Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

LBX1-, TIMP2-, GPR126- ja CHD7-geenipolymorfismien tutkiminen nuorilla idiopaattisilla skolioosipotilailla

keskiviikko 7. elokuuta 2024 päivittänyt: Erkan Bilgin, Uludag University
Nuorten idiopaattinen skolioosi (AIS) on yleinen selkärangan sairaus, jota havaitaan 10–18-vuotiailla henkilöillä, joilla ei yleensä ole muita terveysongelmia. Huolimatta lukuisista geneettisistä tutkimuksista, jotka on suoritettu eri etnisten ryhmien kesken maailmanlaajuisesti, skolioosin kehittymiseen vaikuttavia erityisiä geenejä ei ole vielä tunnistettu lopullisesti. Siksi tutkimuksemme tavoitteena on tutkia, onko AIS:n ja LBX1:n (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2:n (rs8179090), GPR126:n (rs6570507) ja 3412413:n polymorfismien välillä (rs6570507) etiologinen yhteys. Turkin väestöstä ja määrittää näiden polymorfismien suhde sukupuoleen, ikään, ikään diagnoosin yhteydessä ja Cobbin kulmaan näillä potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tuleva geneettinen tutkimus suoritettiin Bursa Uludagin yliopiston Lääketieteellinen tiedekunta, Ortopedian ja traumatologian laitos. Tutkimukseen osallistui yhteensä 301 henkilöä, joista 201:stä 10–18-vuotiaasta potilaasta oli diagnosoitu suorassa röntgenkuvassa AIS ja Cobbin kulma vähintään 10 astetta, ei tunnettuja geneettisiä häiriöitä eikä sairauksia, joilla tiedetään olevan roolin etiologiassa. skolioosi ja 100 tervettä 10–18-vuotiasta kontrollia, joilla ei ole fyysisen tutkimuksen ja/tai kuvantamisen perusteella diagnosoitu skolioosi. Tutkimuksessa analysoitiin LBX1-, TIMP2-, GPR126- ja CHD7-geenipolymorfismit AIS-potilailla ja kontrolliryhmällä käyttäen reaaliaikaista PCR:ää TaqMan-koettimen SNP (single Nucleotide polymorphism) -alukkeilla (rs625039, rs11598564, rs625039, rs11598564, rs62598564, rs650151rs , rs8179090 ). Sen jälkeen SNP-alueet varmistettiin DNA-sekvenssianalyysillä. Saadut havainnot analysoitiin tilastollisesti.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
301

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Turkki
      • Bursa, Turkki, 16059
        • Uludag University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Uludagin yliopiston ortopedian ja traumatologian poliklinikalle hakevat henkilöt.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Opiskeluryhmä

  • Sinulla on diagnosoitu nuorten idiopaattinen skolioosi (AIS) 10–18-vuotiaana.
  • Cobb-kulma on 10 astetta tai suurempi tavallisessa röntgenkuvassa.
  • Ei tunnettuja geneettisiä häiriöitä.
  • joilla ei ole sairauksia, joilla tiedetään olevan rooli skolioosin etiologiassa (rappeuttava, hermo-lihas, synnynnäinen skolioosi jne. on suljettu pois).

Kontrolliryhmä

  • Terveet henkilöt, joille ei ole diagnosoitu skolioosia fyysisen tutkimuksen ja/tai kuvantamisen perusteella.
  • 10-18 vuotiaana

Poissulkemiskriteerit:

Opiskeluryhmä

  • Ne, joilla on diagnosoitu ei-idiopaattinen skolioosi.
  • Henkilöt, joille kehittyy skolioosi 18 vuoden iän jälkeen.
  • Alle 10-vuotiaat henkilöt, joilla on skolioosi.
  • Ne, joilla on diagnosoitu geneettinen sairaus.
  • Ne, joilla on diagnosoitu mikä tahansa sairaus, jolla tiedetään olevan rooli skolioosin etiologiassa.

Kontrolliryhmä

  • Ne, joilla on fyysinen tarkastus epäilys skolioosista.
  • Ne, joiden Cobb-kulma on 10 astetta tai enemmän tavallisissa röntgenkuvissa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Opiskeluryhmä
Sinulla on diagnosoitu nuorten idiopaattinen skolioosi (AIS) 10–18-vuotiaiden ryhmässä. Cobb-kulma on 10 astetta tai suurempi tavallisessa röntgenkuvassa. Ei tunnettuja geneettisiä häiriöitä. joilla ei ole sairauksia, joilla tiedetään olevan rooli skolioosin etiologiassa (rappeuttava, hermo-lihas, synnynnäinen skolioosi jne. on suljettu pois).
Muut: yhden nukleotidin polymorfismit
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) ja CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) -geenipolymorfismit analysoitiin ja analysoitiin nuorten scoliidioosikontrollipotilaiden geenipolymorfismeilla. reaaliaikainen PCR TaqMan-koettimen SNP (single nukleotid polymorphism) -alukkeilla (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Kontrolliryhmä
Terveet 10–18-vuotiaat henkilöt, joilla ei ole skolioosia fyysisen tutkimuksen ja/tai kuvantamisen perusteella.
Muut: yhden nukleotidin polymorfismit
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) ja CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) -geenipolymorfismit analysoitiin ja analysoitiin nuorten scoliidioosikontrollipotilaiden geenipolymorfismeilla. reaaliaikainen PCR TaqMan-koettimen SNP (single nukleotid polymorphism) -alukkeilla (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
LBX1-, TIMP2-, GPR126- ja CHD7-geenipolymorfismien tutkiminen 201 turkkilaisessa nuoressa, joilla on idiopaattinen skolioosi
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Huolimatta lukuisista geneettisistä tutkimuksista, jotka on suoritettu eri etnisten ryhmien kesken maailmanlaajuisesti, skolioosin kehittymiseen vaikuttavia erityisiä geenejä ei ole vielä tunnistettu lopullisesti. Siksi tutkijan tavoitteena on tutkia, onko nuorten idiopaattisen skolioosin ja LBX1:n (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2:n (rs8179090), GPR5179090, C3417 (7417rs) (7417rs) välillä geenit sisään turkkilainen väestö.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Uludag University

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 8. heinäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 8. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Lauantai 8. heinäkuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 30. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 2. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 6. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 9. elokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 7. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. elokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 2022-14/18

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia