Cvičení a rehabilitace u srdeční amyloidózy (ERICA)

U systémové amyloidózy charakterizuje spektrum srdeční amyloidózy (AC) zvláštní ukládání aglomerátů beta-amyloidních fibril lokalizovaných v intersticiálním prostoru mezi kardiomyocyty. Všechny AC fenotypy kulminují v progresivním zhoršování srdeční poddajnosti až po skutečnou infiltrativní kardiomyopatii s restriktivní fyziologií. Klinický obraz se může lišit od mírně symptomatického srdečního selhání (HF), obvykle označeného a mylně zaměněného za klasické srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí (HFpEF) až po závažný scénář těžké srdeční dekompenzace s přetížením tekutinami, výraznou dušností, únavou a ortostatická hypotenze. Synkopa se také může objevit v důsledku infiltrace do převodního systému vedoucí k sinoatriálnímu onemocnění a atrioventrikulární blokádě. Dosud bylo identifikováno více než 30 proteinů odpovědných za ukládání fibril a z nich 9 bylo identifikováno jako odpovědné za srdeční postižení onemocnění. AC je stanovena v 98 % případů akumulací monoklonálních lehkých řetězců imunoglobulinů (AL) nebo transtyretinu (ATTR); ta se může vyskytovat buď ve své dědičné formě (ATTRv) nebo ve variantě divokého typu (ATTRwt). Ačkoli je AC vnímána jako vzácné onemocnění s hlášenou prevalencí kolem 1/100 000 obyvatel, nedávná metaanalýza uvádí AC jako základní příčinu srdečního selhání ve 13,7 % případů, v rozmezí od 15,1 % u srdečního selhání (HF) se zachovanou ejekční frakcí ( HFpEF) a 11,3 % ve fenotypu redukované frakce (HFrEF). Tento nesoulad vede k hypotéze, že AC je často poddiagnostikována, pravděpodobně kvůli své náročné diagnóze, rozmanitému spektru klinických projevů od vážně ohrožených klinických případů až po spíše tiché projevy a absenci specifických terapií pro tento stav až před několika lety. AC je opravdová sirotčí nemoc. Toto paradigma bylo v posledních letech rozvráceno objevením se tafamidisu, cíleného léku z amyloidózy, který váže transtyretin a zabraňuje disociaci tetrameru a produkci amyloidu. Tafamidis byl úspěšně testován na ATTRwt-AC v relativně velké multicentrické, mezinárodní, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované studii fáze 3, Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT), která ukazuje pozoruhodné zlepšení složeného výsledku úmrtnost ze všech příčin a hospitalizace z kardiovaskulárních příčin. Kromě Tafamidis neexistují žádné důkazy podporující použití doporučené lékařské terapie (GDMT) používané u klasických forem srdečního selhání v ATTR-ACT. Kromě GDMT zůstává v AC z velké části neprozkoumaný cvičební trénink (ET). ET sestává z multidisciplinárního přístupu, včetně lékařského hodnocení s modifikací kardiovaskulárních rizikových faktorů, předepisování programu fyzického cvičení a psychosociálního hodnocení a je v současné době doporučováno s nejvyšším stupněm doporučení (ve třídě I, úrovni typu A) v současných doporučeních pro HF. K dnešnímu dni neexistují žádné údaje o účinnosti a bezpečnosti ET v AC, konkrétně v ATTRwt-AC. Předkládáme osnovy a protokol studie studie Cvičební rehabilitace a trénink srdeční amyloidózy (ERICA), jejímž cílem je prozkoumat a analyzovat bezpečnost a účinnost srdeční rehabilitace u pacientů s AC, konkrétně u pacientů postižených ATTR- hmotn. Cílem této studie je prozkoumat a analyzovat prostřednictvím intervenčního longitudinálního, kontrolovaného, ​​randomizovaného designu účinky strukturovaného programu cvičení u pacientů s ATTRwt-AC.