Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Spojení mezi abnormálním krvácením a poruchami srážlivosti krve u Noonanových syndromů (PlatNoon)

20. listopadu 2025 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Krvácivé riziko a poruchy hemostázy u Noonanova syndromu a příbuzných stavů

Noonanův syndrom je relativně vzácné genetické onemocnění, postihující přibližně 1 z každých 1 000 až 2 500 narozených dětí. Pacienti často mají sklon ke snadnějšímu krvácení, zejména z kůže nebo mukokutánní tkáně (jako jsou ústa nebo nos). Přibližně polovina všech pacientů je postižena krvácením. Příčiny krvácení jsou různé: některé jsou spojeny s poruchami krevních destiček, jiné s komplexnějšími problémy srážlivosti krve. Je však obtížné přesně předpovědět, kteří pacienti jsou ohroženi závažným krvácením, například během chirurgického zákroku. Proto dosud neexistují jasná doporučení pro prevenci tohoto rizika před lékařským zákrokem. Přesto se doporučuje, aby pacienti s Noonanovým syndromem konzultovali specialistu, aby zhodnotili toto riziko. Bohužel testy provedené jsou často nespolehlivé při předpovídání tohoto významného rizika krvácení. V této studii budou analyzována data z velké skupiny pacientů s Noonanovým syndromem, sledovaných v různých centrech ve Francii. Během lékařského setkání v rámci jejich pravidelného sledování lékař zhodnotil jejich sklon ke krvácení pomocí standardizovaného dotazníku (standardizované skóre ISTH-BAT). Tyto výsledky budou porovnány s biologickými testy, které byly také provedeny během jejich lékařského sledování. Cílem je lépe porozumět, zda jsou tyto testy užitečné pro předpovídání rizika krvácení. Nakonec by to mohlo pomoci lékařům lépe předvídat chirurgické nebo lékařské zákroky u těchto pacientů a omezit riziko spojené s krvácením.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Noonanův syndrom (NS) je autosomálně dominantní genetická porucha s odhadovanou prevalencí 1 z 1 000 až 2 500 porodů/rok. Pacienti s NS mají kožně-slizniční hemoragickou diatézu, jejíž prevalence byla v rozsáhlé metaanalýze odhadnuta na 46 %. Nejčastěji hlášenými abnormalitami jsou abnormality primární hemostázy (trombocytopenie, trombopatie a von Willebrandova choroba) a také abnormality koagulace, ale korelace mezi symptomatologií a hemostatickými poruchami není jasná. V důsledku toho neexistují žádná specifická doporučení týkající se prevence intraoperačního hemoragického rizika kvůli nedostatku znalostí o skutečném hemoragickém riziku u těchto pacientů, kteří jsou zvláště vystaveni invazivním procedurám. PNDS doporučuje, aby pacienti byli odesláni k specialistovi na hemostázu k posouzení rizika krvácení, což zahrnuje provedení vyšetření, která často nejsou příliš prediktivní pro riziko krvácení. Interpretace těchto výsledků s ohledem na riziko krvácení tedy zůstává nevyřešená. V tomto kontextu je cílem této studie retrospektivně shromáždit hemoragickou diatézu národní kohorty pacientů s NS pomocí standardizovaného skóre ISTH-BAT, provedeného v rámci specializované hemostatické konzultace lékařem z jednoho z center zapojených do této studie. Hemoragická diatéza bude porovnána s výsledky hemostatického vyšetření provedeného v rámci jejich sledování (rutinní péče). Tato studie umožní posoudit hodnotu hemostatické studie při predikci rizika krvácení u těchto pacientů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s noonanovým syndromem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s SN, bez ohledu na věk
  • Pacient/rodiče/pěstouni informováni o studii
  • Pacient/zákonný zástupce nemá námitky proti využití jejich/dětí dat
  • Osoba přidružená nebo požívající výhod systému sociálního zabezpečení

Kritéria pro vyloučení:

- Dospělí chránění zákonem (opatrovnictví, poručenství nebo soudní ochrana)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Noonanův syndrom (SN)
Kohorta pacientů se SN splňujících kritéria způsobilosti pro studii
Jiný: Opětovné využití rutinních klinických a biologických dat
Opětovné využití rutinních klinických a biologických dat

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre krvácení ISTH-BAT
Časové okno: Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získané retrospektivně při inkluzní návštěvě)
Standardizovaný dotazník ISTH-BAT využívá 14 položek k hodnocení závažnosti kožně-slizničních, mozkových, kloubních a peri- či pooperačních hemoragických příznaků
Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získané retrospektivně při inkluzní návštěvě)
Willebrandův faktor
Časové okno: Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získáno retrospektivně při vstupní návštěvě)
Von Willebrandův faktor bude získán z biologických testů (v procentech průměrné hodnoty kontrol)
Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získáno retrospektivně při vstupní návštěvě)
Funkce krevních destiček
Časové okno: Při první klinické návštěvě v referenčním centru (zjištěno retrospektivně při vstupní návštěvě)
Funkce krevních destiček bude získána z biologických testů (v procentech průměrné hodnoty kontrol)
Při první klinické návštěvě v referenčním centru (zjištěno retrospektivně při vstupní návštěvě)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. července 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. listopadu 2025

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
2. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • CHUBX 2024/96

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení