視神経形成不全における体内時計機能不全

目的と仮説。 私たちの目的は、ONH の小児における体内時計障害の範囲と問題点を明らかにし、この症状に対する効果的な治療法を開発することです。 私たちの観察に基づいて、私たちは次の仮説を立てます: (1) ONH を持つ子供の最大 50% では、毎日の休息活動パターンと睡眠が異常になるでしょう。 (2) ONH における概日システム機能の異常や睡眠障害の危険因子を特定することが可能です。 (3) 夜間のメラトニン投与は、ONH の子供の異常な睡眠と活動パターンを改善します。

計画: これらの研究には、イェール大学と、世界最大の ONH 患者数を追跡しているロサンゼルス小児病院のマーク・ボーチャート博士との共同作業が含まれます。 私たちは、標準的な基準を使用して、ONH が記録されている 2 ～ 10 歳の子供を研究します。 これらの基準に基づくと、対象となる患者は 100 名を超えています。

私たちの仮説を検証するために、次のことを行います: (1) ONH の小児で発現する律動性を調べます。 これらの研究では、アクティグラフィー、睡眠アンケート、メラトニン分泌プロファイルの評価が使用されます。 (2) 視床下部の解剖学的異常および内分泌機能障害の程度と、睡眠および発現するリズムとを相関させます。 (3) メラトニンの短期投与が、異常に発現したリズムを持つ小児の睡眠覚醒パターンを改善するかどうかをテストします。

潜在的な影響: 私たちの予備データは、ONH の子供が概日システムの機能不全を起こし、その結果異常なリズムと睡眠を引き起こす可能性を高めています。 しかし、これまでのところ、そのような問題のリスクがある ONH の子供を特定する正式な試みはなく、潜在的な治療法の開発を目的とした取り組みも行われていません。 提案された前向き臨床研究は、概日システム機能不全を患う小児のグループを特定するための重要な試みとなる。

この研究が完了すると、ONH の小児における概日システム機能不全の危険因子が特定されると予想されます。 これらの研究から得られた洞察は、ONH の概日時計障害を治療するための新しいアプローチの開発につながるはずであり、この疾患を持つ少年と少女の概日システム機能の良好な状態を改善することが期待されます。