Zusammenhang zwischen abnormen Blutungen und Gerinnungsstörungen bei Noonan-Syndromen (PlatNoon)

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 1.000 bis 2.500 Geburten pro Jahr. Patienten mit NS haben eine kutane-mukosale hämorrhagische Diathese, deren Prävalenz in einer großen Metaanalyse auf 46 % geschätzt wird. Die am häufigsten berichteten Abnormalitäten betreffen die primäre Hämostase (Thrombozytopenie, Thrombopathie und Willebrand-Krankheit) sowie die Gerinnung, aber der Zusammenhang zwischen Symptomatologie und hämostatischen Störungen ist unklar. Infolgedessen gibt es keine spezifischen Empfehlungen zur intraoperativen Hämorrhagierisikoprävention, aufgrund mangelnder Kenntnis des tatsächlichen Blutungsrisikos bei diesen Patienten, die besonders invasiven Eingriffen ausgesetzt sind. Der PNDS empfiehlt, dass Patienten an einen Hämostasespezialisten zur Bewertung des Blutungsrisikos überwiesen werden, was die Durchführung von Untersuchungen mit sich bringt, die oft wenig aussagekräftig für das Blutungsrisiko sind. Die Interpretation dieser Ergebnisse in Bezug auf das Blutungsrisiko bleibt daher ungelöst. Vor diesem Hintergrund zielt diese Studie darauf ab, die Blutungsdiathese einer nationalen Kohorte von Patienten mit SN retrospektiv zu erfassen, unter Verwendung eines standardisierten ISTH-BAT-Scores, der im Rahmen einer spezialisierten Hämostaseberatung durch einen Arzt eines der an dieser Studie beteiligten Zentren durchgeführt wird. Die hämorrhagische Diathese wird mit den Ergebnissen der Hämostaseuntersuchung verglichen, die im Rahmen ihrer Nachsorge (Routineversorgung) durchgeführt wurde. Diese Studie wird es ermöglichen, den Wert einer Hämostasestudie zur Vorhersage des Blutungsrisikos bei diesen Patienten zu bewerten.