视神经发育不全的生物钟功能障碍

目标和假设。 我们的目标是确定与 ONH 儿童生物钟紊乱相关的范围和问题，并开发针对这种情况的有效治疗方法。 根据我们的观察，我们假设：(1) 多达 50% 的 ONH 儿童的日常休息-活动模式和睡眠会出现异常。 (2) 可以确定 ONH 中昼夜节律系统功能异常和睡眠问题的危险因素。 (3) 夜间服用褪黑激素可改善 ONH 患儿的异常睡眠和活动模式。

设计：这些研究将涉及耶鲁大学和洛杉矶儿童医院的 Mark Borchert 博士之间的合作努力，后者追踪世界上最多的 ONH 儿童。 我们将使用标准标准研究 2-10 岁有记录的 ONH 的儿童。 根据这些标准，我们有 100 多名符合条件的患者。

为了检验我们的假设，我们将：(1) 检查 ONH 儿童表达的节律性。 这些研究将使用活动记录仪、睡眠问卷和褪黑激素分泌情况评估。 (2) 我们将下丘脑解剖异常和内分泌功能障碍程度与睡眠和表达节律相关联。 (3) 我们将测试短期服用褪黑激素是否能改善节律异常表达儿童的睡眠-觉醒模式。

潜在影响：我们的初步数据表明，患有 ONH 的儿童可能会出现昼夜节律系统功能障碍，从而导致节律和睡眠异常。 然而，迄今为止，还没有正式尝试确定有患此类问题风险的 ONH 儿童，也没有努力开发潜在的治疗方法。 拟议的前瞻性临床研究将代表一项重要尝试，以确定一组患有昼夜节律系统功能障碍的儿童。

在这项研究完成时，我们预计已经确定了 ONH 儿童昼夜节律系统功能障碍的危险因素。 从这些研究中获得的见解应该会导致开发治疗 ONH 生物钟病变的新方法，以期改善患有这种疾病的男孩和女孩的昼夜节律系统功能的健康状况。