Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związek między nieprawidłowym krwawieniem a zaburzeniami krzepnięcia w zespołach Noonan (PlatNoon)

20 listopada 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Ryzyko krwotoczne i zaburzenia hemostazy w zespole Noonan i pokrewnych schorzeniach

Zespół Noonan to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, dotykająca około 1 na 1000 do 2500 urodzonych dzieci. Pacjenci często mają skłonność do łatwiejszego krwawienia, szczególnie ze skóry lub tkanek śluzówkowo-skórnych (takich jak usta lub nos). Około połowa wszystkich pacjentów jest dotknięta krwawieniami. Przyczyny krwawień są różne: niektóre są związane z zaburzeniami płytek krwi, inne z bardziej złożonymi problemami krzepnięcia. Jednak trudno jest dokładnie przewidzieć, którzy pacjenci są narażeni na ryzyko ciężkiego krwawienia, na przykład podczas operacji. Dlatego nie ma jeszcze jasnych zaleceń dotyczących zapobiegania temu ryzyku przed interwencją medyczną. Niemniej jednak zaleca się, aby pacjenci z zespołem Noonan skonsultowali się ze specjalistą w celu oceny tego ryzyka. Niestety, przeprowadzane testy często są zawodne w przewidywaniu tego istotnego ryzyka krwawienia. W tym badaniu zostaną przeanalizowane dane z dużej grupy pacjentów z zespołem Noonan, obserwowanych w różnych ośrodkach we Francji. Podczas spotkania medycznego w ramach regularnej kontroli lekarz ocenił ich skłonność do krwawienia za pomocą standaryzowanego kwestionariusza (standaryzowany wynik ISTH-BAT). Wyniki te zostaną porównane z testami biologicznymi również wykonanymi podczas ich kontroli medycznej. Celem jest lepsze zrozumienie, czy te testy są przydatne w przewidywaniu ryzyka krwawienia. Ostatecznie może to pomóc praktykom lepiej przewidywać interwencje chirurgiczne lub medyczne u tych pacjentów i ograniczać ryzyko związane z krwawieniem.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Zespół Noonan (NS) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, której szacowana częstość występowania wynosi od 1 na 1000 do 2500 urodzeń/rok.
U pacjentów z NS występuje skórno-śluzówkowa skaza krwotoczna, której częstość występowania w dużym metaanalizie szacuje się na 46%.
Najczęściej zgłaszanymi nieprawidłowościami są te związane z pierwotną hemostazą (małopłytkowość, trombopatia i choroba von Willebranda), a także te dotyczące krzepnięcia, ale korelacja między objawami a zaburzeniami hemostazy jest niejasna.
W rezultacie nie ma konkretnych zaleceń dotyczących zapobiegania ryzyku krwawienia śródoperacyjnego z powodu braku wiedzy na temat rzeczywistego ryzyka krwotocznego u tych pacjentów, którzy są szczególnie narażeni na procedury inwazyjne.
PNDS zaleca skierowanie pacjentów do specjalisty hemostazy w celu oceny ryzyka krwawienia, co wiąże się z przeprowadzeniem badań często mało przewidywalnych pod względem ryzyka krwawienia.
Interpretacja tych wyników w odniesieniu do ryzyka krwawienia pozostaje zatem nierozwiązana.
Na tym tle celem tego badania jest retrospektywne zebranie danych na temat skazy krwotocznej w krajowej kohorcie pacjentów z SN, z wykorzystaniem standaryzowanego wyniku ISTH-BAT, przeprowadzonego w ramach specjalistycznej konsultacji hemostazy przez lekarza z jednego z ośrodków zaangażowanych w to badanie.
Skaza krwotoczna zostanie porównana z wynikami badania hemostazy przeprowadzonego w ramach ich dalszej obserwacji (standardowa opieka).
Badanie to pozwoli ocenić wartość badania hemostazy w przewidywaniu ryzyka krwawienia u tych pacjentów.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z zespołem Noonan

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wszyscy pacjenci z SN, niezależnie od wieku
  • Pacjent/opiekunowie prawni poinformowani o badaniu
  • Pacjent/przedstawiciel ustawowy nie sprzeciwia się wykorzystaniu swoich/danych dziecka
  • Osoba ubezpieczona lub korzystająca z systemu zabezpieczenia społecznego

Kryteria wykluczenia:

- Osoby dorosłe objęte ochroną prawną (kuratela, opieka lub ochrona sądowa)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Zespół Noonan (SN)
Kohorta pacjentów z SN spełniających kryteria kwalifikacji do badania
Inny: Ponowne wykorzystanie rutynowych danych klinicznych i biologicznych
Wykorzystanie rutynowych danych klinicznych i biologicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik krwotoczny ISTH-BAT
Ramy czasowe: Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty włączającej)
Standaryzowany kwestionariusz ISTH-BAT wykorzystuje 14 punktów do oceny nasilenia skórno-śluzówkowych, mózgowych, stawowych oraz około- lub pooperacyjnych objawów krwotocznych
Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty włączającej)
czynnik von Willebranda
Ramy czasowe: Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (odtworzonej retrospektywnie podczas wizyty włączenia)
Czynnik von Willebranda zostanie uzyskany z badań biologicznych (w procentach średniej wartości kontrolnej)
Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (odtworzonej retrospektywnie podczas wizyty włączenia)
Funkcja płytek krwi
Ramy czasowe: Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty kwalifikacyjnej)
Funkcja płytek krwi będzie uzyskiwana z badań biologicznych (w procentach wartości średniej grupy kontrolnej)
Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty kwalifikacyjnej)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 stycznia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 lipca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
2 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • CHUBX 2024/96

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami