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Disfunción del reloj biológico en la hipoplasia del nervio óptico

23 de septiembre de 2020 actualizado por: Yale University

Identificación y tratamiento de la disfunción del reloj biológico en la hipoplasia del nervio óptico

Antecedentes: La Hipoplasia del Nervio Óptico (ONH) es una de las principales causas de ceguera en los niños. Por razones poco claras, la incidencia de la ONH está aumentando, y la ONH afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 bebés nacidos vivos. Además de los déficits visuales, la ONH se asocia con diversos grados de hipopituitarismo, retraso en el desarrollo, malformaciones cerebrales y obesidad. Aunque rara vez se han observado mutaciones genéticas que provoquen ONH, en gran medida se desconocen las causas de la ONH. En observaciones anatómicas limitadas, se ha observado que los núcleos supraquiasmáticos (SCN) ubicados en el hipotálamo anterior, que generan ritmos circadianos, son anormales en niños con ONH. Por lo tanto, los niños con ONH pueden tener una disfunción del reloj biológico.

En estudios colaborativos con el Dr. Mark Borchert del Childrens Hospital Los Angeles (CHLA), recientemente descubrimos que la mitad de los niños con ONH tienen patrones de sueño y vigilia muy anormales, según lo evaluado por actigrafía. Aunque no se conoce en niños con ONH, se ha observado que los patrones anormales de sueño y vigilia están asociados con el deterioro neurocognitivo y la obesidad. También observamos que la administración nocturna de melatonina puede mejorar los ciclos anormales de sueño y vigilia en estos niños, lo que plantea la posibilidad de que sea posible tratar la ritmicidad anormal en niños con ONH.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Objetivos e Hipótesis. Nuestros objetivos son definir el alcance y los problemas relacionados con los trastornos del reloj biológico en niños con ONH y desarrollar tratamientos efectivos para esta condición. Con base en nuestras observaciones, planteamos la siguiente hipótesis: (1) Los patrones diarios de actividad y descanso y el sueño serán anormales hasta en el 50 % de los niños con ONH. (2) Es posible identificar los factores de riesgo para la función anormal del sistema circadiano y los problemas del sueño en la ONH. (3) La administración nocturna de melatonina mejorará los patrones anormales de sueño y actividad en niños con ONH.

Diseño: estos estudios involucrarán esfuerzos de colaboración entre la Universidad de Yale y el Dr. Mark Borchert del Childrens Hospital Los Angeles, quien sigue a la mayor población de niños con ONH en el mundo. Estudiaremos a niños de 2 a 10 años con ONH documentada utilizando criterios estándar. Según estos criterios, tenemos más de 100 pacientes elegibles.

Para probar nuestras hipótesis: (1) examinaremos la ritmicidad expresada en niños con ONH. Estos estudios utilizarán actigrafía, cuestionarios de sueño y evaluación de perfiles secretores de melatonina. (2) Correlacionaremos las anomalías anatómicas hipotalámicas y el grado de disfunción endocrina con el sueño y la ritmicidad expresada. (3) Probaremos si la administración a corto plazo de melatonina mejora los patrones de sueño y vigilia en niños con ritmicidad anormalmente expresada.

Impacto potencial: Nuestros datos preliminares plantean la posibilidad de que los niños con ONH tengan una disfunción del sistema circadiano que resulte en un ritmo y un sueño anormales. Sin embargo, hasta la fecha no ha habido intentos formales para identificar a los niños con ONH que están en riesgo de tales problemas, ni ha habido esfuerzos dirigidos a desarrollar tratamientos potenciales. El estudio clínico prospectivo propuesto representará un importante intento de identificar un grupo de niños con disfunción del sistema circadiano.

Al finalizar este estudio, anticipamos haber determinado los factores de riesgo para la disfunción del sistema circadiano en niños con ONH. Los conocimientos obtenidos de estos estudios deberían conducir al desarrollo de nuevos enfoques para tratar las lesiones del reloj circadiano en la ONH, con la esperanza de mejorar el bienestar de la función del sistema circadiano en los niños y niñas con esta afección.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

100

Fase

  • Fase temprana 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital of Los Angeles

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 10 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de ONH (El diagnóstico se confirmará mediante fotografía de fondo de ojo. Distancia disco-mácula 0,35 o inferior. En ojos sin ONH, la relación DD/DM es superior a 0,3581.)
  • Edades 2-10 años
  • Capacidad para deambular de forma independiente.
  • Bajo el cuidado de un endocrinólogo si está en terapia de reemplazo de hormonas hipofisarias.

Criterio de exclusión:

  • No ambulatorio
  • malignidad activa
  • Trastorno cardiorrespiratorio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador de placebos: 2
Administración oral antes de acostarse. Duración de 6 semanas.
Comparador activo: 1
Las personas con ritmicidad anormal serán tratadas con melatonina para evaluar si mejoran los patrones de sueño.
Administración oral antes de acostarse. Probaremos dos dosis (0,5 o 3,0 mg/m2. 6 semanas de duración.)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluación de patrones de actividad-descanso
Periodo de tiempo: dos años
dos años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Director de estudio: Casandra Fink, Children's Hospital Los Angeles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2008

Finalización primaria (Actual)

1 de septiembre de 2011

Finalización del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2011

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de octubre de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de enero de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

21 de enero de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de septiembre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de septiembre de 2020

Última verificación

1 de septiembre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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