Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování polymorfismů genů LBX1, TIMP2, GPR126 a CHD7 u dospívajících pacientů s idiopatickou skoliózou

7. srpna 2024 aktualizováno: Erkan Bilgin, Uludag University
Adolescentní idiopatická skolióza (AIS) je běžné onemocnění páteře pozorované u jedinců ve věku 10-18 let, kteří obvykle nemají žádné jiné zdravotní problémy. Přes četné genetické studie provedené napříč různými etnickými skupinami po celém světě nebyly dosud definitivně identifikovány specifické geny přispívající k rozvoji skoliózy. Cílem naší studie je proto prozkoumat, zda existuje etiologický vztah mezi AIS a polymorfismy LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) a43 geny12 CH14 turecké populace a určit vztah těchto polymorfismů s pohlavím, věkem, věkem v době diagnózy a Cobbovým úhlem u těchto pacientů.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tento prospektivní genetický výzkum byl proveden Lékařskou fakultou Univerzity Bursa Uludag, Klinika ortopedie a traumatologie. Do studie bylo zahrnuto celkem 301 jedinců, zahrnujících 201 pacientů ve věku 10–18 let s diagnózou AIS a Cobbovým úhlem 10 stupňů nebo více na přímé radiografii, žádné známé genetické poruchy a žádná onemocnění, o kterých je známo, že hrají roli v etiologii skoliózy a 100 zdravých kontrol ve věku 10-18 let bez diagnózy skoliózy na základě fyzikálního vyšetření a/nebo zobrazení. Ve studii byly polymorfismy genů LBX1, TIMP2, GPR126 a CHD7 u pacientů s AIS a kontrolní skupiny analyzovány pomocí PCR v reálném čase s primery TaqMan sondy SNP (jednonukleotidový polymorfismus) (rs625039, rs11598564, rs65705107,1941rs907,1941rs9rs1 090 ). Následně byly oblasti SNP potvrzeny analýzou sekvence DNA. Získaná zjištění byla statisticky analyzována.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
301

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Krocan
      • Bursa, Krocan, 16059
        • Uludag University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivci, kteří se hlásí na polikliniku ortopedie a traumatologie Uludagské univerzity.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Studijní skupina

  • Ve věku 10 až 18 let je diagnostikována adolescentní idiopatická skolióza (AIS).
  • Cobbův úhel 10 stupňů nebo větší na prostém rentgenovém snímku.
  • Nemít žádné známé genetické poruchy.
  • Nemít žádná onemocnění, o kterých je známo, že hrají roli v etiologii skoliózy (degenerativní, neuromuskulární, vrozená skolióza atd., jsou vyloučeny).

Kontrolní skupina

  • Zdraví jedinci, u kterých nebyla diagnostikována skolióza fyzikálním vyšetřením a/nebo zobrazením.
  • Být ve věku 10-18 let

Kritéria vyloučení:

Studijní skupina

  • Ti, u kterých byla diagnostikována neidiopatická skolióza.
  • Jedinci, u kterých se rozvine skolióza po 18 letech.
  • Jedinci se skoliózou do 10 let.
  • Ti, u kterých byla diagnostikována genetická choroba.
  • Ti, u kterých je diagnostikována jakákoli nemoc, o které je známo, že hraje roli v etiologii skoliózy.

Kontrolní skupina

  • Ti, kteří mají fyzikální vyšetření podezření na skoliózu.
  • Ti s Cobbovým úhlem 10 stupňů nebo více na obyčejných rentgenových snímcích.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Studijní skupina
Ve skupině mezi 10. a 18. rokem je diagnostikována adolescentní idiopatická skolióza (AIS). Cobbův úhel 10 stupňů nebo větší na prostém rentgenovém snímku. Nemít žádné známé genetické poruchy. Nemít žádná onemocnění, o kterých je známo, že hrají roli v etiologii skoliózy (degenerativní, neuromuskulární, vrozená skolióza atd., jsou vyloučeny).
Jiný: jednonukleotidové polymorfismy
Genové polymorfismy LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkáňový inhibitor metaloproteázy 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) a CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) byly analyzovány u dospívajících pacientů s idiopatickou skoliózou a u pacientů s kontrolní skoliózou. PCR v reálném čase s primery TaqMan sondy SNP (jednonukleotidový polymorfismus) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Kontrolní skupina
Zdraví jedinci ve věku 10-18 let, kteří nemají skoliózu podle fyzikálního vyšetření a/nebo zobrazování.
Jiný: jednonukleotidové polymorfismy
Genové polymorfismy LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkáňový inhibitor metaloproteázy 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) a CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) byly analyzovány u dospívajících pacientů s idiopatickou skoliózou a u pacientů s kontrolní skoliózou. PCR v reálném čase s primery TaqMan sondy SNP (jednonukleotidový polymorfismus) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyšetřování polymorfismů genů LBX1, TIMP2, GPR126 a CHD7 u 201 tureckých dospívajících s idiopatickou skoliózou
Časové okno: 12 měsíců
Přes četné genetické studie provedené napříč různými etnickými skupinami po celém světě nebyly dosud definitivně identifikovány specifické geny přispívající k rozvoji skoliózy. Cílem výzkumníka je proto prozkoumat, zda existuje etiologický vztah mezi adolescentní idiopatickou skoliózou a polymorfismy genů LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs34rs),357010 genů,327010 turecké obyvatelstvo.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Uludag University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
8. července 2022

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
8. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
8. července 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
30. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
6. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. srpna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2022-14/18

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení