Дисфункция биологических часов при гипоплазии зрительного нерва

Цели и гипотезы. Наши цели - определить объем и проблемы, связанные с нарушением биологических часов у детей с ДНГ, и разработать эффективные методы лечения этого состояния. Основываясь на наших наблюдениях, мы выдвигаем гипотезу: (1) Ежедневные модели отдыха-активности и сна будут ненормальными у 50% детей с ДЗН. (2) Можно определить факторы риска аномальной функции циркадной системы и проблем со сном при ДНГ. (3) Ночное введение мелатонина улучшит аномальные режимы сна и активности у детей с ДЗН.

Дизайн: Эти исследования будут включать совместные усилия Йельского университета и доктора Марка Борхерта из Детской больницы Лос-Анджелеса, который следит за самой большой популяцией детей с ДЗН в мире. Мы будем изучать детей в возрасте от 2 до 10 лет с документально подтвержденным ДНГ, используя стандартные критерии. На основании этих критериев у нас есть более 100 подходящих пациентов.

Для проверки наших гипотез мы: (1) исследуем выраженную ритмичность у детей с ДЗН. В этих исследованиях будут использоваться актиграфия, опросники сна и оценка профилей секреции мелатонина. (2) Анатомические аномалии гипоталамуса и степень эндокринной дисфункции будем соотносить со сном и выраженной ритмичностью. (3) Мы проверим, улучшает ли краткосрочное введение мелатонина паттерны сна-бодрствования у детей с аномально выраженной ритмичностью.

Потенциальное влияние: наши предварительные данные повышают вероятность того, что у детей с ДЗН будет дисфункция циркадной системы, что приведет к нарушению ритма и сна. Однако на сегодняшний день не было предпринято официальных попыток выявить детей с ДЗН, которые подвержены риску таких проблем, а также не было предпринято усилий, направленных на разработку потенциальных методов лечения. Предлагаемое проспективное клиническое исследование представляет собой важную попытку выявить группу детей с дисфункцией циркадной системы.

По завершении этого исследования мы ожидаем определения факторов риска дисфункции циркадной системы у детей с ДЗН. Выводы, полученные в результате этих исследований, должны привести к разработке новых подходов к лечению нарушений циркадных часов при ДНГ с надеждой на улучшение самочувствия функции циркадной системы у мальчиков и девочек с этим заболеванием.