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Ligação Entre Hemorragias Anormais e Distúrbios da Coagulação nas Síndromes de Noonan (PlatNoon)

20 de novembro de 2025 atualizado por: University Hospital, Bordeaux

Risco Hemorrágico e Distúrbios da Hemostase na Síndrome de Noonan e Condições Relacionadas

A síndrome de Noonan é uma doença genética relativamente rara, que afeta cerca de 1 em cada 1.000 a 2.500 crianças nascidas. Os doentes têm frequentemente uma tendência para sangrar mais facilmente, especialmente na pele ou no tecido mucocutâneo (como a boca ou o nariz). Cerca de metade de todos os doentes são afetados por hemorragias. As causas das hemorragias são variáveis: algumas estão ligadas a distúrbios das plaquetas, outras a problemas de coagulação mais complexos. No entanto, é difícil prever exatamente quais os doentes que estão em risco de hemorragia grave, por exemplo, durante uma cirurgia. É por isso que ainda não existem recomendações claras para prevenir este risco antes de uma intervenção médica. No entanto, recomenda-se que os doentes com síndrome de Noonan consultem um especialista para avaliar este risco. Infelizmente, os testes realizados são frequentemente pouco fiáveis na previsão deste risco significativo de hemorragia. Neste estudo, serão analisados os dados de um grande grupo de doentes com síndrome de Noonan, acompanhados em diferentes centros em França. Durante uma consulta médica, como parte do seu acompanhamento regular, um médico avaliou a sua tendência para sangrar utilizando um questionário padronizado (pontuação ISTH-BAT padronizada). Estes resultados serão comparados com os testes biológicos também realizados durante o seu acompanhamento médico. O objetivo é compreender melhor se estes testes são úteis na previsão do risco de hemorragia. Por fim, isto poderá ajudar os profissionais de saúde a antecipar melhor as intervenções cirúrgicas ou médicas nestes doentes, e a limitar o risco relacionado com hemorragias.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ainda não está recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A síndrome de Noonan (NS) é uma doença genética autossómica dominante, com uma prevalência estimada de 1 em 1.000 a 2.500 nascimentos/ano. Os doentes com NS apresentam uma diátese hemorrágica cutâneo-mucosa, com uma prevalência estimada de 46% numa grande meta-análise. As anomalias mais frequentemente reportadas são as da hemostasia primária (trombocitopenia, trombopatia e doença de Willebrand), bem como as da coagulação, mas a correlação entre a sintomatologia e as perturbações hemostáticas não é clara. Como resultado, não existem recomendações específicas em termos de prevenção do risco hemorrágico intraoperatório, devido à falta de conhecimento do risco hemorrágico real nestes doentes, que estão particularmente expostos a procedimentos invasivos. O PNDS recomenda que os doentes sejam encaminhados para um especialista em hemostasia para avaliação do risco de hemorragia, o que implica a realização de investigações que muitas vezes não são muito preditivas do risco de hemorragia. A interpretação destes resultados no que diz respeito ao risco de hemorragia permanece, portanto, por resolver. É neste contexto que o objetivo deste estudo é recolher retrospetivamente a diátese hemorrágica de uma coorte nacional de doentes com SN, utilizando um score ISTH-BAT padronizado, realizado no âmbito de uma consulta de hemostasia especializada por um médico de um dos centros envolvidos neste estudo. A diátese hemorrágica será comparada com os resultados da exploração da hemostasia realizada como parte do seu seguimento (cuidados de rotina). Este estudo permitirá avaliar o valor de um estudo de hemostasia na previsão do risco de hemorragia nestes doentes.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Paciente com síndrome de Noonan

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Todos os pacientes com SN, independentemente da idade
  • Paciente/pais/responsáveis informados sobre o estudo
  • Paciente/representante legal não se opõe à utilização dos seus/dos dados da criança
  • Pessoa afiliada ou beneficiária de um regime de segurança social

Critérios de Exclusão:

- Adultos protegidos por lei (tutela, curatela ou salvaguarda da justiça)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Síndrome de Noonan (SN)
Cohorte de doentes com SN que cumprem os critérios de elegibilidade do estudo
Outro: Reutilização de dados clínicos e biológicos de rotina
Reutilização de dados clínicos e biológicos de rotina

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pontuação hemorrágica ISTH-BAT
Prazo: Na primeira visita clínica no centro de referência (recuperada retrospectivamente na visita de inclusão)
O questionário padronizado ISTH-BAT utiliza 14 itens para avaliar a gravidade dos sintomas hemorrágicos cutâneo-mucosos, cerebrais, articulares e per- ou pós-operatórios
Na primeira visita clínica no centro de referência (recuperada retrospectivamente na visita de inclusão)
Fator de von Willebrand
Prazo: Na primeira visita clínica no centro de referência (recuperada retrospetivamente na visita de inclusão)
O fator de Willebrand será obtido a partir de testes biológicos (em percentagem do valor médio dos controlos)
Na primeira visita clínica no centro de referência (recuperada retrospetivamente na visita de inclusão)
Função plaquetária
Prazo: Na primeira visita clínica no centro de referência (recuperada retrospetivamente na visita de inclusão)
A função plaquetária será obtida a partir de testes biológicos (em percentagem do valor médio dos controlos)
Na primeira visita clínica no centro de referência (recuperada retrospetivamente na visita de inclusão)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Hospital, Bordeaux

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de janeiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de janeiro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de janeiro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
22 de julho de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
20 de novembro de 2025

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
2 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
2 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
20 de novembro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • CHUBX 2024/96

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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