Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Linkki epänormaalin verenvuodon ja hyytymishäiriöiden välillä Noonanin syndroomassa (PlatNoon)

torstai 20. marraskuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux

Hemorrágisen riskin ja hemostaasi häiriöiden Noonanin oireyhtymässä ja siihen liittyvissä tiloissa

Noonanin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin jokaiseen 1 000–2 500:een syntyvään lapseen. Potilailla on usein taipumus vuotaa herkemmin, erityisesti iholla tai limakalvokudoksessa (kuten suussa tai nenässä). Noin puolet kaikista potilaista kärsii verenvuodoista. Verenvuotojen syyt vaihtelevat: jotkut liittyvät verihiutalehäiriöihin, toiset monimutkaisempiin hyytymishäiriöihin. On kuitenkin vaikeaa ennustaa tarkalleen, mitkä potilaat ovat vaarassa saada vakavan verenvuodon, esimerkiksi leikkauksen aikana. Siksi ei ole vielä olemassa selkeitä suosituksia tämän riskin ehkäisemiseksi ennen lääketieteellistä toimenpidettä. On kuitenkin suositeltavaa, että Noonanin oireyhtymästä kärsivät potilaat konsultoivat asiantuntijaa riskin arvioimiseksi. Valitettavasti suoritetut testit ovat usein epäluotettavia merkittävän verenvuotoriskin ennustamisessa. Tässä tutkimuksessa analysoidaan suuren Noonanin oireyhtymäpotilasryhmän aineistoa, jota seurattiin eri ranskalaisissa keskuksissa. Lääketieteellisessä tapaamisessa osana säännöllistä seurantaa lääkäri arvioi heidän verenvuototaipumustaan standardoidulla kyselyllä (standardoitu ISTH-BAT-pisteet). Nämä tulokset verrataan myös heidän lääketieteellisen seurannan aikana suoritettuihin biologisiin testeihin. Tavoitteena on ymmärtää paremmin, ovatko nämä testit hyödyllisiä verenvuotoriskin ennustamisessa. Lopulta tämä voisi auttaa lääkäreitä ennakoimaan paremmin näiden potilaiden kirurgisia tai lääketieteellisiä toimenpiteitä ja rajoittamaan verenvuotoon liittyvää riskiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Noonanin oireyhtymä (NS) on autosomaalinen dominantti geneettinen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on 1/1 000–2 500 syntymää/vuosi. Potilailla, joilla on NS, on ihon ja limakalvojen verenvuototaipumus, jonka arvioitu esiintyvyys suuressa meta-analyysissa on 46 %. Useimmin raportoidut poikkeamat liittyvät primaariseen hemostaasiin (trombosytopenia, trombopatia ja Willebrandin tauti) sekä veren hyytymiseen, mutta oireiden ja hemostaattisten häiriöiden välinen yhteys on epäselvä. Tästä johtuen ei ole olemassa erityisiä suosituksia leikkauksen aikaisen verenvuotoriskin ehkäisemiseksi, koska näiden potilaiden todellista verenvuotoriskiä ei tunneta riittävästi, vaikka he ovat erityisen alttiita invasiivisille toimenpiteille. PNDS suosittelee, että potilaat ohjataan hemostaasi-asiantuntijan arvioitavaksi verenvuotoriskin selvittämiseksi, mikä edellyttää tutkimusten suorittamista, jotka eivät useinkaan ole kovin ennustavia verenvuotoriskin suhteen. Näiden tulosten tulkinta verenvuotoriskin kannalta on siis edelleen ratkaisematon. Tässä yhteydessä tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä retrospektiivisesti SN-potilaiden kansallisen kohortin verenvuototaipumus käyttäen standardoitua ISTH-BAT-pisteytystä, joka suoritetaan erikoistuneessa hemostaasineuvonnassa yhden tutkimukseen osallistuneen keskuksen lääkärin toimesta. Verenvuototaipumus verrataan heidän seurantansa (rutiinihoidon) osana suoritetun hemostaasitutkimuksen tuloksiin. Tämä tutkimus mahdollistaa hemostaasitutkimuksen arvon arvioinnin näiden potilaiden verenvuotoriskin ennustamisessa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilas noonan-oireyhtymällä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki SN-potilaat riippumatta iästä
  • Potilas/vanhemmat huoltajat tiedotettu tutkimuksesta
  • Potilas/laillinen edustaja ei ole vastustanut heidän/lapsensa tietojen käyttöä
  • Henkilö, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötyy siitä

Poissulkemiskriteerit:

- Lailla suojatut aikuiset (holhouksen, huollon tai oikeussuojan alaiset)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Noonanin oireyhtymä (SN)
SN-potilaiden kohortti, joka täyttää tutkimuksen kelpoisuuskriteerit
Muut: Rutiinikliinisen ja biologisten tietojen uudelleenkäyttö
Rutiinikliinisten ja biologisten tietojen uudelleenkäyttö

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ISTH-BAT -verenvuotopistemäärä
Aikaikkuna: Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitepisteessä (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)
ISTH-BAT-standardoidussa kyselylomakkeessa käytetään 14 kohdetta ihon-limakalvon, aivojen, nivelten sekä leikkauksen aikana tai sen jälkeisten verenvuoto-oireiden vakavuuden arvioimiseen
Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitepisteessä (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)
Willebrandin tekijä
Aikaikkuna: Ensisijaisen keskustutkimuksen ensimmäisellä kliinisellä käynnillä (haettu takautuvasti sisällytyskäynnillä)
Willebrand-tekijä saadaan biologisista testeistä (prosentteina kontrollien keskiarvosta)
Ensisijaisen keskustutkimuksen ensimmäisellä kliinisellä käynnillä (haettu takautuvasti sisällytyskäynnillä)
Trombosyyttien toiminta
Aikaikkuna: Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitauskeskuksessa (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)
Trombosyyttien toiminta saadaan biologisista testeistä (prosentteina kontrollien keskiarvosta)
Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitauskeskuksessa (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University Hospital, Bordeaux

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 1. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 22. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 20. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 2. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 2. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 20. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • CHUBX 2024/96

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia