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Investigação de Oligonucleótidos Antissentido Individualizados (ASOs) em Pessoas com Variantes Genéticas Únicas que Causam Condições Severamente Debilitantes e Potencialmente Fatais (SDLT) do Sistema Nervoso Central (SNC) (EOM-MP1)

16 de março de 2026 atualizado por: EveryONE Medicines Inc.

Investigação de Oligonucleótidos Antisentido Individualizados (ASOs) em Pessoas com Variantes Genéticas Únicas que Causam Condições do Sistema Nervoso Central (SNC) Severamente Debilitantes e com Risco de Vida (SDLT).

Este estudo está a ser conduzido para avaliar oligonucleótidos antisense (ASO) individualizados em participantes com condições do sistema nervoso central (SNC) gravemente incapacitantes e potencialmente fatais (SDLT) causadas por variantes genéticas únicas passíveis de correção por um ASO.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Este ensaio clínico de fase 1/2, multicêntrico, aberto, com escalonamento de dose intra-participante, foi concebido para avaliar oligonucleótidos antisense (ASOs) individualizados em participantes com 1 ano de idade ou mais, com condições severamente debilitantes e potencialmente fatais (SDLT) do sistema nervoso central (SNC), causadas por variantes genéticas únicas passíveis de correção por um ASO.
O ensaio consiste em duas partes: Parte A: um período de Triagem de 30 dias e um período de Início de, no mínimo, 4 semanas, seguido pela Parte B: um período de Tratamento de 48 semanas e Seguimento de Segurança.
Para cada parte, o investigador determinará se o participante é apropriado para a participação com base no estágio da doença, na taxa de progressão da doença e na probabilidade de benefício do tratamento com ASO no momento em que o ASO estiver disponível.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
1

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  1. O primeiro participante a receber o ASO individualizado deve ter entre 1 e 17 anos de idade (inclusive) no momento em que receber a primeira dose de ASO.
  2. A condição do SNC é gravemente incapacitante e/ou com risco de vida.
  3. A variante genética identificada é única.
  4. A variante genética identificada é considerada a causa subjacente da doença.
  5. A variante genética identificada é passível de correção por um ASO.
  6. Na opinião do investigador, a doença está numa fase em que, se for interrompida ou retardada pelo tratamento com o ASO individualizado, existe uma possibilidade razoável de melhorar o impacto geral da doença na qualidade de vida do participante.
  7. Na opinião do investigador, do participante e/ou do representante legal do participante, as terapias existentes não resultaram em benefício significativo.

Critérios de Exclusão:

  1. História conhecida ou presença de qualquer doença ou condição clinicamente significativa hepática, renal/geniturinária, gastrointestinal, cardiovascular, cerebrovascular, pulmonar, endócrina, imunológica, musculoesquelética, neurológica, psiquiátrica, dermatológica ou hematológica, além da doença primária para a qual o ASO individualizado está a ser desenvolvido, que, na opinião do Investigador, possa afetar a segurança do paciente ou interferir com os resultados do estudo.
  2. Qualquer contraindicação para ressonâncias magnéticas cerebrais.
  3. Qualquer contraindicação para sedação ou anestesia.
  4. Qualquer contraindicação para punções lombares ou infusões IT.
  5. Tratamento com outro ASO nas 24 semanas anteriores ao Rastreio.
  6. Tratamento com qualquer terapia de substituição genética em qualquer momento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: ASO Individualizado
Medicamento: ASO Individualizado
ASO Individualizado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de Eventos Adversos Emergentes do Tratamento (Segurança e Tolerabilidade)
Prazo: 48 Semanas
Incidência e gravidade de eventos adversos (EAs) relacionados com o tratamento, incluindo quaisquer sinais desfavoráveis e não intencionais, como resultados laboratoriais ou de testes anormais
48 Semanas

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Concentração Plasmática Máxima (Cmax)
Prazo: Plasma recolhido antes da dose e às .5, 1, 2, 6, 24 e 48 horas após a infusão
Estimativas da concentração plasmática máxima (Cmax) do ASO
Plasma recolhido antes da dose e às .5, 1, 2, 6, 24 e 48 horas após a infusão
Área Sob a Curva de Concentração Plasmática-Tempo (AUC)
Prazo: Plasma recolhido antes da dose e 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 horas após a infusão
Área sob a curva de concentração plasmática-tempo (AUC) desde o tempo zero até ao infinito após a administração do medicamento em estudo. É uma medida integrada da exposição plasmática do medicamento em estudo.
Plasma recolhido antes da dose e 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 horas após a infusão
Meia-vida plasmática (T1/2)
Prazo: Plasma recolhido antes da dose e 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 horas após a infusão
A meia-vida plasmática terminal aparente (T1/2) é o tempo necessário para que as concentrações plasmáticas diminuam em 50%.
Plasma recolhido antes da dose e 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 horas após a infusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
EveryONE Medicines Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
13 de janeiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de outubro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
12 de janeiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
7 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
13 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
17 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de março de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • EOM-MP1
  • 1012261 (Outro identificador: IRAS ID)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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