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Investigación de Oligonucleótidos Antisentido Individualizados (ASOs) en Personas con Variantes Genéticas Únicas que Causan Afecciones del Sistema Nervioso Central (SNC) Severamente Debilitantes y Potencialmente Mortales (SDLT) (EOM-MP1)

16 de marzo de 2026 actualizado por: EveryONE Medicines Inc.

Investigación de Oligonucleótidos Antisentido Individualizados (ASO) en Personas con Variantes Genéticas Únicas que Causan Afecciones Severamente Debilitantes y Potencialmente Mortales (SDLT) del Sistema Nervioso Central (SNC).

Este estudio se lleva a cabo para evaluar oligonucleótidos antisentido (ASO) individualizados en participantes con afecciones del sistema nervioso central (SNC) gravemente debilitantes y potencialmente mortales (SDLT) causadas por variantes genéticas únicas susceptibles de corrección mediante un ASO.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este ensayo clínico de fase 1/2, multicéntrico, abierto y de escalada de dosis intraindividual está diseñado para evaluar oligonucleótidos antisentido (ASO) individualizados en participantes de 1 año o más con afecciones del sistema nervioso central (SNC) gravemente debilitantes y potencialmente mortales (SDLT) causadas por variantes genéticas únicas susceptibles de corrección mediante un ASO. El ensayo consta de dos partes: Parte A: un período de selección de 30 días y un período de preparación mínimo de 4 semanas, seguido de la Parte B: un período de tratamiento de 48 semanas y seguimiento de seguridad. Para cada parte, el investigador determinará si el participante es apto para participar en función del estadio de la enfermedad, la tasa de progresión de la enfermedad y la probabilidad de beneficio del tratamiento con ASO en el momento en que el ASO esté disponible.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
1

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El primer participante que reciba el ASO individualizado debe tener entre 1 y 17 años de edad (inclusive) en el momento de recibir su primera dosis de ASO.
  2. La afección del sistema nervioso central (SNC) es gravemente debilitante y/o potencialmente mortal.
  3. La variante genética identificada es única.
  4. Se considera que la variante genética identificada es la causa subyacente de la enfermedad.
  5. La variante genética identificada es susceptible de corrección mediante un ASO.
  6. En opinión del investigador, la enfermedad se encuentra en una etapa en la que, si se detiene o ralentiza con el tratamiento con el ASO individualizado, existe una posibilidad razonable de mejorar la carga general de la enfermedad del participante/el impacto en su calidad de vida.
  7. En opinión del investigador, del participante y/o del representante legal autorizado del participante, las terapias existentes no han producido un beneficio significativo.

Criterios de exclusión:

  1. Antecedentes conocidos o presencia de cualquier enfermedad o afección clínicamente significativa hepática, renal/genitourinaria, gastrointestinal, cardiovascular, cerebrovascular, pulmonar, endocrina, inmunológica, musculoesquelética, neurológica, psiquiátrica, dermatológica o hematológica, distinta de la enfermedad primaria para la que se está desarrollando el ASO individualizado, que, en opinión del Investigador, podría afectar a la seguridad del paciente o interferir con los resultados del estudio.
  2. Cualquier contraindicación para las resonancias magnéticas cerebrales.
  3. Cualquier contraindicación para la sedación o anestesia.
  4. Cualquier contraindicación para las punciones lumbares o infusiones intratecales (IT).
  5. Tratamiento con otro ASO en las 24 semanas previas al cribado.
  6. Tratamiento con cualquier terapia de reemplazo génico en cualquier momento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: ASO Individualizado
Droga: ASO Individualizado
ASO individualizado

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia de Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento (Seguridad y Tolerabilidad)
Periodo de tiempo: 48 semanas
Incidencia y gravedad de eventos adversos (EA) relacionados con el tratamiento, incluidos signos desfavorables e imprevistos como hallazgos anormales de laboratorio o pruebas
48 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Concentración Plasmática Máxima (Cmax)
Periodo de tiempo: Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas después de la infusión
Estimaciones de la concentración plasmática máxima (Cmax) del ASO
Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas después de la infusión
Área Bajo la Curva de Concentración Plasmática-Tiempo (AUC)
Periodo de tiempo: Plasma recogida antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
Área bajo la curva de concentración plasmática-tiempo (AUC) desde el tiempo cero hasta el infinito tras la administración del fármaco en estudio. Es una medida integrada de la exposición plasmática al fármaco en estudio.
Plasma recogida antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
Semivida plasmática (T1/2)
Periodo de tiempo: Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
La vida media plasmática terminal aparente (T1/2) es el tiempo necesario para que las concentraciones plasmáticas disminuyan un 50%.
Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
EveryONE Medicines Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
13 de enero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de septiembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de octubre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
12 de enero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
7 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
13 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
17 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de marzo de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • EOM-MP1
  • 1012261 (Otro identificador: IRAS ID)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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