Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkum individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u osob s jedinečnými genetickými variantami způsobujícími závažné, život ohrožující (SDLT) onemocnění centrální nervové soustavy (CNS) (EOM-MP1)

16. března 2026 aktualizováno: EveryONE Medicines Inc.

Výzkum individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u osob s unikátními genetickými variantami způsobujícími závažně invalidizující, život ohrožující (SDLT) onemocnění centrální nervové soustavy (CNS).

Tato studie se provádí za účelem vyhodnocení individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u účastníků s těžce invalidizujícími, život ohrožujícími (SDLT) onemocněními centrálního nervového systému (CNS) způsobenými jedinečnými genetickými variantami, které lze korigovat pomocí ASO.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tato multicentrická, otevřená klinická studie fáze 1/2 s eskalací dávky u téhož účastníka je navržena k vyhodnocení individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u účastníků ve věku 1 roku a starších s těžce invalidizujícími, život ohrožujícími (SDLT) stavy centrálního nervového systému (CNS) způsobenými jedinečnými genetickými variantami, které lze korigovat pomocí ASO. Studie se skládá ze dvou částí: Část A: 30denní screeningové období a minimálně 4týdenní úvodní období následované Částí B: 48týdenním léčebným obdobím a bezpečnostním sledováním. Pro každou část vyšetřovatel určí, zda je účastník vhodný pro účast na základě stadia onemocnění, rychlosti progrese onemocnění a pravděpodobnosti prospěchu z léčby ASO v době, kdy je ASO k dispozici.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. První účastník, který dostane individuální ASO, musí být v době podání první dávky ASO ve věku 1 až 17 let (včetně).
  2. Onemocnění CNS je závažně invalidizující a/nebo život ohrožující.
  3. Identifikovaná genetická varianta je jedinečná.
  4. Identifikovaná genetická varianta je považována za základní příčinu onemocnění.
  5. Identifikovaná genetická varianta je vhodná pro korekci pomocí ASO.
  6. Podle názoru vyšetřovatele je onemocnění ve stádiu, kdy pokud by bylo zastaveno nebo zpomaleno léčbou individuálním ASO, existuje rozumná šance na zlepšení celkové zátěže onemocnění/ dopadu na kvalitu života účastníka.
  7. Podle názoru vyšetřovatele, účastníka a/nebo zákonného zástupce účastníka stávající terapie nepřinesly významný prospěch.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Známá anamnéza nebo přítomnost jakéhokoli klinicky významného jaterního, ledvinového/urologického, gastrointestinálního, kardiovaskulárního, cerebrovaskulárního, plicního, endokrinního, imunologického, muskuloskeletálního, neurologického, psychiatrického, dermatologického nebo hematologického onemocnění nebo stavu kromě primárního onemocnění, pro které je individuální ASO vyvíjeno, které by podle názoru vyšetřovatele mohlo ovlivnit bezpečnost pacienta nebo narušit výsledky studie.
  2. Jakákoli kontraindikace pro MRI mozku.
  3. Jakákoli kontraindikace pro sedaci nebo anestezii.
  4. Jakákoli kontraindikace pro lumbální punkce nebo IT infuze.
  5. Léčba jiným ASO do 24 týdnů před screeningem.
  6. Léčba jakoukoli genovou substituční terapií kdykoli v minulosti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Individualizovaný ASO
Lék: Individualizovaný ASO
Individualizovaný ASO

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt nežádoucích příhod souvisejících s léčbou (bezpečnost a snášenlivost)
Časové okno: 48 týdnů
Výskyt a závažnost nežádoucích příhod (AEs) souvisejících s léčbou, včetně jakýchkoli nepříznivých a nezamýšlených příznaků, jako jsou abnormální laboratorní nebo testovací nálezy
48 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Špičková plazmatická koncentrace (Cmax)
Časové okno: Plazma odebrána před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Odhad maximální plazmatické koncentrace ASO (Cmax)
Plazma odebrána před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Plocha pod křivkou závislosti plazmatické koncentrace na čase (AUC)
Časové okno: Plazma odebraná před podáním a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Plocha pod křivkou koncentrace léčiva v plazmě v závislosti na čase (AUC) od času nula do nekonečna po podání studovaného léčiva. Jedná se o integrovanou míru expozice studovaného léčiva v plazmě.
Plazma odebraná před podáním a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Poločas rozpadu v plazmě (T1/2)
Časové okno: Plazma odebraná před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Zdánlivý poločas eliminace z plazmy (T1/2) je doba, za kterou koncentrace v plazmě poklesne o 50%.
Plazma odebraná před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
EveryONE Medicines Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
13. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
12. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
13. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
17. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • EOM-MP1
  • 1012261 (Jiný identifikátor: IRAS ID)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení