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Studio di Oligonucleotidi Antisenso Individualizzati (ASO) in Persone con Varianti Genetiche Uniche che Causano Condizioni Gravemente Debilitanti e Potenzialmente Letali (SDLT) del Sistema Nervoso Centrale (SNC) (EOM-MP1)

16 marzo 2026 aggiornato da: EveryONE Medicines Inc.

Studio di Oligonucleotidi Antisenso Individualizzati (ASO) in Persone con Varianti Genetiche Uniche che Causano Condizioni del Sistema Nervoso Centrale (SNC) Gravemente Debilitanti e Potenzialmente Letali (SDLT).

Questo studio viene condotto per valutare oligonucleotidi antisenso (ASO) individualizzati in partecipanti con condizioni gravemente debilitanti e pericolose per la vita (SDLT) del sistema nervoso centrale (SNC) causate da varianti genetiche uniche suscettibili di correzione mediante un ASO.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo studio clinico multicentrico, in aperto, di fase 1/2 con escalation di dose intra-paziente è progettato per valutare oligonucleotidi antisenso (ASO) individualizzati in partecipanti di età pari o superiore a 1 anno con condizioni del sistema nervoso centrale (SNC) gravemente invalidanti e potenzialmente letali (SDLT), causate da varianti genetiche uniche suscettibili di correzione mediante ASO. Lo studio si compone di due parti: Parte A: un periodo di Screening di 30 giorni e un periodo di Run-in di almeno 4 settimane, seguito dalla Parte B: un periodo di Trattamento di 48 settimane e Follow-up di sicurezza. Per ciascuna parte, lo sperimentatore valuterà l'idoneità del partecipante in base allo stadio della malattia, al tasso di progressione della malattia e alla probabilità di beneficio dal trattamento con ASO al momento in cui l'ASO sarà disponibile.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Il primo partecipante che riceve l'ASO personalizzato deve avere un'età compresa tra 1 e 17 anni (inclusi) al momento della prima dose di ASO.
  2. La condizione del sistema nervoso centrale è gravemente invalidante e/o pericolosa per la vita.
  3. La variante genetica identificata è unica.
  4. La variante genetica identificata è considerata la causa sottostante della malattia.
  5. La variante genetica identificata è suscettibile di correzione mediante un ASO.
  6. Secondo il parere dello sperimentatore, la malattia è in una fase tale che, se arrestata o rallentata dal trattamento con l'ASO personalizzato, c'è una ragionevole possibilità di migliorare il carico complessivo della malattia del partecipante/l'impatto sulla qualità della vita.
  7. Secondo il parere dello sperimentatore, del partecipante e/o del rappresentante legale autorizzato del partecipante, le terapie esistenti non hanno prodotto benefici significativi.

Criteri di esclusione:

  1. Storia nota o presenza di qualsiasi malattia o condizione clinicamente significativa a carico di fegato, reni/apparato genito-urinario, tratto gastrointestinale, sistema cardiovascolare, cerebrovascolare, polmonare, endocrino, immunologico, muscolo-scheletrico, neurologico, psichiatrico, dermatologico o ematologico, diversa dalla malattia primaria per la quale viene sviluppato l'ASO personalizzato, che secondo il parere dello Sperimentatore potrebbe influire sulla sicurezza del paziente o interferire con i risultati dello studio.
  2. Qualsiasi controindicazione alle scansioni cerebrali con risonanza magnetica.
  3. Qualsiasi controindicazione alla sedazione o all'anestesia.
  4. Qualsiasi controindicazione alle punture lombari o alle infusioni intratecali.
  5. Trattamento con un altro ASO entro 24 settimane dallo screening.
  6. Trattamento con qualsiasi terapia di sostituzione genica in qualsiasi momento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: ASO Individualizzato
Droga: ASO Individualizzato
ASO Individualizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza degli Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento (Sicurezza e Tollerabilità)
Lasso di tempo: 48 Settimane
Incidenza e gravità degli eventi avversi (EA) correlati al trattamento, inclusi segni sfavorevoli e non intenzionali come risultati anomali di laboratorio o di test
48 Settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazione Plasmatica Massima (Cmax)
Lasso di tempo: Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Stime della concentrazione plasmatica massima (Cmax) dell'ASO
Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Area Under the Plasma Concentration-time Curve (AUC)
Lasso di tempo: Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Area sotto la curva della concentrazione plasmatica-tempo (AUC) da tempo zero a infinito dopo la somministrazione del farmaco in studio. È una misura integrata dell'esposizione plasmatica al farmaco in studio.
Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Emivita plasmatica (T1/2)
Lasso di tempo: Plasma raccolto prima della somministrazione e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dall'infusione
L'emivita plasmatica apparente terminale (T1/2) è il tempo necessario affinché le concentrazioni plasmatiche diminuiscano del 50%.
Plasma raccolto prima della somministrazione e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dall'infusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
EveryONE Medicines Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
13 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 ottobre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
12 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
13 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
17 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • EOM-MP1
  • 1012261 (Altro identificatore: IRAS ID)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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