Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biologisk urdysfunktion i optisk nervehypoplasi

23. september 2020 opdateret af: Yale University

Identifikation og behandling af biologisk urdysfunktion ved optisk nervehypoplasi

Baggrund: Optisk nervehypoplasi (ONH) er en førende årsag til blindhed hos børn. Af uklare årsager er forekomsten af ​​ONH stigende, hvor ONH påvirker omkring 1 ud af 10.000 levendefødte spædbørn. Ud over synsforstyrrelser er ONH forbundet med varierende grader af hypopituitarisme, udviklingsforsinkelse, hjernemisdannelser og fedme. Selvom genetiske mutationer sjældent er blevet observeret at resultere i ONH, er årsagerne til ONH stort set ikke kendt. I begrænsede anatomiske observationer er de suprachiasmatiske kerner (SCN) placeret i den forreste hypothalamus, som genererer døgnrytme, blevet observeret at være unormale hos børn med ONH. Børn med ONH kan således have biologisk urdysfunktion.

I samarbejdsundersøgelser med Dr. Mark Borchert fra Childrens Hospital Los Angeles (CHLA) har vi for nylig opdaget, at halvdelen af ​​børn med ONH har groft unormale søvn-vågen-mønstre, vurderet ved aktigrafi. Selvom det ikke er kendt for børn med ONH, er unormale søvn-vågen-mønstre blevet observeret at være forbundet med neurokognitiv svækkelse og fedme. Vi observerer også, at natlig melatoninadministration kan forbedre unormale søvn-vågne-cyklusser hos disse børn, hvilket øger muligheden for, at det vil være muligt at behandle unormal rytmicitet hos børn med ONH.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Mål og hypoteser. Vores mål er at definere omfanget og problemerne relateret til biologiske urforstyrrelser hos børn med ONH og at udvikle effektive behandlinger for denne tilstand. Baseret på vores observationer antager vi: (1) Daglige hvile-aktivitetsmønstre og søvn vil være unormale hos op til 50 % af børn med ONH. (2) Det er muligt at identificere risikofaktorer for unormal circadian systemfunktion og søvnproblemer ved ONH. (3) Natlig indgivelse af melatonin vil forbedre unormale søvn- og aktivitetsmønstre hos børn med ONH.

Design: Disse undersøgelser vil involvere et samarbejde mellem Yale University og Dr. Mark Borchert fra Childrens Hospital Los Angeles, som følger den største befolkning af børn med ONH i verden. Vi vil studere børn i alderen 2-10 år med dokumenteret ONH ved hjælp af standardkriterier. Baseret på disse kriterier har vi mere end 100 kvalificerede patienter.

For at teste vores hypoteser vil vi: (1) undersøge udtrykt rytmicitet hos børn med ONH. Disse undersøgelser vil bruge aktigrafi, søvnspørgeskemaer og vurdering af melatoninsekretoriske profiler. (2) Vi vil korrelere hypothalamus anatomiske abnormiteter og graden af ​​endokrin dysfunktion med søvn og udtrykt rytmicitet. (3) Vi vil teste, om kortvarig administration af melatonin forbedrer søvn-vågen-mønstre hos børn med unormalt udtrykt rytme.

Potentiel indvirkning: Vores foreløbige data viser muligheden for, at børn med ONH vil have dysfunktion i døgnrytmen, hvilket resulterer i unormal rytme og søvn. Til dato har der dog ikke været formelle forsøg på at identificere børn med ONH, som er i risiko for sådanne problemer, og der har heller ikke været bestræbelser på at udvikle potentielle behandlinger. Det foreslåede prospektive kliniske studie vil repræsentere et vigtigt forsøg på at identificere en gruppe børn med dysfunktion i døgnrytmen.

Ved afslutningen af ​​denne undersøgelse forventer vi at have fastlagte risikofaktorer for dysfunktion i døgnrytmen hos børn med ONH. Indsigt opnået fra disse undersøgelser bør føre til udviklingen af ​​nye tilgange til behandling af circadian clock læsioner i ONH, med håbet om at forbedre velvære af circadian systemfunktion hos drenge og piger med denne tilstand.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

100

Fase

  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital of Los Angeles

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 10 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af ONH (Diagnose vil blive bekræftet ved øjenfundusfotografering. Disc-macula-afstand 0,35 eller derunder. I øjne uden ONH er DD/DM-forholdet større end 0,3581.)
  • Alder 2-10 år
  • Evne til at bevæge sig selvstændigt
  • Under behandling af endokrinolog, hvis du er i hypofysehormonbehandling.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-ambulerende
  • Aktiv malignitet
  • Kardio-respiratorisk lidelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Placebo komparator: 2
Oral administration før sengetid. 6 ugers varighed.
Aktiv komparator: 1
Personer med unormal rytmicitet vil blive behandlet med melatonin for at vurdere, om søvnmønstret er forbedret.
Oral administration før sengetid. Vi tester to doser (0,5 eller 3,0 mg/m2. 6 ugers varighed.)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Vurdering af hvile-aktivitetsmønstre
Tidsramme: to år
to år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Samarbejdspartnere

Efterforskere

  • Studieleder: Casandra Fink, Children's Hospital Los Angeles

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2008

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. oktober 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. januar 2009

Først opslået (Skøn)

21. januar 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. september 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. september 2020

Sidst verificeret

1. september 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dysfunktion af biologisk ur

Kliniske forsøg med Melatonin

3
Abonner