Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie polimorfizmów genów LBX1, TIMP2, GPR126 i CHD7 u młodzieży ze skoliozą idiopatyczną

7 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Erkan Bilgin, Uludag University
Skolioza idiopatyczna młodzieńcza (AIS) jest częstą chorobą kręgosłupa obserwowaną u osób w wieku 10-18 lat, które zazwyczaj nie mają innych problemów zdrowotnych. Pomimo licznych badań genetycznych przeprowadzonych w różnych grupach etnicznych na całym świecie, specyficzne geny odpowiedzialne za rozwój skoliozy nie zostały jeszcze ostatecznie zidentyfikowane. Dlatego celem naszego badania jest zbadanie, czy istnieje związek etiologiczny pomiędzy AIS a polimorfizmami genów LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) i CHD7 (rs121434341) w populacji tureckiej oraz określenie związku tych polimorfizmów z płcią, wiekiem, wiekiem w chwili rozpoznania i kątem Cobba u tych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Niniejsze prospektywne badania genetyczne przeprowadzono na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Bursa Uludag, w Katedrze Ortopedii i Traumatologii. Do badania włączono ogółem 301 osób, w tym 201 pacjentów w wieku 10–18 lat, u których na bezpośredniej radiografii zdiagnozowano AIS i kąt Cobba wynoszący 10 stopni lub więcej, nie są znane żadne zaburzenia genetyczne ani choroby mogące odgrywać rolę w etiologii choroby. skoliozę i 100 zdrowych osób w grupie kontrolnej w wieku 10–18 lat, u których nie rozpoznano skoliozy na podstawie badania fizykalnego i/lub obrazowania. W badaniu analizowano polimorfizmy genów LBX1, TIMP2, GPR126 i CHD7 u pacjentów z AIS oraz w grupie kontrolnej za pomocą reakcji PCR w czasie rzeczywistym z użyciem starterów SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) sondy TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs81). 79090 ). Następnie regiony SNP potwierdzono poprzez analizę sekwencji DNA. Uzyskane wyniki poddano analizie statystycznej.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
301

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Indyk
      • Bursa, Indyk, 16059
        • Uludag University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ubiegające się o przyjęcie do Polikliniki Ortopedii i Traumatologii Uniwersytetu Uludag.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kółko naukowe

  • Diagnoza młodzieńczej skoliozy idiopatycznej (AIS) w wieku od 10 do 18 lat.
  • Posiadanie kąta Cobba wynoszącego 10 stopni lub więcej na zwykłym zdjęciu rentgenowskim.
  • Brak znanych chorób genetycznych.
  • Brak chorób, o których wiadomo, że odgrywają rolę w etiologii skoliozy (wyklucza się skoliozy zwyrodnieniowe, nerwowo-mięśniowe, wrodzone itp.).

Grupa kontrolna

  • Zdrowe osoby, u których nie zdiagnozowano skoliozy na podstawie badania fizykalnego i/lub obrazowania.
  • Będąc w wieku 10-18 lat

Kryteria wyłączenia:

Kółko naukowe

  • Osoby, u których zdiagnozowano skoliozę nieidiopatyczną.
  • Osoby, u których skolioza rozwinęła się po 18. roku życia.
  • Osoby ze skoliozą poniżej 10. roku życia.
  • Osoby, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną.
  • Osoby, u których zdiagnozowano jakąkolwiek chorobę, o której wiadomo, że odgrywa rolę w etiologii skoliozy.

Grupa kontrolna

  • Ci, którzy mają badanie przedmiotowe z podejrzeniem skoliozy.
  • Osoby z kątem Cobba wynoszącym 10 stopni lub więcej na zwykłych radiogramach.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Kółko naukowe
Diagnoza młodzieńczej skoliozy idiopatycznej (AIS) w grupie wiekowej od 10 do 18 lat. Posiadanie kąta Cobba wynoszącego 10 stopni lub więcej na zwykłym zdjęciu rentgenowskim. Brak znanych chorób genetycznych. Brak chorób, o których wiadomo, że odgrywają rolę w etiologii skoliozy (wyklucza się skoliozy zwyrodnieniowe, nerwowo-mięśniowe, wrodzone itp.).
Inny: polimorfizmy pojedynczych nukleotydów
Polimorfizmy genów LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkankowy inhibitor metaloproteazy 2), GPR126 (receptor 126 sprzężony z białkiem G) i CHD7 (białko wiążące DNA helikazy chromodomenowej 7) u młodzieży ze skoliozą idiopatyczną oraz w grupie kontrolnej analizowano za pomocą PCR w czasie rzeczywistym z sondą TaqMan, starterami SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Grupa kontrolna
Zdrowe osoby w wieku od 10 do 18 lat, u których w badaniu fizykalnym i/lub obrazowym nie stwierdzono skoliozy.
Inny: polimorfizmy pojedynczych nukleotydów
Polimorfizmy genów LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkankowy inhibitor metaloproteazy 2), GPR126 (receptor 126 sprzężony z białkiem G) i CHD7 (białko wiążące DNA helikazy chromodomenowej 7) u młodzieży ze skoliozą idiopatyczną oraz w grupie kontrolnej analizowano za pomocą PCR w czasie rzeczywistym z sondą TaqMan, starterami SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie polimorfizmów genów LBX1, TIMP2, GPR126 i CHD7 u 201 tureckich nastolatków ze skoliozą idiopatyczną
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pomimo licznych badań genetycznych przeprowadzonych w różnych grupach etnicznych na całym świecie, specyficzne geny odpowiedzialne za rozwój skoliozy nie zostały jeszcze ostatecznie zidentyfikowane. Dlatego celem badacza jest zbadanie, czy istnieje związek etiologiczny pomiędzy młodzieńczą skoliozą idiopatyczną a polimorfizmem genów LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) i CHD7 (rs121434341) u dzieci ludności tureckiej.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Uludag University

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
8 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
8 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
8 lipca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
30 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
6 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
9 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2022-14/18

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami