvonta- ja ehkäisykeskusten standardeja.
• GH-puutos on suljettu pois GH-stimulaatiotestillä (raja-arvo 7 nanogrammaa millilitrassa [ng/ml]) tai muilla kliinisillä ja biokemiallisilla kriteereillä paikallisen kliinisen käytännön mukaisesti.

• Potilas sopii johonkin seuraavista vasteryhmistä:

  • Muutos pituuden keskihajontapisteessä (SDS) noin ensimmäisen vuoden (+/- 2 kuukautta) GH-hoidon jälkeen yli (>) 1,0.
  • Muutos pituuden SDS:ssä noin ensimmäisen vuoden (+/- 2 kuukautta) GH-hoidon jälkeen alle (<) 0,4.

Poissulkemiskriteerit:

• Aikaisempi osallistuminen tähän tutkimukseen. Osallistuminen määritellään tietoisen suostumuksen antamiseksi tähän tutkimukseen.
• Henkinen kyvyttömyys, haluttomuus tai kielimuurit estävät riittävän ymmärryksen, yhteistyön tai tietoisen suostumuksen.
• Jokaisen tutkimuslääkkeen vastaanotto 3 kuukauden sisällä ennen kasvuhormonihoitoa tai ensimmäisen vuoden aikana, mikä saattaa vaikuttaa GH-hoitovasteeseen.
• Samanaikainen sairaus 3 kuukauden sisällä ennen GH-hoitoa tai ensimmäisen vuoden aikana, joka voi (positiivisesti tai negatiivisesti) vaikuttaa GH-hoidon ensimmäiseen vuoteen. Poikkeus: Huomiovaje-hyperaktiivinen häiriö ja sen hoito voidaan sisällyttää, mutta ne tulee kirjata.
• Lapset, joilla on epäilty tai vahvistettu kasvuhormonin puutos paikallisen käytännön mukaisesti.
• Lääkkeiden samanaikainen käyttö, mukaan lukien gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) analogit, aromataasi-inhibiittorit, sukupuolisteroidit, glukokortikoidit tai muut lääkkeet, jotka voivat vaikuttaa GH-hoitovasteeseen. Poikkeus: Huomiovaje-hyperaktiivinen häiriö ja sen hoito voidaan sisällyttää, mutta ne tulee kirjata.

• Mikä tahansa tunnettu tai epäilty kliinisesti merkittävä poikkeavuus, joka todennäköisesti vaikuttaa kasvuun tai kykyyn arvioida kasvua seisomapituusmittauksilla, kuten, mutta ei rajoittuen:

  • Merkittävät selkärangan poikkeavuudet mukaan lukien skolioosi, kyfoosi ja spina bifida -muunnelmat, mutta niihin rajoittumatta.
  • Mikä tahansa muu häiriö, joka voi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, kuten psykiatriset häiriöt, ravitsemushäiriöt, krooniset systeemiset sairaudet, krooniset hengityselinten sairaudet (esim. astma) ja krooninen munuaissairaus.
  • Turnerin oireyhtymä (mukaan lukien mosaiikki).
  • Noonanin oireyhtymä.
  • Syntynyt raskausikään nähden pienenä (määritelty syntymän pituudeksi alle -2 SDS TAI syntymäpainoksi alle -2 SDS TAI molemmat) (kansallisten standardien mukaan).
  • Äärimmäinen keskosuus, joka määritellään alle 32 viikon raskauden ikään.
  • Syndroominen lyhytkasvuisuus, joka määritellään merkittävien dysmorfisten piirteiden ja/tai suurten epämuodostumien, Laronin oireyhtymän, Prader-Willin oireyhtymän, Russell-Silverin oireyhtymän perusteella.
  • Merkittäviä kehitysviiveitä, autismin kirjoa tai minkä tahansa asteen älyllistä puutetta.
  • Luuston dysplasia.
  • Magneettiresonanssikuvaus (MRI) vahvistaa aivolisäkkeen rakenteelliset poikkeavuudet.
  • Huono sitoutuminen GH-hoitoon tai sen keskeyttäminen milloin tahansa ensimmäisen hoitovuoden aikana, hoitavan lääkärin arvioiden mukaan.