시신경 저형성증의 생체 시계 기능 장애

목적과 가설. 우리의 목표는 ONH 어린이의 생물학적 시계 장애와 관련된 범위와 문제를 정의하고 이 상태에 대한 효과적인 치료법을 개발하는 것입니다. 우리의 관찰에 기초하여 우리는 다음과 같은 가설을 세웁니다. (1) ONH가 있는 어린이의 최대 50%에서 일일 휴식 활동 패턴과 수면이 비정상적일 것입니다. (2) ONH에서 비정상적인 일주기 시스템 기능 및 수면 문제에 대한 위험 요소를 식별할 수 있습니다. (3) 야간 멜라토닌 투여는 ONH가 있는 어린이의 비정상적인 수면 및 활동 패턴을 개선합니다.

설계: 이 연구에는 Yale University와 세계에서 ONH를 가진 어린이 인구가 가장 많은 Los Angeles 아동 병원의 Mark Borchert 박사 간의 공동 노력이 포함될 것입니다. 우리는 표준 기준을 사용하여 문서화된 ONH가 있는 2-10세 아동을 연구할 것입니다. 이러한 기준에 따라 적격 환자가 100명이 넘습니다.

가설을 테스트하기 위해 다음을 수행합니다. (1) ONH가 있는 어린이의 표현된 리듬을 조사합니다. 이러한 연구는 액티그래피, 수면 설문지 및 멜라토닌 분비 프로필 평가를 사용합니다. (2) 우리는 시상하부 해부학적 이상과 내분비 기능 장애의 정도를 수면 및 표현된 리듬과 연관시킬 것입니다. (3) 멜라토닌의 단기간 투여가 리듬이 비정상적으로 표현되는 어린이의 수면-각성 패턴을 개선하는지 테스트합니다.

잠재적 영향: 우리의 예비 데이터는 ONH가 있는 어린이가 비정상적인 리듬과 수면을 초래하는 일주기 시스템 기능 장애를 가질 가능성을 높입니다. 그러나 지금까지 그러한 문제의 위험이 있는 ONH를 가진 어린이를 식별하려는 공식적인 시도는 없었고 잠재적인 치료법을 개발하려는 노력도 없었습니다. 제안된 전향적 임상 연구는 일주기 체계 기능 장애가 있는 어린이 그룹을 식별하기 위한 중요한 시도를 나타낼 것입니다.

이 연구가 완료되면 ONH가 있는 어린이의 일주기 체계 기능 장애에 대한 결정된 위험 요소가 있을 것으로 예상합니다. 이러한 연구에서 얻은 통찰력은 ONH의 생체시계 병변을 치료하기 위한 새로운 접근 방식의 개발로 이어져야 하며, 이 상태를 가진 소년 소녀의 생체시계 시스템 기능의 웰빙을 개선할 수 있기를 바랍니다.