Um estudo da base genética da resposta ao tratamento com hormônio do crescimento em crianças com baixa estatura idiopática

Critério de inclusão:

• Consentimento assinado/consentimento dos pais e consentimento do paciente para filhos menores obtido antes de quaisquer atividades relacionadas ao estudo (atividades relacionadas ao estudo são qualquer procedimento relacionado ao registro de dados de acordo com o protocolo).
• O paciente foi diagnosticado com Baixa Estatura Idiopática (ISS) e recebeu pelo menos 1 ano de terapia com GH.
• O paciente era pré-púbere no início e durante o primeiro ano de terapia com GH, conforme determinado pelo médico assistente e pelos registros médicos do paciente.
• O paciente não teve exposição prévia à terapia de promoção do crescimento antes do início da terapia com GH, incluindo, entre outros, hormônio do crescimento, IGF-I e análogos da grelina.

• Idade no início da terapia com GH:

  • Meninos: Idade maior ou igual a 3 anos e menor de 11,0 anos.
  • Meninas: Idade maior ou igual a 3 anos e menor de 10,0 anos.
• Altura prejudicada antes do início da terapia com GH definida como pelo menos 2 desvios padrão abaixo da altura média para idade cronológica e sexo de acordo com as tabelas de referência de crescimento local. Na ausência de gráficos de referência locais, devem ser usados ​​os padrões dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças.
• A deficiência de GH foi excluída através do teste de estimulação de GH (ponto de corte de 7 nanogramas por mililitro [ng/ml]) ou outros critérios clínicos e bioquímicos de acordo com a prática clínica local.

• O paciente se enquadra em um dos seguintes grupos de resposta:

  • Alteração na pontuação do desvio padrão da altura (SDS) após aproximadamente o primeiro ano (+/- 2 meses) da terapia com GH superior a (>) 1,0.
  • Alteração no SDS de Altura após aproximadamente o primeiro ano (+/- 2 meses) da terapia com GH inferior a (<) 0,4.

Critério de exclusão:

• Participação anterior neste estudo. A participação é definida como o consentimento informado neste estudo.
• Incapacidade mental, falta de vontade ou barreiras linguísticas que impeçam a compreensão adequada, cooperação ou consentimento informado.
• Recebimento de qualquer medicamento experimental dentro de 3 meses antes ou durante o primeiro ano de terapia com GH que possa influenciar a resposta à terapia com GH.
• Doença concomitante dentro de 3 meses antes ou durante o primeiro ano de terapia com GH que pode (positiva ou negativamente) influenciar o primeiro ano de terapia com GH. Exceção: Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade e seu tratamento podem ser incluídos, mas devem ser registrados.
• Crianças com suspeita ou confirmação de deficiência de hormônio do crescimento de acordo com a prática local.
• Uso concomitante de medicamentos, incluindo análogos do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH), inibidores da aromatase, esteróides sexuais, glicocorticóides ou qualquer outro medicamento que possa influenciar a resposta à terapia com GH. Exceção: Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade e seu tratamento podem ser incluídos, mas devem ser registrados.

• Qualquer anormalidade clinicamente significativa conhecida ou suspeita que possa afetar o crescimento ou a capacidade de avaliar o crescimento com medições da altura em pé, como, mas não limitado a:

  • Anomalias significativas da coluna, incluindo, entre outras, escoliose, cifose e variantes da espinha bífida.
  • Qualquer outro distúrbio que possa causar baixa estatura, como, mas não limitado a, distúrbios psiquiátricos, distúrbios nutricionais, doença sistêmica crônica, condições respiratórias crônicas (por exemplo, asma) e doença renal crônica.
  • Síndrome de Turner (incluindo mosaicismo).
  • Síndrome de Noonan.
  • Nascido pequeno para a idade gestacional (definido como comprimento ao nascer abaixo de -2 SDS OU peso ao nascer abaixo de -2 SDS OU ambos) (de acordo com os padrões nacionais).
  • Prematuridade extrema, definida como idade gestacional inferior a 32 semanas.
  • Baixa estatura sindrômica definida pela presença de características dismórficas significativas e/OU malformações maiores, síndrome de Laron, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Russell-Silver.
  • Atrasos significativos no desenvolvimento, espectro do autismo ou déficit intelectual de qualquer grau.
  • Displasia esquelética.
  • Resultado da ressonância magnética (MRI) confirmando anormalidades estruturais da hipófise.
  • Baixa adesão à terapia com GH ou interrupção da mesma durante o primeiro ano de terapia, conforme julgado pelo médico assistente.