Biológiai óra diszfunkció látóideg-hipopláziában

Célok és hipotézisek. Célunk, hogy meghatározzuk az ONH-s gyermekek biológiai órazavarainak terjedelmét és problémáit, és hatékony kezelési módokat dolgozzunk ki erre az állapotra. Megfigyeléseink alapján a következőket feltételezzük: (1) A napi pihenő-aktivitási minták és az alvás az ONH-s gyermekek akár 50%-ánál is rendellenes lesz. (2) Lehetőség van a cirkadián rendszer rendellenes működésének és az alvásproblémák kockázati tényezőinek azonosítására az ONH-ban. (3) Az éjszakai melatonin adagolás javítja a kóros alvási és aktivitási mintákat ONH-s gyermekeknél.

Tervezés: Ezek a tanulmányok a Yale Egyetem és Dr. Mark Borchert, a Los Angeles-i Childrens Hospital munkatársa közötti együttműködési erőfeszítéseket foglalják magukban, aki a világ legnagyobb ONH-s gyermekpopulációját követi. A 2-10 éves gyermekeket dokumentált ONH-val standard kritériumok alapján vizsgáljuk. Ezen kritériumok alapján több mint 100 alkalmas páciensünk van.

Hipotéziseink teszteléséhez: (1) megvizsgáljuk az expresszált ritmikusságot ONH-s gyermekeknél. Ezek a vizsgálatok aktigráfiát, alvási kérdőíveket és a melatonin szekréciós profiljának értékelését fogják használni. (2) A hipotalamusz anatómiai rendellenességeit és az endokrin diszfunkció mértékét összefüggésbe hozzuk az alvással és a kifejezett ritmikussággal. (3) Megvizsgáljuk, hogy a melatonin rövid távú adagolása javítja-e az alvási-ébrenléti mintákat a rendellenesen kifejezett ritmusú gyermekeknél.

Potenciális hatás: Előzetes adataink felvetik annak a lehetőségét, hogy az ONH-ban szenvedő gyermekeknél a cirkadián rendszer diszfunkciója lesz, ami rendellenes ritmikusságot és alvást eredményez. A mai napig azonban nem történt hivatalos kísérlet arra, hogy azonosítsák az ONH-ban szenvedő gyermekeket, akiknél fennáll az ilyen problémák kockázata, és nem történtek erőfeszítések a lehetséges kezelések kidolgozására. A javasolt prospektív klinikai vizsgálat fontos kísérletet jelent majd a cirkadián rendszer diszfunkciójában szenvedő gyermekek csoportjának azonosítására.

A tanulmány befejezésekor azt várjuk, hogy meghatározzuk a cirkadián rendszer diszfunkciójának kockázati tényezőit ONH-s gyermekeknél. Az ezekből a vizsgálatokból nyert betekintések új megközelítések kidolgozásához vezetnek az ONH cirkadián óra elváltozásainak kezelésére, annak reményében, hogy javítják a cirkadián rendszer működésének jólétét az ilyen betegségben szenvedő fiúkban és lányokban.