Collegamento tra Sanguinamenti Anomali e Disturbi della Coagulazione nelle Sindrome di Noonan (PlatNoon)

La sindrome di Noonan (SN) è una malattia genetica autosomica dominante, con una prevalenza stimata di 1 su 1.000-2.500 nascite/anno. I pazienti con SN presentano una diatesi emorragica cutaneo-mucosa, con una prevalenza stimata al 46% in una vasta metanalisi. Le anomalie più frequentemente riportate sono quelle dell'emostasi primaria (trombocitopenia, trombopatia e malattia di Willebrand), nonché quelle della coagulazione, ma la correlazione tra sintomatologia e disturbi emostatici non è chiara. Di conseguenza, non esistono raccomandazioni specifiche in termini di prevenzione del rischio emorragico intraoperatorio, a causa della mancanza di conoscenza del reale rischio emorragico in questi pazienti, particolarmente esposti a procedure invasive. Il PNDS raccomanda che i pazienti vengano indirizzati a uno specialista dell'emostasi per la valutazione del rischio di sanguinamento, che comporta l'esecuzione di indagini spesso poco predittive del rischio emorragico. L'interpretazione di questi risultati riguardo al rischio di sanguinamento rimane quindi irrisolta. In questo contesto, lo scopo di questo studio è raccogliere retrospettivamente la diatesi emorragica di una coorte nazionale di pazienti con SN, utilizzando un punteggio ISTH-BAT standardizzato, eseguito nel contesto di una consulenza emostatica specialistica da un medico di uno dei centri coinvolti in questo studio. La diatesi emorragica sarà confrontata con i risultati dell'esplorazione emostatica eseguita come parte del loro follow-up (cure di routine). Questo studio consentirà di valutare il valore di uno studio emostatico nel predire il rischio di sanguinamento in questi pazienti.