Dysfunkce biologických hodin u hypoplazie optického nervu
Identifikace a léčba dysfunkce biologických hodin u hypoplazie optického nervu
Pozadí: Hypoplazie zrakového nervu (ONH) je hlavní příčinou slepoty u dětí. Z nejasných důvodů se výskyt ONH zvyšuje, přičemž ONH postihuje asi 1 z 10 000 živě narozených dětí. Kromě zrakových deficitů je ONH spojena s různým stupněm hypopituitarismu, opožděním vývoje, malformacemi mozku a obezitou. Ačkoli byly zřídka pozorovány genetické mutace vedoucí k ONH, příčiny ONH nejsou z velké části známy. V omezených anatomických pozorováních bylo pozorováno, že suprachiasmatická jádra (SCN) umístěná v předním hypotalamu, která generují cirkadiánní rytmy, jsou u dětí s ONH abnormální. Děti s ONH tedy mohou mít dysfunkci biologických hodin.
Ve společných studiích s Dr. Markem Borchertem z Childrens Hospital Los Angeles (CHLA) jsme nedávno zjistili, že polovina dětí s ONH má podle aktigrafie značně abnormální vzorce spánku a bdění. Ačkoli to není známo u dětí s ONH, bylo pozorováno, že abnormální vzorce spánku a bdění jsou spojeny s neurokognitivní poruchou a obezitou. Pozorujeme také, že noční podávání melatoninu může u těchto dětí zlepšit abnormální cykly spánku a bdění, což zvyšuje možnost, že bude možné léčit abnormální rytmus u dětí s ONH.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cíle a hypotézy. Naším cílem je definovat rozsah a problémy související s poruchami biologických hodin u dětí s ONH a vyvinout účinnou léčbu tohoto onemocnění. Na základě našich pozorování předpokládáme: (1) Vzorce denní klidové aktivity a spánku budou abnormální až u 50 % dětí s ONH. (2) U ONH je možné identifikovat rizikové faktory abnormální funkce cirkadiánního systému a problémů se spánkem. (3) Noční podávání melatoninu zlepší abnormální vzorce spánku a aktivity u dětí s ONH.
Design: Tyto studie budou zahrnovat spolupráci mezi Yale University a Dr. Markem Borchertem z Childrens Hospital Los Angeles, který sleduje největší populaci dětí s ONH na světě. Budeme studovat děti ve věku 2-10 let s dokumentovanou ONH pomocí standardních kritérií. Na základě těchto kritérií máme více než 100 vhodných pacientů.
Abychom ověřili naše hypotézy, budeme: (1) zkoumat vyjádřenou rytmičnost u dětí s ONH. Tyto studie budou využívat aktigrafii, spánkové dotazníky a hodnocení sekrečních profilů melatoninu. (2) Anatomické abnormality hypotalamu a stupeň endokrinní dysfunkce budeme korelovat se spánkem a vyjádřenou rytmikou. (3) Budeme testovat, zda krátkodobé podávání melatoninu zlepšuje vzorce spánku a bdění u dětí s abnormálně vyjádřenou rytmikou.
Potenciální dopad: Naše předběžné údaje zvyšují možnost, že děti s ONH budou mít dysfunkci cirkadiánního systému vedoucí k abnormálnímu rytmu a spánku. Doposud však nebyly provedeny žádné formální pokusy identifikovat děti s ONH, které jsou ohroženy takovými problémy, ani nebyly vyvinuty žádné snahy o vývoj potenciální léčby. Navrhovaná prospektivní klinická studie bude představovat důležitý pokus o identifikaci skupiny dětí s dysfunkcí cirkadiánního systému.
Po dokončení této studie předpokládáme, že budeme mít stanovené rizikové faktory pro dysfunkci cirkadiánního systému u dětí s ONH. Poznatky získané z těchto studií by měly vést k vývoji nových přístupů k léčbě lézí cirkadiánních hodin u ONH s nadějí na zlepšení pohody funkce cirkadiánního systému u chlapců a dívek s tímto onemocněním.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Raná fáze 1
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Children's Hospital of Los Angeles
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Potvrzená diagnóza ONH (Diagnóza bude potvrzena fotografií očního fundu. Vzdálenost disk-makula 0,35 nebo méně. U očí bez ONH je poměr DD/DM větší než 0,3581.)
- Věk 2-10 let
- Schopnost samostatné chůze
- V péči endokrinologa při hormonální substituční terapii hypofýzy.
Kritéria vyloučení:
- Nechodící
- Aktivní malignita
- Kardio-respirační porucha
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Crossover Assignment
- Maskování: Dvojnásobek
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Komparátor placeba: 2
|
Orální podání před spaním.
Trvání 6 týdnů.
|
|
Aktivní komparátor: 1
Jedinci s abnormálním rytmem budou léčeni melatoninem, aby bylo možné posoudit, zda se zlepšil spánkový režim.
|
Orální podání před spaním.
Budeme testovat dvě dávky (0,5 nebo 3,0 mg/m2.
délka 6 týdnů.)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Hodnocení vzorců odpočinkové aktivity
Časové okno: dva roky
|
dva roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Casandra Fink, Children's Hospital Los Angeles
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Oční nemoci
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Oční choroby, dědičné
- Onemocnění zrakového nervu
- Onemocnění kraniálních nervů
- Malformace nervového systému
- Hypoplazie zrakového nervu
- Fyziologické účinky léků
- Molekulární mechanismy farmakologického působení
- Depresiva centrálního nervového systému
- Ochranné prostředky
- Antioxidanty
- Melatonin
Další identifikační čísla studie
- 0804003699
- TRSH-SAR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .