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Investigación de polimorfismos genéticos LBX1, TIMP2, GPR126 y CHD7 en pacientes adolescentes con escoliosis idiopática

7 de agosto de 2024 actualizado por: Erkan Bilgin, Uludag University
La escoliosis idiopática adolescente (AIS) es una enfermedad común de la columna que se observa en personas de entre 10 y 18 años que normalmente no tienen ningún otro problema de salud. A pesar de numerosos estudios genéticos realizados en diferentes grupos étnicos en todo el mundo, aún no se han identificado definitivamente los genes específicos que contribuyen al desarrollo de la escoliosis. Por tanto, el objetivo de nuestro estudio es investigar si existe una relación etiológica entre AIS y los polimorfismos de los genes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) y CHD7 (rs121434341) en el Población turca y determinar la relación de estos polimorfismos con el sexo, la edad, la edad al diagnóstico y el ángulo de Cobb en estos pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Esta investigación genética prospectiva se llevó a cabo en la Facultad de Medicina, Departamento de Ortopedia y Traumatología de la Universidad Bursa Uludag. Se incluyeron en el estudio un total de 301 personas, que comprenden 201 pacientes de entre 10 y 18 años diagnosticados con AIS y ángulo de Cobb de 10 grados o más en radiografía directa, sin trastornos genéticos conocidos ni enfermedades que se sepa que desempeñan un papel en la etiología de escoliosis y 100 controles sanos de entre 10 y 18 años sin diagnóstico de escoliosis basado en examen físico y/o imágenes. En el estudio, los polimorfismos de los genes LBX1, TIMP2, GPR126 y CHD7 en pacientes con AIS y el grupo de control se analizaron mediante PCR en tiempo real con cebadores SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de la sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, 0 ). Posteriormente, las regiones SNP fueron confirmadas mediante análisis de secuencia de ADN. Los hallazgos obtenidos fueron analizados estadísticamente.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
301

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Pavo
      • Bursa, Pavo, 16059
        • Uludag University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas que postulan al Policlínico de Ortopedia y Traumatología de la Universidad de Uludag.

Descripción

Criterios de inclusión:

Grupo de estudio

  • Ser diagnosticado con Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) entre los 10 y 18 años.
  • Tener un ángulo de Cobb de 10 grados o más en una radiografía simple.
  • No tener ningún trastorno genético conocido.
  • No tener ninguna enfermedad que se sepa que desempeña un papel en la etiología de la escoliosis (se excluyen las escoliosis degenerativas, neuromusculares, congénitas, etc.).

Grupo de control

  • Individuos sanos a quienes no se les ha diagnosticado escoliosis mediante examen físico y/o imágenes.
  • Tener entre 10 y 18 años

Criterio de exclusión:

Grupo de estudio

  • Aquellos diagnosticados con escoliosis no idiopática.
  • Individuos que desarrollan escoliosis después de los 18 años.
  • Personas con escoliosis menores de 10 años.
  • Aquellos diagnosticados con una enfermedad genética.
  • Aquellos diagnosticados con alguna enfermedad que se sabe que desempeña un papel en la etiología de la escoliosis.

Grupo de control

  • Aquellos que al examen físico tengan sospecha de escoliosis.
  • Aquellos con un ángulo de Cobb de 10 grados o más en radiografías simples.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Grupo de estudio
Ser diagnosticado con Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) entre los 10 y 18 años del grupo. Tener un ángulo de Cobb de 10 grados o más en una radiografía simple. No tener ningún trastorno genético conocido. No tener ninguna enfermedad que se sepa que desempeña un papel en la etiología de la escoliosis (se excluyen las escoliosis degenerativas, neuromusculares, congénitas, etc.).
Otro: polimorfismos de un sólo nucleótido
Los polimorfismos de los genes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (inhibidor tisular de la metaloproteasa 2), GPR126 (receptor acoplado a proteína G 126) y CHD7 (proteína de unión al ADN cromodominio helicasa 7) en pacientes adolescentes con escoliosis idiopática y el grupo de control se analizaron utilizando PCR en tiempo real con cebadores SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de la sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Grupo de control
Individuos sanos entre 10 y 18 años que no tienen escoliosis mediante examen físico y/o imágenes.
Otro: polimorfismos de un sólo nucleótido
Los polimorfismos de los genes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (inhibidor tisular de la metaloproteasa 2), GPR126 (receptor acoplado a proteína G 126) y CHD7 (proteína de unión al ADN cromodominio helicasa 7) en pacientes adolescentes con escoliosis idiopática y el grupo de control se analizaron utilizando PCR en tiempo real con cebadores SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de la sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Investigación de los polimorfismos de los genes LBX1, TIMP2, GPR126 y CHD7 en 201 adolescentes turcos con escoliosis idiopática
Periodo de tiempo: 12 meses
A pesar de numerosos estudios genéticos realizados en diferentes grupos étnicos en todo el mundo, aún no se han identificado definitivamente los genes específicos que contribuyen al desarrollo de la escoliosis. Por tanto, el objetivo del investigador es investigar si existe una relación etiológica entre la escoliosis idiopática del adolescente y los polimorfismos de los genes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) y CHD7 (rs121434341) en la población turca.
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Uludag University

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
8 de julio de 2022

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
8 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
8 de julio de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
30 de julio de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
6 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
9 de agosto de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
7 de agosto de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de agosto de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2022-14/18

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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